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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1657)
- Longitudinale motorische Funktion und Biomarker-Korrelate bei behandelter erwachsener spinaler Muskelatrophie: eine Single-Center-Kohortenstudie. (2026/06/11) ♡
- A functional framework in patient fibroblasts informs ATP7A variant pathogenicity and identifies p.Q990P as a novel cause of distal motor neuropathy. (2026/06/06) ♡
- Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in Individuals with Type I SMA Older than 24 Months: A Pilot Study. (2026/06/02) ♡
- CT-guided Lumbar Puncture for Intrathecal Nusinersen Injection in Patients with Spinal Muscular Atrophy: Technical Effectiveness, Safety, and Radiation Dose. (2026/06/01) ♡
- Assessing the growth of children with spinal muscular atrophy using specific curves: A retrospective cohort study. (2026/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Comparison of Nusinersen Monotherapy Versus Combination Therapy With Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients With Two SMN2 Copies: A Multicenter Study From Türkiye. (2026/06/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Optimizing In Vitro Efficacy Assessment of the Antisense Oligonucleotide Nusinersen in Human Cellular Models. (2026/05/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel ASCC1 splice-site variant broadens the phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures type 2. (2026/05/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Re-examining the Disc-Centric Interpretation of Chronic Low Back Pain: A Narrative Review. (2026/05/22) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Delphi consensus on gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec in Germany, Austria and Switzerland-part I-systematic literature review and existing evidence. (2026/05/01) ♡
- Diagnostic Value of Exome Sequencing in Isolated Polyhydramnios. (2026/05/01) ♡
- U.S. health plan coverage of Neuromuscular Disease Therapies: An assessment of policy availability and restrictions. (2026/05/01) ♡
- MRI correlation between paraspinal muscle Atrophy, Age, and degenerative lumbar spine changes in low back pain patients. (2026/05/01) ♡
- Sleep quality, restless legs syndrome and daytime sleepiness in adults with 5q-spinal muscular atrophy. (2026/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A prospective, multi-center, observational study of the safety, tolerability and effectiveness of Nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy. (2026/05/01) ♡
- Mortality in agriculture workers: a case-control study in Italy. (2026/05/01) ♡
- Pediatric Spinal Muscular Atrophy Patients Treated With Nusinersen: Experience From a Tertiary Referral Center in Turkey. (2026/05/01) ♡
- Nusinersen for type-III spinal muscular atrophy: a 12-month retrospective study in a Brazilian cohort. (2026/05/01) ♡
- A class of deep intronic IGHMBP2 variants activate a shared cryptic splice donor, enabling correction of select variants with a single antisense oligonucleotide. (2026/04/29) ♡
- Amplification refractory mutation system polymerase chain reaction-capillary electrophoresis's applicability for newborn screening in dried blood spots of spinal muscular atrophy. (2026/04/13) ♡
- Adverse events of nusinersen: a real-world drug safety surveillance study based on the FDA adverse event reporting system (FAERS) database. (2026/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Deepening and Broadening: Revisiting Theories, Long-Term Economic Impact, and Diversity in Parental Bereavement After the Loss of a Child to Spinal Muscular Atrophy. (2026/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Valuing Pediatric Technologies: A Framework for Parental Spillovers in Spinal Muscular Atrophy Bereavement. (2026/04/01) ♡
- Liver Steatosis in Induced Hepatocytes From Carriers of Spinal Muscular Atrophy. (2026/04/01) ♡
- Onasemnogene Abeparvovec in Type I Spinal Muscular Atrophy: 24-Month Follow-Up From the Italian Registry. (2026/03/19) ♡
- Impairment of lip and tongue strength in symptomatic SMA1 patients: Results from a 4-center prospective study using the IOPI. (2026/03/13) ♡
- 285th ENMC international workshop: SMN-associated neurodevelopmental disorder: type 1 spinal muscular atrophy and the brain, 31st January - 2nd February 2025, Hoofddorp, The Netherlands. (2026/03/01) ♡
- Real-world treatment patterns and unmet needs in spinal muscular atrophy: a caregiver-centric survey study from China. (2026/02/27) ♡
- Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2026/02/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/12) ♡
- An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2026/02/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nanotechnology empowering biomedical therapy: new treatment perspectives for sarcopenia and degenerative muscle atrophy. (2026/02/03) ♡
- Behavioral and Emotional Challenges in Children With Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Effectiveness and Safety of Nusinersen and Risdiplam in Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2026/02/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. (2026/02/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. (2026/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Psychometric Evaluation of Maximum Phonation Time and S/Z Ratio as Pragmatic Outcome Measures of Bulbar Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/01) ♡
- Plasma microRNA predict cognitive decline in Parkinson's disease. (2026/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinically discordant siblings with spinal muscular atrophy: insights from their patient-specific iPSC-derived motor neurons and literature review. (2026/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effectiveness and Safety of Nusinersen Among Adults with 5q-Spinal Muscular Atrophy: A Multicenter Disease Registry in China. (2026/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentation. (2026/02/01) ♡
- Learnings from a registry-based cohort study for spinal muscular atrophy disease. (2026/02/01) ♡
- Insights into the human pharmacokinetics and metabolism of branaplam, a splicing modulator of a survival motor neuron-2 and huntingtin pre-mRNAs, in infants and adults. (2026/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Contaminating plasmid sequences and disrupted vector genomes in the liver following adeno-associated virus gene therapy. (2026/02/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Identification of key genes associated with muscle atrophy after spinal cord injury and experimental verification in rats. (2026/01/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Spinal muscular atrophy with IgA nephropathy: a coincidence or association? (2026/01/22) ♡
- From policy to practice: premarital spinal muscular atrophy screening as a public health initiative in northern Türkiye. (2026/01/21) ♡
- Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Early onset scoliosis in syndromic and neuromuscular disorders: A multidisciplinary approach. (2026/01/12) ♡
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