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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Combined Exercise and Nutrition Intervention for Spinal Sarcopenia (2021-03-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sun May Arise on SMA : Newborn Screening of Spinal Muscular Atrophy in Belgium (2021-03-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Investigate the Effect of Hepatic Impairment on the Pharmacokinetics and Safety and Tolerability of a Single Oral Dose of Risdiplam Compared to Matched Healthy Participants With Normal Hepatic Function (2021-02-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Standing on Non-Ambulatory Children With Neuromuscular Conditions (2021-02-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Open-label Safety, Tolerability, and Dose-range Finding Study of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2021-02-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Pharmakokinetik von Nusinersen (ISIS 396443) bei Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) (2021-02-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Infants With Spinal Muscular Atrophy (2021-02-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Standing on Non-Ambulatory Children With Spinal Muscular Atrophy (2021-02-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess the Safety and Tolerability of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2021-02-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Later-onset Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2021-02-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Open-label Safety and Tolerability Study of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Spinal Muscular Atrophy (SMA) Who Previously Participated in ISIS 396443-CS2 (NCT01703988) or ISIS 396443-CS10 (NCT01780246) (2021-02-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Open-label Safety and Tolerability Study of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Spinal Muscular Atrophy Who Previously Participated in ISIS 396443-CS1 (NCT01494701) (2021-02-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. AR, IGF-IR, IR and Peripheral Artery Disease (2021-01-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, Tolerability, and Efficacy of BVS857 in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (2021-01-05) ♡
• Continuous lengthening potential after four years of magnetically controlled spinal deformity correction in children with spinal muscular atrophy. (2020/12/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Circulating microRNAs as potential biomarkers and therapeutic targets in spinal muscular atrophy. (2020/12/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. How to Build and to Protect the Neuromuscular Junction: The Role of the Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor. (2020/12/24) ♡
• Cognitive Performance of Patients with Adult 5q-Spinal Muscular Atrophy and with Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2020/12/23) ♡
• Development and Use of Gene Therapy Orphan Drugs-Ethical Needs for a Broader Cooperation Between the Pharmaceutical Industry and Society. (2020/12/23) ♡
• Mitochondrial defects in the respiratory complex I contribute to impaired translational initiation via ROS and energy homeostasis in SMA motor neurons. (2020/12/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rare cause of unilateral upper limb weakness in a young adolescent. (2020/12/21) ♡
• Gene Therapy for Monogenic Inherited Disorders. (2020/12/21) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Exosc2 deficiency leads to developmental disorders by causing a nucleotide pool imbalance in zebrafish. (2020/12/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Metabolic and Nutritional Issues Associated with Spinal Muscular Atrophy. (2020/12/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Genetic Survey and Potential Gene-Targeting Therapeutics for Neuromuscular Diseases. (2020/12/16) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal Muscular Atrophy Type 1 With Exon 8 Deletion and Bilateral Optic Atrophy. (2020/12/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. (2020/12/15) ♡
• Aberrant interaction of FUS with the U1 snRNA provides a molecular mechanism of FUS induced amyotrophic lateral sclerosis. (2020/12/11) ♡
• U2AF65-Dependent SF3B1 Function in SMN Alternative Splicing. (2020/12/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Neuromuscular Junction in Health and Disease: Molecular Mechanisms Governing Synaptic Formation and Homeostasis. (2020/12/03) ♡
• The Burden of Spinal Muscular Atrophy on Informal Caregivers. (2020/12/02) ♡
• First Oral Drug Approved for Spinal Muscular Atrophy. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Sleep and Breathing After Nusinersen Therapy in a Child With Spinal Muscular Atrophy. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal Muscular Atrophy With Exaggerated Deep Tendon Reflexes and Scapular Winging: An Atypical Presentation. (2020/12/01) ♡
• Impact of a national population-based carrier-screening program on spinal muscular atrophy births. (2020/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Letter to the Editor Regarding "Chiari Malformation and Syringomyelia Associated with Hirayama Disease". (2020/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. In Reply to the Letter to the Editor Regarding "Chiari Formation and Syringomyelia Associated with Hirayama Disease". (2020/12/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Long-term follow-up of patients with type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA) treated with olesoxime in the OLEOS trial. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Possible implication of undescribed SMN1-SMN2 genotype in chronic EMG-pattern of SMA with transitory acute denervation. (2020/12/01) ♡
• [Hirayama Disease can be Caused by Loss of Attachment of the Cervical Posterior Dura to the Pedicle due to Immunological Abnormalities of the Dura and Posterior Ligaments: A New Hypothesis]. (2020/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Infantile spinal muscular atrophy (SMA). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal muscular atrophy (SMA) type I (Werdnig-Hoffmann disease). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 2. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atemwegsmanagement bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathogenese und therapeutische Ziele bei spinaler Muskelatrophie (SMA). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Funktionelle und chirurgische Behandlungen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Stand der Technik für Motorik-Bewertungsinstrumente bei spinaler Muskelatrophie (SMA). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multidisziplinärer Ansatz und psychosoziale Betreuung bei spinaler Muskelatrophie (SMA). (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ethische Aspekte in der Betreuung eines Kindes mit infantiler spinaler Muskelatrophie (SMA). (2020/12/01) ♡

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