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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory Muscle Training in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2022-11-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Metabolomics of Children With SMA (2022-11-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotonometer Intra- and Inter Examiner Reliability on Spinal Muscular Atrophy (2022-10-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spinal Muscular Atrophy on Wheels, Using Power Mobility (2022-10-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Reliability and Validity of the Turkish Version of the PedsQL 3.0 Neuromuscular Module for 2-to 4- Year-old (2022-09-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gene Transfer Clinical Trial for Spinal Muscular Atrophy Type 1 (2022-09-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genomic Translation for Amyotrophic Lateral Sclerosis Care (2022-08-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Hepatic Function in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (2022-08-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Improving Standards of Care and Translational Research in Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2022-08-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Examination of Lower Urinary System Symptoms With Duchenne Muscular Dystrophy (2022-07-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Transmembrane Electromyography (TM-EMG) for the Assessment of Neuromuscular Function in the Oropharynx (2022-06-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Exoskeleton Impact on the Quality of Life on Patients With Spinal Muscular Atrophy (2022-06-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extreme Lateral Interbody FusionFUSION (XLIF) Versus Posterior Lumbar Interbody Fusion (PLIF) (2022-05-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Trial Evaluating the Interest of Noninvasive Ventilation in NAVA Mode in Respiratory Decompensations Children With Infantile Spinal Muscular Atrophy Type II (2022-03-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker for Duchenne Muscular Dystrophy (2022-03-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Procedural Sedation for Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy (2022-03-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Peer E-mentoring Intervention to Improve Employment (2022-03-11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Innovative Ultrasound Technology in Neuromuscular Disease (2022-03-11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Oxidative Capacity and Exercise Tolerance in Ambulatory SMA (2022-03-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) - a Proof of Principle Study Using Anonymised Blood Spots. (2022-02-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewusstseinsstufen von Betreuern behinderter Kinder (2022-02-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Antisense Oligonucleotide for Spinal Muscular Atrophy (2022-01-26) ♡
• Heterozygous DHTKD1 Variants in Two European Cohorts of Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. (2021/12/29) ♡
• The Birth Prevalence of Spinal Muscular Atrophy: A Population Specific Approach in Estonia. (2021/12/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Potential Applications for Targeted Gene Therapy to Protect Against Anthracycline Cardiotoxicity: JACC: CardioOncology Primer. (2021/12/21) ♡
• Application Value of the Motor Unit Number Index in Patients With Kennedy Disease. (2021/12/21) ♡
• Spinal Cord Involvement in Adult Mitochondrial Diseases: A Cohort Study. (2021/12/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Frühe Diagnose der spinalen Muskelatrophie]. (2021/12/20) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report of pregnancy management and genetic evaluation after negative carrier screening for spinal muscular atrophy in an affected family. (2021/12/17) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Patient iPSC-Derived Motor Neurons Display Altered Proteomes at Early Stages of Differentiation. (2021/12/15) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy. (2021/12/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lessons Learned From Translational Research in Neuromuscular Diseases: Impact on Study Design, Outcome Measures and Managing Expectation. (2021/12/07) ♡
• Protein network analysis to prioritize key genes in amyotrophic lateral sclerosis. (2021/12/07) ♡
• Die wirtschaftlichen Auswirkungen der compassionate use von Arzneimitteln. (2021/12/04) ♡
• 7',5'-alpha-bicyclo-DNA: new chemistry for oligonucleotide exon splicing modulation therapy. (2021/12/02) ♡
• Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II. (2021/12/01) ♡
• Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy in the United States: Findings From a Retrospective Claims Database Analysis. (2021/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Selective Myostatin Inhibition Spares Sublesional Muscle Mass and Myopenia-Related Dysfunction after Severe Spinal Cord Contusion in Mice. (2021/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Models for IGHMBP2-associated diseases: an overview and a roadmap for the future. (2021/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress<br /> Type 1: A Novel Variant of IGHMBP2 Gene. (2021/12/01) ♡
• Use of prescriber requirements among US commercial health plans. (2021/12/01) ♡
• Nusinersen: A Review in 5q Spinal Muscular Atrophy. (2021/12/01) ♡
• Combination Therapy with Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy Type I. (2021/11/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Exploring the Diverse Functional and Regulatory Consequences of Alternative Splicing in Development and Disease. (2021/11/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case series of paediatric patients with spinal muscular atrophy type I undergoing scoliosis correction surgery. (2021/11/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Improvement in Fine Manual Dexterity in Children with Spinal Muscular Atrophy Type 2 after Nusinersen Injection: A Case Series. (2021/11/11) ♡
• Multispectral optoacoustic tomography for non-invasive disease phenotyping in pediatric spinal muscular atrophy patients. (2021/11/10) ♡
• Bioinformatic analysis of the gene expression profile in muscle atrophy after spinal cord injury. (2021/11/09) ♡
• De Novo Variants in the DYNC1H1 Gene Associated With Infantile Spasms. (2021/11/05) ♡

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