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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zur Sicherheit und Dosierungseffekt auf SMN-Level von Valproinsäure (VPA) bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (2023-05-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. [BrainConnexion] - Neurodevice Phase I Trial (2023-05-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Metabolische Gesundheit bei Personen mit Rückenmarksverletzung (SCI) (2023-03-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Personalisierte Medizin für SMA: ein translatorisches Projekt (2023-03-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Klinische Studie der spinalen Muskelatrophie (2023-03-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. SWITCH II Early Feasibility Study: Implantable BCI to Control a Digital Device for People With Paralysis (2023-03-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effekt von Nusinersen bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (2023-03-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Langzeitverläufe von SMA-Patienten mit oder ohne krankheitsmodifizierende Behandlungen (2023-03-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. SMN-zirkuläre RNAs als potenzielle Biomarker für die therapeutische Reaktion auf Nusinersen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (2023-03-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bioavailability and Bioequivalence of Two Risdiplam Tablets in Healthy Participants (2023-03-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ultraschall-unterstützte oder Landmark-basierte intrathekale Verabreichung von Nusinersen bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie (Die EchoSpin-Studie) (2023-03-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. SMN-zirkuläre RNAs als potenzielle neue Ziele und Biomarker für SMA (2023-03-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natürliche Geschichte von SMA (2023-03-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Chinesische regionale Patientenregistrierungsstudie für spinale Muskelatrophie (2023-02-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sarcopenic Obesity in Neurodisabilities (2023-01-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of ALS Reversals 4: LifeTime Exposures (2023-01-20) ♡
• Die Länge unterbrochener CAG-Wiederholungen in Stammregionen von Wiederholungskrankheits-assoziierten Haarnadelstrukturen bestimmt die Menge kurzer CAG-Oligonukleotide, die Zellen durch RNA-Interferenz toxisch sind. (2022/12/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. DYNC1H1-Variante assoziiert mit Epilepsie: Erweiterung des Phänotyp-Spektrums. (2022/12/28) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Genetik und "Demokratie". (2022/12/26) ♡
• Antikörper-Oligonukleotid-Konjugat erreicht ZNS-Delivery in Tiermodellen für spinale Muskelatrophie. (2022/12/22) ♡
• Survival Motor Neuron-Protein und Neuritendegenerationen werden durch Gemin3 in spinalen Muskelatrophie-Motoneuronen reguliert. (2022/12/22) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Adeno-assoziierte Virus-Vektor-intraperitoneale Injektion induziert Kolonschleimhaut- und Submukosa-Transduktion und verändert die Vielfalt und Zusammensetzung der Fäkalmikrobiota bei Ratten. (2022/12/22) ♡
• Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: Inter and intra-rater reliability and agreement. (2022/12/21) ♡
• Elterndilemma: Eine therapeutische Entscheidung für Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1. (2022/12/21) ♡
• Utility estimations of different health states of patients with type I, II, and III spinal muscular atrophy in China: A mixed approach study with patient and proxy-reported data. (2022/12/20) ♡
• Comprehensive profile and natural history of pediatric patients with spinal muscular atrophy: A large retrospective study from China. (2022/12/20) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ein integrierter physiotherapeutischer Ansatz mit virtueller Realität bei schizophrenen Patienten mit ipsilateralen Femurschafts- und intertrochantären Frakturen: Ein Fallbericht. (2022/12/19) ♡
• Communication of the Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in the Views of Patients and Family Members, a Qualitative Analysis. (2022/12/16) ♡
• Das Japan Registry for Adult Subjects of Spinal Muscular Atrophy (jREACT-SMA): Protokoll für eine Langzeit-Beobachtungsstudie. (2022/12/15) ♡
• Rückenmarksverletzung verursacht markante Gewebeumstrukturierung in der Harnröhre – experimentelle Studie in der Ratte. (2022/12/15) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: A New Frontier but the Same Old Boundaries. (2022/12/15) ♡
• Spinal Irisin Gene Delivery Attenuates Burn Injury-Induced Muscle Atrophy by Promoting Axonal Myelination and Innervation of Neuromuscular Junctions. (2022/12/14) ♡
• Die Lebensqualität bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie: eine Fall-Kontroll-Studie. (2022/12/12) ♡
• Schließung der Implementierungslücke in fortgeschrittenen Therapeutika für spinale Muskelatrophie in der Ära von Neugeborenen-Screening-Programmen. (2022/12/12) ♡
• Randomisierte doppelblinde Placebo-kontrollierte Crossover-Studie mit Pyridostigmin bei spinaler Muskelatrophie Typ 2-4. (2022/12/09) ♡
• Prospektive Analyse funktioneller und struktureller Veränderungen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie – eine Pilotstudie. (2022/12/08) ♡
• Soziale Medien als Informationsquelle über Gentherapie für spinale Muskelatrophie. (2022/12/04) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. NSC-physiologische Merkmale bei spinaler Muskelatrophie: SMN-Mangel-Effekte auf Neurogenese. (2022/12/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Späte Diagnose der spinalen Muskelatrophie bei einem Patienten mit Down-Syndrom]. (2022/12/01) ♡
• In FUS[1-359]-tg-Mäusen reduziert O,S-Dibenzoylthiamin Muskelatrophie, verringert Glykogensynthase-Kinase 3 Beta und normalisiert das Metabolom. (2022/12/01) ♡
• Langzeitnachverfolgung der Skoliose-Progression bei Typ-II-SMA-Patienten. (2022/12/01) ♡
• Carrier frequency of Spino-muscular atrophy in individuals of a reproductive age group from North India. (2022/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Tissue Engineering bei Skelettmuskulatur: Strategien und Perspektiven. (2022/11/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging Perspectives on Gene Therapy Delivery for Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2022/11/30) ♡
• Elternbelastung und Lebensqualität bei 5q-SMA, diagnostiziert durch Neugeborenen-Screening. (2022/11/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The roles of HSP40/DNAJ protein family in neurodegenerative diseases. (2022/11/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neugeborenen-Screening und Gentherapie bei SMA: Herausforderungen im Zusammenhang mit Impfungen. (2022/11/23) ♡
• Eine vergleichende Analyse der Körperzusammensetzung mittels BIA und DXA bei Kindern mit Typ II und III spinaler Muskelatrophie. (2022/11/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Klinische Charakterisierungen von drei Erwachsenen mit genetisch bestätigter spinaler Muskelatrophie: eine Fallserie. (2022/11/15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine randomisiert kontrollierte Studie zur Acceptance and Commitment Therapy plus Standardbehandlung im Vergleich zur Standardbehandlung allein zur Verbesserung der psychologischen Gesundheit bei Menschen mit Motoneuronerkrankung (COMMEND): Studienprotokoll. (2022/11/15) ♡

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