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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

RNA-based drug discovery for spinal muscular atrophy: a story of small molecules and antisense oligonucleotides. (2023/02/01) ♡
Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals. (2023/02/01) ♡
Efficacy of Anterior Cervical Discectomy and Fusion for Female Patients with Hirayama Disease. (2023/02/01) ♡
Maternal carrier screening with single-gene NIPS provides accurate fetal risk assessments for recessive conditions. (2023/02/01) ♡
A pediatric quantitative systems pharmacology model of neurofilament trafficking in spinal muscular atrophy treated with the antisense oligonucleotide nusinersen. (2023/02/01) ♡
Disease Burden in Children With Spinal Muscular Atrophy: Results From a Large Cross-Sectional Study. (2023/02/01) ♡
Axial postural abnormalities and pain in Parkinson's disease. (2023/02/01) ♡
Inherited myopathy plus: Double-trouble from rare neuromuscular disorders. (2023/02/01) ♡
Risk factors for recurrent respiratory tract infections and acute respiratory failure in children with spinal muscular atrophy. (2023/02/01) ♡
Assessment of motor function and nutritional status in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen after loading period in Western China: a retrospective study. (2023/01/23) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progress and challenges in directing the differentiation of human iPSCs into spinal motor neurons. (2023/01/05) ♡
MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Role of paraspinal muscle degeneration in the occurrence and recurrence of osteoporotic vertebral fracture: A meta-analysis. (2023/01/04) ♡
Novel Three-Holed Titanium Plate Fixation during Open Door Laminoplasty for Cervical Spondylotic Myelopathy: Comparison with Conventional Titanium Plate. (2023/01/01) ♡
Polysomnography findings in children with spinal muscular atrophy after onasemnogene-abeparvovec. (2023/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis. (2023/01/01) ♡
Inflammatory markers in cerebrospinal fluid of paediatric spinal muscular atrophy patients receiving nusinersen treatment. (2023/01/01) ♡
Room to improve: The diagnostic journey of Spinal Muscular Atrophy. (2023/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current treatments of spinal muscular atrophy in adults. (2023/01/01) ♡
Behavioral problems in infants and young children with spinal muscular atrophy and their siblings: A cross-sectional study. (2023/01/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vitamin K Deficiency in the Setting of Blenderized Tube Feeding Regimen in a Teenager: A Case Report. (2023/01/01) ♡
Patients with Spinal Muscular Atrophy Type 1 Achieve and Maintain Bulbar Function Following Onasemnogene Abeparvovec Treatment. (2023/01/01) ♡
Adeno-associated virus-mediated gene therapy for rare pediatric neurogenetic diseases: Current status and outlook. (2023/01/01) ♡
[Oral disease-modifying therapy for adult patients with spinal muscular atrophy type 2]. (2023/01/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Real-World Use of Novel Treatments in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA): A Multi-Site Retrospective Chart Review of Pediatric SMA Patients Outside of the United States (2023-12-21) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Responsiveness and Validation Study of MFM-32 in SMA Patients Treated With Nusinersen (2023-12-21) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower (2023-12-13) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Non-Interventional, Postmarketing Surveillance Study of Nusinersen Sodium Injection (2023-12-07) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Erforschung zugänglicher Schönheit für Menschen mit Defiziten der oberen Extremitäten (2023-12-06) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Home Monitoring of Adult Patients With SMA: a Pilot Multicenter Validation Study (2023-12-01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Term Safety of Amifampridine Phosphate in Spinal Muscular Atrophy 3 (2023-11-30) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle Structure, Function and Gait in dHMN (2023-11-28) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Community Wellness Program for Adults Living With Long-term Physical Disability (2023-11-21) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spinal Cord Gray Matter Imaging in Spinal Muscular Atrophy (2023-11-18) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Toxicity and Efficacy Evaluation of Topical Minoxidil in Acne Vulgaris (2023-11-03) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rehabilitative Effect of the Use of a Gait Exoskeleton in Patients With Neuromuscular Disease or Cerebral Palsy (2023-10-26) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy Study of Pyridostigmine on Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 3 (2023-10-11) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pompe & Pain - Studie zur Bewertung nozizeptiver Schmerzen bei erwachsenen Patienten mit Pompe-Krankheit (2023-10-10) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Effect of Aerobic Exercise Training in Patients With Type III Spinal Muscular Atrophy (2023-09-28) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. MAP THE SMA: a Machine-learning Based Algorithm to Predict THErapeutic Response in Spinal Muscular Atrophy (2023-09-13) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Feasibility of a Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in France: DEPISMA Prefigurator Project in Grand-Est and Nouvelle-Aquitaine (2023-09-08) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genetic Newborn Screening for Cystinosis and Spinal Muscular Atrophy (2023-09-07) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterization of the Postural Habits of Wheelchair Users Analysis of the Acceptability of International Recommendations in the Prevention of Pressure Sores Risk by Using a Connected Textile Sensor (2023-08-31) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phenomics in Autoimmune and Inflammatory Diseases (2023-08-08) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Motor Function and Activity of Daily Life in Spinal Muscular Atrophy (2023-07-07) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Long-Term Study in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (2023-06-18) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (2023-06-18) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pilot Study for Peripheral Neuromuscular Electrical Stimulation of the Quadriceps Muscle (2023-06-05) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Anti-inflammatory Diet Consultation for Those With Neuromuscular Disability (2023-05-31) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development of a Multidisciplinary Network for Clinical and Laboratory Research for SMA (2023-05-19) ♡

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