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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- Bone Health Status of Children with Spinal Muscular Atrophy. (2023/11/01) ♡
- Real-time ultrasound-guided transforaminal approach for successful intrathecal injection in patients with severe scoliosis and spinal muscular atrophy- Case studies. (2023/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Glycine and N-Acetylcysteine (GlyNAC) Combined with Body Weight Support Treadmill Training Improved Spinal Cord and Skeletal Muscle Structure and Function in Rats with Spinal Cord Injury. (2023/10/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Muscle Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Understanding the Pathogenesis and Advancing Therapeutics. (2023/10/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal and bulbar muscular atrophy: Kennedy's disease and its first description by Hiroshi Kawahara in 1897. (2023/10/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
- Frequency and satisfaction of conventional and complementary or alternative therapies for neuromuscular disorders. (2023/10/12) ♡
- Neurologische und psychiatrische Aspekte biologischer Marker für die Bereitstellung medizinischer Versorgung für Patienten mit spinaler Muskelatrophie 5q. (2023/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal Muscular Atrophy. (2023/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Sequential treatment with nusinersen, Zolgensma(®) and risdiplam in a paediatric patient with spinal muscular atrophytype 1: a case report. (2023/09/30) ♡
- Pregnancy experience in women with spinal muscular atrophy: a case series. (2023/09/30) ♡
- Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients. (2023/09/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report: A case of spinal muscular atrophy in a preterm infant: risks and benefits of treatment. (2023/09/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gastrointestinale und ernährungsmedizinische Betreuung bei pädiatrischen neuromuskulären Erkrankungen. (2023/09/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ernährungsbedingte Rachitis als spinale Muskelatrophie Typ III getarnt. (2023/09/01) ♡
- Offene Studie zur Überwachung der Wirkung einer Aminosäureformel auf die Symptombehandlung bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie Typ I: Die SMAAF-Pilotstudie. (2023/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glucagon-ähnliche Peptid-1-Analog-Therapie bei seltenen genetischen Erkrankungen: monogene Adipositas, monogene Diabetes und spinale Muskelatrophie. (2023/08/01) ♡
- Onasemnogene abeparvovec erhält die bulbäre Funktion bei Säuglingen mit presymptomatischer spinaler Muskelatrophie: eine Post-hoc-Analyse der SPR1NT-Studie. (2023/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative stress: Roles in skeletal muscle atrophy. (2023/08/01) ♡
- Increased SIRT3 combined with PARP inhibition rescues motor function of SBMA mice. (2023/07/22) ♡
- Quality appraisal of clinical practice guidelines for motor neuron diseases or related disorders using the AGREE II instrument. (2023/07/17) ♡
- Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis. (2023/07/01) ♡
- Perceived exertion is not a substitute for fatiguability in spinal muscular atrophy. (2023/07/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Translating fatigability in spinal muscular atrophy to clinical trials and management. (2023/07/01) ♡
- A preliminary study on self-care telemonitoring of dysarthria in spinal muscular atrophy. (2023/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dietary Implications of the Bidirectional Relationship between the Gut Microflora and Inflammatory Diseases with Special Emphasis on Irritable Bowel Disease: Current and Future Perspective. (2023/06/29) ♡
- Unilateral Biportal Endoscopy for Lumbar Spinal Stenosis and Lumbar Disc Herniation. (2023/06/27) ♡
- Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function. (2023/06/01) ♡
- Glycerol induced paraspinal muscle degeneration leads to hyper-kyphotic spinal deformity in wild-type mice. (2023/05/20) ♡
- Nusinersen for spinal muscular atrophy types II and III: a retrospective single-center study in South Korea. (2023/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of spine deformity secondary to facioscapulohumeral dystrophy in pediatric patients. A case description and a literature review. (2023/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fatal congenital copper transport defect caused by a homozygous likely pathogenic variant of SLC31A1. (2023/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A severely affected adult type 2 spinal muscular atrophy patient treated with risdiplam. (2023/04/01) ♡
- A breakthrough effect of gene replacement therapy on respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy. (2023/04/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis. (2023/04/01) ♡
- Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110. (2023/03/21) ♡
- Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey. (2023/03/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal muscular atrophy and anorexia nervosa: a case report. (2023/03/14) ♡
- Budget Impact Analysis of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy in China. (2023/03/01) ♡
- Changes in UK paediatric long-term ventilation practice over 10 years. (2023/03/01) ♡
- Muscle impairment in MRI affect variability in treatment response to nusinersen in patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3: A retrospective cohort study. (2023/03/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Caregiver Burden of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2023/03/01) ♡
- Vocal cord paralysis in autosomal dominant spinal muscular atrophy due to BICD2. (2023/03/01) ♡
- Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. (2023/03/01) ♡
- Flexible endoscopic evaluation of swallowing in children with type 1 spinal muscular atrophy. (2023/03/01) ♡
- Costs and Utilization of New-to-Market Neurologic Medications. (2023/02/28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. (2023/02/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A comprehensive overview of SMN and NAIP copy numbers in Iranian SMA patients. (2023/02/24) ♡
- Risdiplam for the treatment of adults with spinal muscular atrophy: Experience of the Northern Ireland neuromuscular service. (2023/02/01) ♡
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