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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1660)
- Hepatozyten-intrinsischer SMN-Mangel führt zu metabolischer Dysfunktion und Lebersteatose bei spinaler Muskelatrophie. (2024/05/09) ♡
- Welche Patientenparameter beeinflussen die Steifheit der Lendenwirbelsäule bei Patienten mit Hüftpathologie? (2024/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Genetische Testung bei der Bewertung der pulmonalen arteriellen Hypertonie: Eine Patienten- und Kliniker-Umfrage. (2024/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Aktuelle Forschung zur häuslichen Rehabilitation und Pflege bei spinaler Muskelatrophie]. (2024/04/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Disruption of Neuromuscular Junction Following Spinal Cord Injury and Motor Neuron Diseases. (2024/03/20) ♡
- Gesamt-Tau in der Cerebrospinalflüssigkeit erkennt Behandlungsresponder bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 1-3, die mit Nusinersen behandelt werden. (2024/03/01) ♡
- MRT-basierter Vertebraler-Knochenqualitäts-Score ist ein umfassender Index, der die Qualität des Knochens und der paravertebralen Muskulatur widerspiegelt. (2024/03/01) ♡
- Monomele Amyotrophie/Hirayama-Erkrankung: Chirurgisches Ergebnis in einer großen Kohorte indischer Patienten. (2024/03/01) ♡
- Bronchoskopische Behandlung der pädiatrischen Atelektase: Eine modifizierte Technik der segmentalen Insufflation-Surfactant-Instillation. (2024/03/01) ♡
- Ganzkörper-Muskel-Magnetresonanztomographie bei 81 Patienten mit spinaler und bulbärer Muskelatrophie: Eine prospektive Studie. (2024/03/01) ♡
- Hüftdislokation bei spinaler Muskelatrophie: Die Einflüsse genetischer Schweregrad, funktionelles Niveau und krankheitsmodifizierende Behandlungen. (2024/03/01) ♡
- Nusinersen induziert nachweisbare Veränderungen der Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 mit schwerer motorischer Funktionsbeeinträchtigung. (2024/03/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound in adult spinal muscular atrophy. A pilot study. (2024/03/01) ♡
- Multiplex Real-Time PCR-Based Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency and Spinal Muscular Atrophy in Osaka, Japan: Our Results after 3 Years. (2024/02/28) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Vorhersage der Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie: Wenn die Diagnose nicht mehr das bedeutet, was sie früher bedeutete. (2024/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Fallserie zur Bewertung der Patientenerfahrung nach dem Wechsel von Nusinersen zu Risdiplam bei spinaler Muskelatrophie. (2024/02/01) ♡
- Optimierung von Basis-Editoren zur funktionellen Korrektur von SMN2 als Behandlung für spinale Muskelatrophie. (2024/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erfolgreiche Behandlung von Atemwegsversagen bei Hirayama-Erkrankung. (2024/02/01) ♡
- Lebensrettende Behandlungen für spinale Muskelatrophie: Globaler Zugang und Verfügbarkeit. (2024/02/01) ♡
- Motoreinheit-Aktivität und synaptische Eingänge zu Motoneuronen im kaudalen Teil des verletzten Rückenmarks. (2024/02/01) ♡
- Deep-intronic-Variante verursacht aberrantes Splicen von ATP7A in einer Familie mit variablem Occipital-Horn-Syndrom-Phänotyp. (2024/02/01) ♡
- Onasemnogene Abeparvovec: Wirksamkeit und Sicherheit nach Infusion bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) – Eine Erfahrung der Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS. (2024/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Malnutrition in Spinal Muscular Atrophy Type I: Case Report of a Novel Nutritional Intervention With Improved Growth and Function While Receiving Parallel Gene Splicing Therapies. (2024/02/01) ♡
- Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type. (2024/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. (2024/02/01) ♡
- Troponin T bei spinaler und bulbärer Muskelatrophie (SBMA). (2024/01/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuromuskuläre Störungen in der Comic-Ära. (2024/01/15) ♡
- Vergleich der Genauigkeit der multiplex digitalen PCR gegenüber der multiplex-ligation-abhängigen Sonden-Amplifikation bei der Quantifizierung der Kopiezahl des Survival-Motor-Neuron-Gens. (2024/01/15) ♡
- A high-fidelity long-read sequencing-based approach enables accurate and effective genetic diagnosis of spinal muscular atrophy. (2024/01/15) ♡
- Assoziation von Rückenmarksatrophie und paramagnetischen Randläsionen des Gehirns mit Progression unabhängig von Schubaktivität bei Menschen mit MS. (2024/01/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autophagy in spinal muscular atrophy: from pathogenic mechanisms to therapeutic approaches. (2024/01/08) ♡
- Hydrophile Interaktions-Flüssigkeitschromatographie mit Massenspektrometrie zur Trennung und Identifizierung von Antisense-Oligonukleotid-Verunreinigungen und Nusinersen-Metaboliten. (2024/01/04) ♡
- Funktionelle Analyse einer neuartigen Spleiß-Stelle-Variante im ASAH1-Gen. (2024/01/01) ♡
- Korrelationen zwischen klinischen motorischen Scores und CMAP bei Patienten mit Typ-2-Spinaler-Muskelatrophie, die mit Nusinersen behandelt werden. (2024/01/01) ♡
- Akzeptanz vor Konzeption oder pränatale Akzeptanz des SMN1-Gen-Träger-Screenings und Trägerrate der spinalen Muskelatrophie: eine retrospektive Studie bei 18.818 Frauen im reproduktiven Alter im Wuhan-Gebiet Chinas. (2024/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Das entstehende Spektrum neurodevelopmentaler Komorbiditäten bei früh auftretender spinaler Muskelatrophie. (2024/01/01) ♡
- Paracetamol-Behandlung bei Kindern und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie: Eine geringere Verträglichkeit und ein höheres Hepatotoxizitätsrisiko. (2024/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain-derived-neurotrophic-factor/Tropomyosin-Rezeptor-Kinase-B-Signalisierung bei spinaler Muskelatrophie und amyotropher Lateralsklerose. (2024/01/01) ♡
- Continued safety and long-term effectiveness of onasemnogene abeparvovec in Ohio. (2024/01/01) ♡
- Cost-effectiveness of spinal muscular atrophy newborn screening based on real-world data in Belgium. (2024/01/01) ♡
- 270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands. (2024/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. A Systematic Literature Review of the Natural History of Respiratory, Swallowing, Feeding, and Speech Functions in Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2024/01/01) ♡
- Gehirn-Magnetresonanztomographie bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 2 und 3. (2024/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Natürlicher Verlauf der spinalen Muskelatrophie Typ I]. (2024/01/01) ♡
- Auswirkungen der neuromuskulären elektrischen Stimulation auf die Quadrizeps-Muskeldicke und den motorischen Score der unteren Extremitäten bei Patienten mit subakuter unvollständiger zervikaler Rückenmarksverletzung: Eine randomisierte kontrollierte Studie. (2024/01/01) ♡
- Molecular Mechanisms of Medicinal Plant Securinega suffruticosa-derived Compound Securinine against Spinal Muscular Atrophy based on Network Pharmacology and Experimental Verification. (2024/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genetik motorischer Neuronenkrankheiten und neuromuskulärer Erkrankungen mit pädiatrischem Onset (2024-12-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of the Functional Effects of Nusinersen in 5q-spinal Muscular Amyotrophy Adults (SMA Type 2 or 3 Forms) (2024-12-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine aktive Behandlungsstudie von SRK-015 bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 2 oder Typ 3 (2024-12-02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spinraza in Adult Spinal Muscular Atrophy (2024-11-20) ♡
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