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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

• Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016. (2024/11/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuromuscular diseases: genomics-driven advances. (2024/11/26) ♡
• Concomitant telomere attrition is associated with spinal muscular atrophy in highly inbred region of North India: unraveling the thread in Kashmir region. (2024/11/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Atypical motor development in a patient with the mosaic form of Down syndrome and spinal muscular atrophy type 2- long-term observation. (2024/11/22) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Advances and Challenges in Gene Therapy for Neurodegenerative Diseases: A Systematic Review. (2024/11/21) ♡
• Risdiplam: therapeutic effects and tolerability in a small cohort of 6 adult type 2 and type 3 SMA patients. (2024/11/20) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. SMN Deficiency Induces an Early Non-Atrophic Myopathy with Alterations in the Contractile and Excitatory Coupling Machinery of Skeletal Myofibers in the SMN∆7 Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy. (2024/11/19) ♡
• Common complications in spinal muscular atrophy (SMA) type 1 after nusinersen treatment. (2024/11/16) ♡
• Gratitude Experience in Ten Patients with Spinal Muscular Atrophy: A Qualitative Study. (2024/11/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent Advances and Prospects in RNA Drug Development. (2024/11/15) ♡
• Reverse Split Hand as a Neurophysiological Hallmark of Spinal Muscular Atrophy. (2024/11/15) ♡
• CAGn Polymorphic Locus of Androgen Receptor (AR) Gene in Russian Infertile and Fertile Men. (2024/11/13) ♡
• A Modular Genetic Approach to Newborn Screening from Spinal Muscular Atrophy to Sickle Cell Disease-Results from Six Years of Genetic Newborn Screening. (2024/11/13) ♡
• Patient-specific responses to SMN2 splice-modifying treatments in spinal muscular atrophy fibroblasts. (2024/11/13) ♡
• Identification of Biochemical Determinants for Diagnosis and Prediction of Severity in 5q Spinal Muscular Atrophy Using (1)H-Nuclear Magnetic Resonance Metabolic Profiling in Patient-Derived Biofluids. (2024/11/12) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Nutrition outcomes of disease modifying therapies in spinal muscular atrophy: A systematic review. (2024/11/01) ♡
• Prognostic factors for tube feeding in type I SMA patients treated with disease-modifying therapies: a cohort study. (2024/11/01) ♡
• Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec. (2024/11/01) ♡
• Type 1 spinal muscular atrophy treated with nusinersen in Norway, a five-year follow-up. (2024/11/01) ♡
• Type-1 spinal muscular atrophy cohort before and after disease-modifying therapies. (2024/11/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Comparative efficacy of risdiplam and nusinersen in Type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients: A cohort study using real-world data. (2024/11/01) ♡
• Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide in 2023. (2024/11/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Peripheral defects precede neuromuscular pathology in the Smn(2B/-) mouse model of spinal muscular atrophy. (2024/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hirayama Disease in a Young Male: A Case Report. (2024/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Relevance of Spinal Muscular Atrophy Biomarkers in the Treatment Era. (2024/10/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary Neuromuscular Disorders in Reproductive Medicine. (2024/10/30) ♡
• Efficacy of Nusinersen Treatment in Type 1, 2, and 3 Spinal Muscular Atrophy: Real-World Data from a Single-Center Study. (2024/10/29) ♡
• Respiratory Trajectories and Correlation with Serum Biochemical Indices in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2024/10/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. MicroRNAs as Biomarkers in Spinal Muscular Atrophy. (2024/10/23) ♡
• Erratum: Complex SMN Hybrids Detected in a Cohort of 31 Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2024/10/23) ♡
• Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study. (2024/10/07) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rare coexistence of spinal muscular atrophy with membranous nephropathy - A clinical conundrum with management dilemma. (2024/10/01) ♡
• A reassessment of spinal cord pathology in severe infantile spinal muscular atrophy: Reassessment of spinal cord pathology. (2024/10/01) ♡
• Impact of respiratory tract infections on spinal muscular atrophy with focus on respiratory syncytial virus infections: a single-centre cohort study. (2024/10/01) ♡
• Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in neonates and young children: Seroprevalence and kinetics. (2024/09/21) ♡
• [Use of disease-modifying therapies in spinal muscular atrophy 5q in Mexico]. (2024/09/02) ♡
• Experiences of families of children with spinal muscular atrophy and the healthcare professionals supporting them during the COVID-19 pandemic: A nationwide study. (2024/09/01) ♡
• Real-World Data in Children with Spinal Muscular Atrophy Type 1 on Long-Term Ventilation Receiving Gene Therapy: A Prospective Cohort Study. (2024/08/28) ♡
• Judicialization of Zolgensma in the Ministry of Health: costs and clinical profile of patients. (2024/08/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of neurological problems in children on home invasive mechanical ventilation. (2024/08/01) ♡
• Unveiling the adverse events of Nusinersen in spinal muscular atrophy management based on FAERS database. (2024/07/25) ♡
• Exploring the Influence of Concurrent Nutritional Therapy on Children with Spinal Muscular Atrophy Receiving Nusinersen Treatment. (2024/07/23) ♡
• Ultrasound-assisted and landmark-based nusinersen delivery in spinal muscular atrophy adults: A retrospective analysis. (2024/07/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Subacute liver injury in two young infants following gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. (2024/07/02) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Eine aktualisierte systematische Übersicht über Patienten mit spinaler Muskelatrophie, die mit Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec (mindestens 24 Monate), Risdiplam (mindestens 12 Monate) oder Kombinationstherapien behandelt wurden. (2024/07/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mechanism of the Immediate Effect of Balloon Dilation Therapy in Spinal Muscular Atrophy With Dysphagia: A High-Resolution Manometric Study. (2024/06/11) ♡
• Health checkups during the pandemic and clinical impact of COVID-19 in children with neuromuscular disease. (2024/06/01) ♡
• Ernährungs- und Lipidstatus bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie in China: Eine retrospektive Fall-Kontroll-Studie. (2024/05/20) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile. (2024/05/09) ♡
• Hepatozyten-intrinsischer SMN-Mangel führt zu metabolischer Dysfunktion und Lebersteatose bei spinaler Muskelatrophie. (2024/05/09) ♡

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