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Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Französisches Register von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (2025-04-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Virtual Reality zur Milderung von Angst während der intrathekalien Verabreichung bei Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie (2025-04-02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von EXG001-307 bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (2025-03-21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Valproic Acid and Carnitine in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2025-03-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Lebensqualität und Partizipation von Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie in Frankreich (2025-03-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. GCB-001 bei der Behandlung von Patienten mit Typ II (SMA) spinaler Muskelatrophie (2025-03-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Auswirkungen der motorischen und oralen Motorfunktion auf die Lebensqualität bei Kindern mit SMA (2025-03-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Langzeit-Nachbeobachtungsstudie zur Bewertung der intravenösen Injektion von EXG001-307 bei Patienten mit Typ 1 SMA (2025-03-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases (2025-03-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zur Bewertung von Natriumphenylbutyrat bei präsymptomatischen Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (2025-02-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie von AC176 zur Behandlung von metastasierendem kastrationsresistentem Prostatakarzinom (2025-02-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Holter-Überwachung der Bewegung bei Patienten mit SMA unter Behandlung. (2025-02-12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Akzeptabilität, Machbarkeit, Sicherheit und Wirksamkeit eines optimierten Rehabilitationsprogramms für behandelte Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). (2025-02-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Register von Patienten mit der Diagnose spinale Muskelatrophie (SMA) (2025-01-31) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Langzeit-Sicherheitsstudie bei brasilianischen Patienten mit der Diagnose spinale Muskelatrophie, die mit Zolgensma behandelt werden (2025-01-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung von Balance und Funktionalität bei postmenopausaler Osteoporose unter Verwendung der Quadrizeps-Femoris-Muskeldicke, jenseits der thorakalen Hyperkyphose (2025-01-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory Functions, Thoracoabdominal Movements and Exercise Capacity in Neuromuscular Diseases (2025-01-03) ♡
- The VAPB Axis Precisely Coordinates the Timing of Motoneuron Dendritogenesis in Neural Map Development. (2024/12/31) ♡
- Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. (2024/12/30) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Targeting STMN2 for neuroprotection and neuromuscular recovery in Spinal Muscular Atrophy: evidence from in vitro and in vivo SMA models. (2024/12/27) ♡
- Günstige Reaktion auf ketogene Diättherapie bei einem Patienten mit DYNC1H1-assoziierter Epilepsie. (2024/12/26) ♡
- A cross-sectional and longitudinal evaluation of serum creatinine as a biomarker in spinal muscular atrophy. (2024/12/25) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Funktionale Ergebnismessungen zur Optimierung der Medikamentenentwicklung bei spinaler und bulbärer Muskelatrophie: Ergebnisse einer Meta-Analyse des globalen SBMA-Datensatzes. (2024/12/24) ♡
- Spinale Muskelatrophie ist auch eine Störung der Spermatogenese. (2024/12/20) ♡
- Auswirkung von Nusinersen auf die Lungenfunktion bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie in der Plateau-Region: Eine Pilotstudie. (2024/12/19) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Rekombinantes SMN-Protein wirkt synergistisch mit spinaler Muskelatrophie-Therapie, um pathologische Motoneuron-Phänotypen entgegenzuwirken. (2024/12/17) ♡
- Entwicklung und Validierung eines Einschritt-SMN-Assays für genetische Tests bei spinaler Muskelatrophie mittels MALDI-TOF MS. (2024/12/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie: Ein Fallbericht aus China mit neuen ASAH1-Varianten. (2024/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Zytoskelett-Dysfunktion von Motoneuronen bei spinaler Muskelatrophie. (2024/12/12) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Behandlungsstrategien für Patienten mit spinaler Muskelatrophie. (2024/12/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Posturales Zittern verursacht durch Hirayama-Krankheit, die essentiellem Zittern ähnelt. (2024/12/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Einblicke in diagnostische Schwierigkeiten bei spinaler Muskelatrophie: eine Fallserienstudie. (2024/12/10) ♡
- Association between cardiometabolic diseases and the risk and progression of motor neuron diseases in Sweden: a population-based case-control study. (2024/12/10) ♡
- Benutzerfreundlichkeit und Sicherheit des ATLAS 2030 Roboter-Ganggeräts bei Kindern mit Zerebralparese und spinaler Muskelatrophie. (2024/12/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hirayama-Krankheit: Über eine klinische Beobachtung. (2024/12/10) ♡
- Fiduziell markiertes Laminektomie-Fenster für die intrathecale Medikamentengabe nach Wirbelsäulenfusion: illustrativer Fall. (2024/12/09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinale Datenerfassung bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit 5q-spinaler Muskelatrophie in Lateinamerika: LATAM RegistrAME-Studie – ein klinisches Register-Studienprotokoll. (2024/12/09) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Redaktion: Mechanismen der Neurodegeneration bei amyotropher Lateralsklerose und verwandten Erkrankungen. (2024/12/05) ♡
- Spinal TNF-α receptor 1 is differentially required for phrenic long-term facilitation (pLTF) over the course of motor neuron death in adult rats. (2024/12/05) ♡
- Die Assoziation zwischen Gehgeschwindigkeit und Stürzen bei gehfähigen Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie: eine retrospektive Pilotstudie. (2024/12/04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Respiratory outcomes of onasemnogene abeparvovec treatment for spinal muscular atrophy: national real-world cohort study. (2024/12/03) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Der erste Patient in Polen, der während der Schwangerschaft mit Nusinersen gegen SMA behandelt wurde. (2024/12/03) ♡
- Co-Kultur von postnatalen Maus-Rückenmarksexplantaten und Skelettmuskelexplantaten als experimentelles Modell von neuromuskulären Interaktionen. (2024/12/02) ♡
- Umfassende Kopienanzahlanalyse der spinalen Muskelatrophie in der iranischen Bevölkerung. (2024/12/02) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. ASAH1-Varianten, die einen Phänotyp der spinalen Muskelatrophie verursachen. (2024/12/01) ♡
- Vollständige genomische Profile von 1496 Taiwanesen offenbaren kuratierte medizinische Erkenntnisse. (2024/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Outcomes of early-treated infants with spinal muscular atrophy: A multicenter, retrospective cohort study. (2024/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Fallserienstudie zur Untersuchung von Klinik, Labor und physischer Funktion nach Verabreichung von Nusinersen bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie, eine Single-Center-Studie. (2024/12/01) ♡
- Offering reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, spinal muscular atrophy and fragile X syndrome: Views of Victorian general practitioners. (2024/12/01) ♡
- A self-reported Brazilian registry of 5q-spinal muscular atrophy: data on natural history, genetic characteristics, and multidisciplinary care. (2024/12/01) ♡
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