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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Autopsy Case of Myotonic Dystrophy Type 1 With Pancreatic Intraductal Papillary Mucinous Neoplasm. (2024/09/26) ♡
CTG repeat length underlying cardiac events and sudden death in myotonic dystrophy type 1. (2024/09/18) ♡
Survival in myotonic dystrophy type 1: a long time follow up-study with special reference to gastrointestinal symptoms. (2024/09/17) ♡
Ameliorated cellular hallmarks of myotonic dystrophy in hybrid myotubes from patient and unaffected donor cells. (2024/09/15) ♡
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy. (2024/09/14) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Alternative splicing dysregulation across tissue and therapeutic approaches in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2024/09/13) ♡
Effect of exercise training on clinical and physiological variables in adults with myotonic dystrophy type 1: A systematic review protocol. (2024/09/12) ♡
The Study of the Inheritance Mechanisms of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) in Families from the Republic of North Ossetia-Alania. (2024/09/09) ♡
Investigation of Glucose Metabolism by Continuous Glucose Monitoring and Validation of Dipeptidyl Peptidase 4 Inhibitor Use in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/09/05) ♡
Clinical and genetic evaluation of hereditary myopathies in an adult Saudi cohort. (2024/09/04) ♡
Computational identification and molecular dynamics simulation of potential circularRNA derived peptide from gene expression profile of Rheumatoid arthritis, Alzheimer's disease, and Atrial fibrillation. (2024/09/01) ♡
Population-based incidence rates of 15 neuromuscular disorders: a nationwide capture-recapture study in the Netherlands. (2024/09/01) ♡
Myotonic Dystrophy Type 1 With Cerebellar Ataxia and Cerebellar Atrophy. (2024/09/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Common Characteristics Between Frailty and Myotonic Dystrophy Type 1: A Narrative Review. (2024/08/29) ♡
NMR structures and magnetic force spectroscopy studies of small molecules binding to models of an RNA CAG repeat expansion. (2024/08/21) ♡
Zfp697 is an RNA-binding protein that regulates skeletal muscle inflammation and remodeling. (2024/08/20) ♡
Characterization of the neuropathic pain component contributing to myalgia in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2. (2024/08/13) ♡
Hereditary sensory autonomic neuropathy type VI in the age of genetic testing. (2024/08/11) ♡
In Myotonic Dystrophy Type 1 Head Repositioning Errors Suggest Impaired Cervical Proprioception. (2024/08/09) ♡
Ventricular stimulation in patients with myotonic dystrophy type 1 may not predict future ventricular arrhythmias. (2024/08/09) ♡
Psychosocial functioning in patients with altered facial expression: a scoping review in five neurological diseases. (2024/08/01) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Msi2 enhances muscle dysfunction in a myotonic dystrophy type 1 mouse model. (2024/08/01) ♡
Developing small Cas9 hybrids using molecular modeling. (2024/07/26) ♡
A Five-Year Review of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in the State of Utah: Lessons Learned. (2024/07/22) ♡
Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/07/13) ♡
RNA mis-splicing in children with myotonic dystrophy is associated with physical function. (2024/07/03) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy: a narrative review. (2024/07/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Systematic Review on the Application of Virtual Reality for Muscular Dystrophy Rehabilitation: Motor Learning Benefits. (2024/06/22) ♡
Recurrent pulmonary embolism complicated with myotonic dystrophy type 1. (2024/06/14) ♡
Translation, reliability, and validity of the Norwegian version of the ABILHAND-NMD and the ACTIVLIM for Myotonic Dystrophy type 1. (2024/06/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy. (2024/06/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Benefits of Inspiratory Muscle Training in Myotonic Dystrophy: A Case Report. (2024/05/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report of congenital myotonic dystrophy with multiple prenatal sonographic findings. (2024/04/29) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. COVID-19 and myotonic dystrophy type 1: Case report. (2024/04/01) ♡
A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests. (2024/04/01) ♡
Analysis of splicing abnormalities in the white matter of myotonic dystrophy type 1 brain using RNA sequencing. (2024/03/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Differences in respiratory function, depressive symptoms and quality of life between patients with hereditary motor and sensory neuropathy and myotonic dystrophy undergoing maintenance rehabilitation. (2024/03/01) ♡
Afterdischarges in myotonic dystrophy type 1. (2024/02/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Further insights into afterdischarges as a diagnostic marker for myotonic dystrophy type 1. (2024/02/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Efficacy of methylphenidate treatment in childhood myotonic dystrophy type 1 and comorbid attention deficit hyperactivity disorder: A case report using eye tracking assessment. (2024/02/01) ♡
Auswirkungen gastrointestinaler und urologischer Symptome bei Kindern mit myotoner Dystrophie Typ 1. (2024/02/01) ♡
Gemeinsames Auftreten von myotoner Dystrophie Typ 1 und Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B: Ein Fallbericht. (2024/02/01) ♡
Mexiletine in Myotonic Dystrophy Type 1: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. (2024/01/23) ♡
Genetische und sporadische Formen von Tauopathien – TAU als Krankheitstreiber für die Mehrheit der Patienten, aber die Minderheit der Tauopathien. (2024/01/01) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Integrative Proteogenomik für differentielle Expression und Spleißvariationen in einem DM1-Mausmodell. (2024/01/01) ♡
Myotone Dystrophie Typ 1 (Steinert-Krankheit): 29 Jahre Erfahrung an einem tertiären pädiatrischen Krankenhaus. (2024/01/01) ♡
Veränderungen in pathophysiologischen Markern der myotonen Dystrophie Typ 1 in der Skelettmuskulatur: Eine 3-Jahres-Verlaufsstudie. (2024/01/01) ♡
Die Rolle von Kognition, affektiven Symptomen und Apathie bei der Therapietreue mit nichtinvasiver häuslicher mechanischer Beatmung bei myotoner Dystrophie. (2024/01/01) ♡
Vererbte Myotonien. (2024/01/01) ♡
[Atemstörungen während des Schlafes bei Patienten mit dystrophischer Myotonie]. (2024/01/01) ♡

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