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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. (2025/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
- Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/03/01) ♡
- Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families. (2025/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Rbm24-mediated post-transcriptional regulation of skeletal and cardiac muscle development, function and regeneration. (2025/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Horizons in Myotonic Dystrophy Type 1: Cellular Senescence as a Therapeutic Target. (2025/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
- Diagnostic Crossroads: Coexistence of Myotonic Dystrophy Type 1 and Hirayama Disease in a Case Report. (2025/03/01) ♡
- Myotonic dystrophy-related CDC42-binding kinase alpha (MRCKα) mediates methionine- and leucine-stimulated β-casein synthesis in bovine mammary epithelial cells via targeting mTOR. (2025/02/15) ♡
- Mortality Trends and Causes of Death in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients From the UK Clinical Practice Research Datalink. (2025/02/01) ♡
- Investigating phenotypic variability patterns in myotonic dystrophy type 2 in a neuromuscular referral center retrospective cohort. (2025/02/01) ♡
- Advancing molecular diagnostics of myotonic dystrophy type 1 using short-read whole genome sequencing. (2025/02/01) ♡
- Small Molecule Screening Identifies HSP90 as a Modifier of RNA Foci in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/01/01) ♡
- Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ovarian response in preimplantation genetic testing for myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Muskeldystrophien. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. CircularRNA and Musculoskeletal Diseases. (2025/01/01) ♡
- Echocardiographic evaluation of cardiac function in patients with myotonic dystrophy - is the right ventricular dysfunction observed? One academic center experience. (2025/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Laparoscopic Cholecystectomy for a Patient after Percutaneous Endoscopic Gastrostomy due to Myotonic Dystrophy: A Case Report and Literature Review. (2025/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Calcium Channel Blocker in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-12-09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Factors Associated With Hypoventilation in the Myotonic Dystrophy, Progressive Profile Over 5 Years (2025-12-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extracellular RNA Biomarkers of Myotonic Dystrophy (2025-11-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of the Efficacy and Safety of Metformin in the Myotonic Dystrophy Type 1 (Steinert's Disease) (2025-11-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker Development for Muscular Dystrophies (2025-11-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cerebrospinal Fluid Biomarkers of Myotonic Dystrophy (2025-11-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments (2025-11-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Registry (2025-10-15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extension of AOC 1001-CS1 (MARINA) Study in Adult Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Patients (2025-10-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of Tideglusib in Congenital Myotonic Dystrophy (2025-10-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. NIPD on CFTC for Triplet Repeat Diseases (2025-10-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Venous Thromboembolism in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-09-12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Tideglusib in Adolescent and Adult Patients With Myotonic Dystrophy (2025-09-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders (2025-09-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phenotype - Genotype Correlation in a Sample of Egyptian Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies (2025-08-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gait Analysis Parameter and Upper Limb Evaluation in Adult Patients With Neurological or Metabolic Pathology (2025-08-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Profile of Dysphagia in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) (2025-08-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Tideglusib: Expanded Access Use in Congenital Myotonic Dystrophy (2025-08-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Use of Assistive Gait Devices Can Reduce the Risk of Falls in Patients With Neuromuscular Diseases Following a Training Period. (2025-07-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Changes of Motor Function Tests in Congenital Myopathy Subjects Treated With Oral Salbutamol as Compared to no Treatment (2025-06-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy of Tideglusib in Congenital or Childhood Onset Myotonic Dystrophy (2025-05-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessments in Patients With Muscular Pathology and in Control Subjects : The ActiLiège Next Study (2025-05-20) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Registered Observational Cohort Study of Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-05-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Symptoms and Outcome Measures for Upper- Limb Function in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-04-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy of Pitolisant on Excessive Daytime Sleepiness and Other Non-Muscular Symptoms in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-04-25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Remote Physical Activity Program in the Population Suffering from Type 1 Myotonic Dystrophy (2025-03-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital Myotonic Dystrophy (2025-03-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pelvic Floor Muscle Training for Women with Myotonic Dystrophy (2025-02-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases (2025-02-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterization of Patients With Cardiomyopathy to Identify Critical Patients Candidates for Cardiac Transplantation (2025-02-07) ♡
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