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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251), verabreicht intravenös alle 4 Wochen bei gehfähigen Teilnehmern mit Duchenne-Muskeldystrophie (FORZETTO) (2026-05-27) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotone Dystrophie – Vaskuläre und kognitive Aspekte (2026-05-22) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung eines tragbaren digitalen Geräts zur quantifizierten Analyse des markierungslosen Gehens bei Freiwilligen mit neuromuskulären Erkrankungen oder symptomloser Freiwilliger (2026-05-19) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Safety, Tolerability, Pharmacodynamic, Efficacy, and Pharmacokinetic Study of DYNE-101 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-05-12) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders (2026-04-23) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle Oxygenation in Effort in Neuromuscular Diseases (2026-04-22) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Sicherheit und akuten Auswirkungen eines angetriebenen Untergliedmaßen-Dermoskeletts bei Patienten mit neuromuskulären Störungen (2026-04-16) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Sicherheit und akuten Auswirkungen eines angetriebenen Knie-Hüft-Soft-Exoskeletts bei Patienten mit neuromuskulären Störungen (2026-04-16) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Untersuchung von Bewegung bei Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) (2026-04-15) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Messung der Muskelgesundheit mit elektrischer Impedanz-Myographie (2026-04-03) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fernbeurteilungen und genetische Determinanten der Myotone Dystrophie (2026-04-01) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine offene Verlängerungsstudie von PGN-EDODM1 bei Personen mit Myotone Dystrophie Typ 1 (FREEDOM-OLE) (2026-03-30) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Molekulare und genetische Studien angeborener Myopathien (2026-03-25) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sturzfrequenz und Faktoren, die das dynamische Gleichgewicht bei Patienten mit Myotone Dystrophie Typ 1 beeinflussen (2026-03-25) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. RAMYD-Studie - Bewertung des arrhythmogenen Risikos bei Myotone Dystrophie (2026-03-19) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Studie von AOC 1001 bei erwachsenen Patienten mit Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) (2026-03-12) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Rolle von miR-1 in der Pathogenese und als Biomarker bei Muskeldystrophien und angeborenen Myopathien (2026-02-25) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Sicherheits-, Verträglichkeits-, PK- und PD-Studie von PGN-EDODM1 bei Teilnehmern mit Myotone Dystrophie Typ 1 (2026-02-13) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Studie von ATX-01 bei Teilnehmern mit DM1 (2026-02-10) ♡
Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Die Wirksamkeit und Sicherheit von einmal täglich Mexiletin PR bei Patienten mit Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2 (2026-02-06) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Das spanische Nationales Register für Myotone Dystrophie Typ 1 (2026-02-04) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine offene Verlängerungsstudie zur Bewertung der Langzeitsicherheit und -wirksamkeit von einmal täglich Mexiletin PR bei Patienten mit Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2, die die MEX-DM-302-Studie abgeschlossen haben. (2026-01-26) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Entwicklung von quantitativer Muskelbildgebung als Biomarker für Krankheitsendpunkte bei Myotone Dystrophie (2026-01-23) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Längerfristige Bewertung der neuromuskulären Beteiligung bei Myotone Dystrophie Typ 1 (2026-01-23) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Globale Studie von Del-desiran zur Behandlung von DM1 (2026-01-22) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Derivation of Human Induced Pluripotent Stem (iPS) Cells to Heritable Cardiac Arrhythmias (2026-01-16) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Prä- und postsynaptische Hochregulierung von FasII unterliegen synergistisch neuropathologischen und Verhaltensphänotypen in einem Drosophila-Modell der Myotone Dystrophie. (2025/12/18) ♡
Fünfzehn Jahre Myotone Dystrophie Typ 1 in Mexiko: Klinische, molekulare und sozioökonomische Erkenntnisse aus einer nationalen Referenzkohort. (2025/12/17) ♡
MBNL loss of function in smooth muscle as a model for myotonic dystrophy associated gastrointestinal dysmotility. (2025/12/16) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Etablierung von Biomarkern und klinischen Endpunkten bei Myotone Dystrophie Typ 1 (END-DM1): Protokoll einer internationalen Naturgeschichtsstudie. (2025/12/11) ♡
Genetische Antizipation und Herzleitungsabnormitäten bei Myotone Dystrophie Typ 1: Auswirkungen auf die frühe Stratifizierung aus einem Multizentr-Register. (2025/12/11) ♡
Quantifizierung von Wechselwirkungen zwischen kleinen Molekülen und RNA-Sonden, die für Myotone Dystrophie Typ 1 repräsentativ sind, unter Verwendung von Affinitäts-Kapillarelektrophorese und UPLC-UV. (2025/12/07) ♡
Quantitative Magnetresonanztomographie des Unterarms bei Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/12/05) ♡
Entwicklung einer AAV-vermittelten microRNA-Gentherapie für Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/12/03) ♡
AAV-vermittelte DMPK-Stummschaltung: Ein entscheidender Moment in der Therapeutik der Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/12/03) ♡
Charakterisierung von Weißstoff-Hyperintensitäten bei Myotone Dystrophie Typ 1 durch IVIM-abgeleitete Metriken. (2025/12/02) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Beyond Prevalence: Die Bedeutung einer multifaktoriellen Bewertung beim Krebsrisiko bei Patienten mit Myotone Dystrophie. (2025/12/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Plötzlicher Tod durch bilaterale Zwerchfelleventeration bei Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/12/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antwort auf: "Beyond Prevalence: Die Bedeutung einer multifaktoriellen Bewertung beim Krebsrisiko bei Patienten mit Myotone Dystrophie". (2025/12/01) ♡
Ein 12-wöchiges Krafttraining verbessert die mitochondriale Atmung, H(2)O(2)-Emission und die Integrität der Skelettmuskulatur bei Frauen mit Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/12/01) ♡
Alternatives Spleißen von SORBS1 beeinflusst die Integrität der neuromuskulären Verbindung bei Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/12/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Von molekularer Konvergenz zu klinischer Divergenz: Vergleichende pathogenetische Mechanismen und therapeutische Trajektorien bei C9orf72-ALS/FTD und Myotone Dystrophie. (2025/12/01) ♡
Comprehensive Profiling of Annexins in Neuromuscular Disorders Reveals a Unique Signature in Dysferlinopathy. (2025/12/01) ♡
Proteomic-Profilerstellung der Cerebrospinalflüssigkeit offenbart potenzielle Biomarker und veränderte Pathways bei Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/11/26) ♡
DNA extrusion size determines pathway choice during CAG repeat expansion. (2025/11/26) ♡
Fachkonsens zu genetischen Diagnoseansätzen für Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie. (2025/11/25) ♡
Plasma-Neurofilament-Light-Chain und phosphoryliertes Tau sind bei Myotone Dystrophie Typ 1 erhöht. (2025/11/19) ♡
Eine neuartige Entdeckung des erhöhten Risikos für neuroendokrine Tumore bei Patienten mit Myotone Dystrophie. (2025/11/15) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Multiple Defekte in der Muskelregeneration im HSALR-Mausmodell der RNA-Toxizität. (2025/11/13) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1: Mechanisms, Clinical Perspectives, and Emerging Therapeutic Strategies. (2025/11/13) ♡

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