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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- Dynamic docking of small molecules targeting RNA CUG repeats causing myotonic dystrophy type 1. (2023/01/03) ♡
- Unexpected diagnosis of myotonic dystrophy type 2 repeat expansion by genome sequencing. (2023/01/01) ♡
- Shedding light on motor premanifest myotonic dystrophy type 1: A molecular, muscular and central nervous system follow-up study. (2023/01/01) ♡
- Repurposing pentamidine using hyaluronic acid-based nanocarriers for skeletal muscle treatment in myotonic dystrophy. (2023/01/01) ♡
- Prevalence of urinary incontinence and other pelvic floor disorders in women with myotonic dystrophy type 1. (2023/01/01) ♡
- Energy Expenditure, Body Composition, and Skeletal Muscle Oxidative Capacity in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
- Open Bite Malocclusion and Orofacial Dysfunction in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 and Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/01/01) ♡
- DEVOTE Study Exploring Higher Dose of Nusinersen in Spinal Muscular Atrophy: Study Design and Part A Results. (2023/01/01) ♡
- Longitudinal Changes in Neuropsychological Functioning in Japanese Patients with Myotonic Dystrophy Type 1: A Five Year Follow-Up Study. (2023/01/01) ♡
- Resistance Exercise Training Rescues Mitochondrial Dysfunction in Skeletal Muscle of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
- [Sleep disorders and fatigue in patients with different forms of myotonic dystrophy type 1]. (2023/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Towards the Identification of Biomarkers for Muscle Function Improvement in Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
- Differences in diffusion tensor imaging parameters of brain white matter tracts between patients with myotonic dystrophy type 1 and type 2 - a retrospective single-centre study. (2023/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Primary mediastinal large B-cell lymphoma complicated with myotonic dystrophy]. (2023/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The United Kingdom National Registry for Myotonic Dystrophy (2023-12-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotone Dystrophie Typ 1 und Widerstandstraining (2023-11-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Die Natürliche Geschichte von Patienten mit Mutationen in SEPN1 (SELENON) oder LAMA2 (2023-11-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Heimbasiertes Training und Supplementation bei DM1-Patienten (2023-10-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Beobachtungsstudie zu digitalen Biomarkern von Myotonie und Gangbild bei Erwachsenen und Kindern mit myotoner Dystrophie (2023-10-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Diastolische Funktion bei myotoner Dystrophie Typ 1 (2023-09-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Auswirkungen eines 12-wöchigen Krafttrainingsprogramms bei Frauen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (2023-02-10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Proximale Myopathie: Ursachen und assoziierte Zustände. (2022/12/31) ♡
- L-Carnitine Functionalization to Increase Skeletal Muscle Tropism of PLGA Nanoparticles. (2022/12/24) ♡
- Neuropathology of classic myotonic dystrophy type 1 is characterized by both early initiation of primary age-related tauopathy of the hippocampus and unique 3-repeat tauopathy of the brainstem. (2022/12/19) ♡
- Cognate RNA-Binding Modes by the Alternative-Splicing Regulator MBNL1 Inferred from Molecular Dynamics. (2022/12/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Child Neurology: Maternal Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy Type 2: Case Report. (2022/12/12) ♡
- Calcitriol increases MBNL1 expression and alleviates myotonic dystrophy phenotypes in HSA(LR) mouse models. (2022/12/12) ♡
- Study of an RNA-Focused DNA-Encoded Library Informs Design of a Degrader of a r(CUG) Repeat Expansion. (2022/12/07) ♡
- A Greek National Cross-Sectional Study on Myotonic Dystrophies. (2022/12/07) ♡
- [Risk factors for ischaemic stroke in myotonic dystrophy type 1]. (2022/12/04) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Quality of instruments assessing activity and participation of people with muscular dystrophy: A systematic review of participant-reported outcome measures. (2022/12/01) ♡
- European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders. (2022/12/01) ♡
- Genetic studies in isolated bilateral clubfoot detected by prenatal ultrasound. (2022/12/01) ♡
- Masseter muscle volume as a disease marker in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2022/12/01) ♡
- Ventricular arrhythmias in Kearns-Sayre syndrome: A cohort study using the National Inpatient Sample database 2016-2019. (2022/12/01) ♡
- Inherited myopathies in patients from Sub-Saharan Africa: Results from a retrospective cohort. (2022/12/01) ♡
- Long term noninvasive ventilation and continuous positive airway pressure in children with neuromuscular diseases in France. (2022/12/01) ♡
- Challenging Neuromuscular Disease Cases. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Complications After Dental Sedation: A Myotonic Mystery Case Report. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotone Dystrophie. (2022/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Rare Co-Existence of Multiple Cerebral Cavernous Malformations and Pleomorphic Adenoma of the Parotid Gland in Myotonic Dystrophy. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cholesterol Management in Neurology: Time for Revised Strategies? (2022/11/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Dystrophia myotonica Type 1 associated with glioblastoma: a case report]. (2022/11/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical and Molecular Insights into Gastrointestinal Dysfunction in Myotonic Dystrophy Types 1 & 2. (2022/11/26) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Commentary: Autoimmune diseases in patients with myotonic dystrophy type 2. (2022/11/17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood. (2022/11/10) ♡
- Sustainable recovery of MBNL activity in autoregulatory feedback loop in myotonic dystrophy. (2022/11/03) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel Nerve Block Technique for a Patient Undergoing Cardiac Device Implantation. (2022/11/03) ♡
- Identification of a CCG-Enriched Expanded Allele in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 Using Amplification-Free Long-Read Sequencing. (2022/11/01) ♡
- Inverted Tako-Tsubo cardiomyopathy as the first cardiac manifestation in patient with Steinert's disease. (2022/11/01) ♡
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