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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lymphoblastoid cell lines derived from iPSCs of a myotonic dystrophy type 1 patient carrying 700 CTG repeats (CBRCULi007-A) and a control (CBRCULi006-A). (2023/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Restoring myogenesis in myotonic dystrophy. (2023/09/01) ♡
- Role of respiratory characteristics in treatment adherence with noninvasive home mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1, a retrospective study. (2023/09/01) ♡
- Double Trouble Myotonic Dystrophy Type-1 and Parkinson Syndrome Associated with Variants in SYNJI, VPS13C, and DNAJC6. (2023/09/01) ♡
- Myotonic Dystrophy-1 and Parkinson's Disease: Clarify the Role of CTG-repeat Size and Variants in VPS13C, SYNJ1, and DNAJC6. (2023/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Undiagnosed myotonic dystrophy: A case report and literature review. (2023/08/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Huge Leiomyomas Arising from Bilateral Uterine Remnants in a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Patient with Coexisting Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report and Literature Review. (2023/08/28) ♡
- Motor unit number estimation by MScanFit in myotonic dystrophies. (2023/08/15) ♡
- Genetics, Trinucleotide. (2023/08/14) ♡
- Autistic traits in myotonic dystrophy type 1 due to MBNL inhibition and RNA mis-splicing. (2023/08/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Male infertility with muscle weakness: a point of view. (2023/08/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial Dysfunction in Repeat Expansion Diseases. (2023/08/10) ♡
- Longitudinal changes in white matter as measured with diffusion tensor imaging in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2023/08/01) ♡
- Visuoconstructional impairment in DM1: exploring underlying cognitive processes through the Rey complex figure. (2023/08/01) ♡
- Nusinersen Treatment of Children with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy and Scoliosis Is Associated with Improvements or Stabilization of Motor Function. (2023/07/26) ♡
- Characterization of Anticancer Effects of the Analogs of DJ4, a Novel Selective Inhibitor of ROCK and MRCK Kinases. (2023/07/26) ♡
- Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1. (2023/07/24) ♡
- Clearance of defective muscle stem cells by senolytics restores myogenesis in myotonic dystrophy type 1. (2023/07/19) ♡
- History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
- Massive contractions of Myotonic Dystrophy Type 2-associated CCTG tetranucleotide repeats occur via double strand break repair with distinct requirements for helicases. (2023/07/07) ♡
- Prediction of respiratory impairment in myotonic dystrophies using the 'Respiratory involvement symptom checklist' (Respicheck). (2023/07/01) ♡
- Learning Spectral Fractional Anisotropy and Mean Diffusivity Features as Neuroimaging Biomarkers for Tracking White Matter Integrity Changes in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients using Deep Convolutional Neural Networks. (2023/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Managing thyroid cancer in Steinert's disease: the role of radiofrequency ablation. (2023/06/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of sleep in neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of early onset diabetes with myotonic dystrophy type 1. (2023/06/28) ♡
- Mexiletine. (2023/06/26) ♡
- Myotone Dystrophie. (2023/06/26) ♡
- Therapeutic Targeting of the GSK3β-CUGBP1 Pathway in Myotonic Dystrophy. (2023/06/26) ♡
- Transcriptome-Wide Studies of RNA-Targeted Small Molecules Provide a Simple and Selective r(CUG)(exp) Degrader in Myotonic Dystrophy. (2023/06/26) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Promising AAV.U7snRNAs vectors targeting DMPK improve DM1 hallmarks in patient-derived cell lines. (2023/06/15) ♡
- In Cis Effect of DMPK Expanded Alleles in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients Carrying Variant Repeats at 5' and 3' Ends of the CTG Array. (2023/06/14) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Natural Compound Boldine Lessens Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotypes in DM1 Drosophila Models, Patient-Derived Cell Lines, and HSA(LR) Mice. (2023/06/06) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Adult orbital xanthogranulomatous disease and myotonic dystrophy type 2: coexistence or association? (2023/06/01) ♡
- Combinatorial chloride and calcium channelopathy in myotonic dystrophy. (2023/06/01) ♡
- Epigastric pain and partial ptosis. (2023/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Primary Sjögren's syndrome with type II respiratory failure caused by myotonic dystrophy type 1: A case report and literature review. (2023/05/01) ♡
- Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities. (2023/04/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ocular findings in a Spanish cohort of myotonic dystrophy type 1. (2023/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. DILEMMAS ABOUT THE SELECTION OF ANESTHESIA FOR ELECTIVE CESAREAN SECTION IN PREGNANT WOMEN WITH MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 2 AND SUSPECTED von WILLEBRAND DISEASE: A CASE REPORT. (2023/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon. (2023/03/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Phänotyp und Management von neurologischen intronischen Repeat-Erkrankungen (NIRDs). (2023/03/01) ♡
- Clinical score for early diagnosis of myotonic dystrophy type 2. (2023/03/01) ♡
- Patient reported pregnancy and birth outcomes in genetic neuromuscular diseases. (2023/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Vorinostat Improves Myotonic Dystrophy Type 1 Splicing Abnormalities in DM1 Muscle Cell Lines and Skeletal Muscle from a DM1 Mouse Model. (2023/02/14) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Gleichzeitig auftretende antikörpervermittelte Myasthenia gravis und Myotone Dystrophie Typ 1. (2023/02/01) ♡
- Sicherheit und Immunogenität des mRNA-COVID-19-Impfstoffs bei stationären Patienten mit Muskeldystrophie. (2023/02/01) ♡
- Myotone Dystrophie Typ 1: Ein Vergleich zwischen dem Adult- und Late-onset-Subtyp. (2023/02/01) ♡
- Dyspnoe-Bewertung bei Myotoner Dystrophie Typ 1. (2023/02/01) ♡
- Auswirkungen des eingeschränkten Zugangs zu und der geringen Sensibilisierung für Mexiletin auf Menschen mit Myotonie: eine Umfrage aus der Praxis in Europa. (2023/02/01) ♡
- Transmembranproteine der Kernhülle, die an der Genomorganisation beteiligt sind, sind bei Myotoner Dystrophie Typ 1-Muskel fehlreguliert. (2023/01/09) ♡
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