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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Extension Study of JR-171-101 Study in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) (2025-08-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phase 1 Study of GC1130A in Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) (2025-08-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phase I/II Study of JR-441 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (2025-08-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nutritional Assessment in Patient of Mucopolysaccharide " (2025-08-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Open Label Dose Escalation Study to Assess the Safety, Tolerability, and Pharmacologic Properties of High Dose Ambroxol Hydrochloride in Adult (≥ 18 Years of Age) Subjects With MPS III (2025-08-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Tividenofusp Alfa (DNL310) in Pediatric Participants With Hunter Syndrome (2025-08-07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Extension Study of HGT-HIT-045 Evaluating Long-Term Safety and Clinical Outcomes of Idursulfase-IT in Conjunction With Elaprase in Pediatric Participants With Hunter Syndrome and Cognitive Impairment (2025-08-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Determine the Efficacy and Safety of Tividenofusp Alfa (DNL310) vs Idursulfase in Pediatric and Young Adult Participants With Neuronopathic (nMPS II) or Non-Neuronopathic Mucopolysaccharidosis Type II (nnMPS II) (2025-08-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Natural History Study of Sanfilippo Syndrome Type D (2025-08-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Multi-cohort Study of Safety, Efficacy, PK and PD of GNR-055 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2025-07-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Extension Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2025-07-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (BR21) (2025-07-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Extension Study of JR-141-BR21 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (2025-07-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Non-Interventional Study of Clinical Characteristics and Mortality of US Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) (2025-07-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Long Term Safety and Clinical Outcomes of Idursulfase IT and Elaprase Treatment in Pediatric Participants Who Have Completed Study HGT-HIT-094 (2025-06-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. North Carolina Genomic Evaluation by Next-generation Exome Sequencing, 2 (2025-05-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gene Therapy with Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIA (2025-03-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of JR-171 in Patients With Mucopolysaccharidosis I (2025-03-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extreme Morphology and Metabolic Health (2025-02-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Natural History Study of Biomarkers and Clinical Outcomes in Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo Syndrome) (2025-01-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. CAMPSIITE™ RGX-121 Gene Therapy in Subjects With MPS II (Hunter Syndrome) (2025-01-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. RGX-121 Gene Therapy in Children 5 Years of Age and Over With MPS II (Hunter Syndrome) (2025-01-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Elaprase in Children and Adults With Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II) in India (2025-01-23) ♡
• [MEP-24] Middle Aortic Syndrome in An Adult Presenting with Limb Ischemia. (2024/12/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Two-year follow-up after drug desensitization in mucopolysaccharidosis. (2024/12/27) ♡
• Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. (2024/12/20) ♡
• Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
• Shared Gene Expression Dysregulation Across Subtypes of Sanfilippo and Morquio Diseases: The Role of PFN1 in Regulating Glycosaminoglycan Levels. (2024/12/16) ♡
• The Role of Gene Expression Dysregulation in the Pathogenesis of Mucopolysaccharidosis: A Comparative Analysis of Shared and Specific Molecular Markers in Neuronopathic and Non-Neuronopathic Types of the Disease. (2024/12/15) ♡
• College of American Pathologists (CAP)/American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) proficiency testing for urinary glycosaminoglycan analysis: A summary of performance. (2024/12/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): first review and classification of published IDS gene variants. (2024/12/02) ♡
• Guided growth surgery for angular deformity of the knee: one centres experience. (2024/12/01) ♡
• Implementation of newborn screening for mucopolysaccharidosis type IVA and long-term monitoring in Taiwan. (2024/12/01) ♡
• Adeno-Associated Virus Gene Transfer Ameliorates Progression of Skeletal Lesions in Mucopolysaccharidosis IVA Mice. (2024/12/01) ♡
• Inflammation and lipoperoxidation in mucopolysaccharidoses type II patients at diagnosis and post-hematopoietic stem cell transplantation. (2024/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi042-A) from a Mucopolysaccharidosis type IIIB patient with homozygous p. R626X (c. 1876C > T) mutation in the NAGLU gene. (2024/12/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Tracheostomy in children with mucopolysaccharidosis: A systematic review. (2024/12/01) ♡
• Morphologische Anomalien in den weißen Blutkörperchen eines Babys mit Mukopolysaccharidose Typ VI. (2024/11/30) ♡
• α-Mannosidose-Diagnose bei brasilianischen Patienten mit MPS-ähnlichen Symptomen. (2024/11/26) ♡
• Heparin-Sulfat in der Cerebrospinalflüssigkeit als Biomarker zur Beurteilung des Krankheitsgrades und zur Überwachung der Behandlung bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II: eine Stellungnahme. (2024/11/26) ♡
• Inzidenz und Risikofaktoren für Transplantatversagen bei allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation für Mukopolysaccharidose in einer landesweiten pädiatrischen Kohorte. Eine Studie im Auftrag der Frankophonen Gesellschaft für Knochenmarktransplantation und Zelltherapie. (2024/11/26) ♡
• Molekularanalyse der Mukopolysaccharidose Typ VI bei iranischen Patienten; der Einfluss des Gründereffekts und der Konsanguinität. (2024/11/25) ♡
• Phänotyp-Genotyp-Korrelation beim Morquio-A-Syndrom: Protokoll für eine Metaanalyse. (2024/11/14) ♡
• Mechanismen, die epigenetische und transkriptionelle Reaktionen der Mikroglia in einem neurodegenerativen lysosomalen Speichererkrankungsmodell antreiben. (2024/11/14) ♡
• Umfassende Bewertung der pathogenen Proteinakkumulation in Fibroblasten aller Subtypen der Sanfilippo-Krankheit bei Patienten. (2024/11/12) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Hämatopoetische Stammzellgentherapie verbessert die Ergebnisse in einem klinisch relevanten Mausmodell des multiplen Sulfatase-Mangels. (2024/11/06) ♡
• Anti-Amyloid-Behandlung ist breit wirksam in neuronopathischen Mukopolysaccharidosen und wirkt synergistisch mit Gentherapie in MPS-IIIA. (2024/11/06) ♡
• Engineering-Gedächtnis-T-Zellen als Plattform für die Langzeit-Enzymersatztherapie bei lysosomalen Speichererkrankungen. (2024/11/06) ♡
• Studie zur Krankheitslast von Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II in China. (2024/11/05) ♡

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