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Seltene und erbliche Erkrankungen
Mukopolysaccharidose
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Publikationen und Studien (1371)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in mucopolysaccharidosis research: the impact of mass spectrometry-based approaches. (2025/11/24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Langzeitsicherheitsergebnisse und Patientenpräferenzen für häusliche intravenöse Enzymersatztherapie (ERT) bei Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose Typ I (MPS-I): Endergebnisse einer zweijährigen Beobachtung. (2025/11/21) ♡
- Mucopolysaccharidoses: A biochemical study under limited resources. (2025/11/20) ♡
- Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation modulates neurodevelopmental trajectories in mucopolysaccharidosis: a longitudinal study of subtype-specific outcomes and age-dependent efficacy. (2025/11/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bilateral Foveal Cysts in Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler Syndrome): Response to Acetazolamide With Insights From Multimodal Retinal Imaging and Electrophysiology. (2025/11/19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pain assessment and treatment in patients with mucopolysaccharidoses: a French multicentric pediatric study. (2025/11/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuroinflammation as a Novel Therapeutic Frontier for Sanfilippo Syndrome. (2025/11/12) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intraoperative Neuromonitoring Assists in Detecting Positioning-Associated Ischemia in Non-Spine Surgery in Morquio Syndrome: A Case Report. (2025/11/10) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In vivo CRISPR/Cas9-mediated gene integration corrects mucopolysaccharidosis type II in mice. (2025/11/08) ♡
- Guidance for Home Enzyme Replacement Therapy in Children and Adolescents Diagnosed with Mucopolysaccharidoses: A Scoping Review Protocol. (2025/11/07) ♡
- Challenges and opportunities with providing genetic testing and counseling for mucopolysaccharidosis type II in Kenya. (2025/11/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anaesthetic management of a preadolescent child with Mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) for insertion of a ventriculoperitoneal shunt. (2025/11/03) ♡
- Psychosoziale Ergebnisse bei Eltern nach positivem Neugeborenen-Screening auf eine lysosomale Speicherkrankheit. (2025/11/01) ♡
- Domain-substituted IGF2 tag modulates targeting of lentiviral gene therapy for Hunter syndrome. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidosis VI: Therapeutic strategies and perspectives. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Unmet needs in the treatment and care of somatic manifestations in mucopolysaccharidosis type II: A targeted literature review. (2025/11/01) ♡
- Quantification of keratan sulfate in biofluids by validated HPCE-LIF: application to Morquio syndrome. (2025/11/01) ♡
- Genotype-Phenotype Correlations and Shifting Diagnosis Age in Turkish Mucopolysaccharidosis Type II Patients: A Multicenter Retrospective Study. (2025/10/31) ♡
- Long-term outcomes of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in adults with MPS IVA: a sub-analysis of the Morquio A Registry Study (MARS). (2025/10/30) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Safety and efficacy of laronidase in Chinese patients with mucopolysaccharidosis type I: a phase IV, single-arm, open-label, multicenter study. (2025/10/29) ♡
- Long-Term Liver-Targeted AAV8 Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA. (2025/10/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia. (2025/10/27) ♡
- Reclassifying IDUA c.250G>A (p.Gly84Ser): Evidence for a Possible Pseudodeficiency Allele. (2025/10/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Developing a National Network for Leukodystrophy Research and Care in Canada: The CARELeuko Initiative. (2025/10/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent advances in mucopolysaccharidosis IVA treatment. (2025/10/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview. (2025/10/14) ♡
- Clinical, biochemical, and molecular characterization of a cohort of Egyptian patients with Sanfilippo B syndrome (MPS IIIB): Bayesian Gaussian mixture model. (2025/10/10) ♡
- Natural history, clinical symptoms, and cognitive development of Japanese patients with mucopolysaccharidosis III. (2025/10/10) ♡
- Rescue of neurologic disease in mucopolysaccharidosis type II mice via AAV-mediated liver delivery of brain-penetrating iduronate-2-sulfatase. (2025/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Expanding the ethnic and clinical spectrum of the IDS c.1122C>T mutation: first report from Pakistan. (2025/10/01) ♡
- Three-dimensional human mucopolysaccharidosis IVA chondrocyte culture reveals significant impairments in the lysosomal-mitochondrial crosstalk. (2025/10/01) ♡
- Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case report on the treatment of autoimmune hemolytic anemia after CBT by daratumumab in a mucopolysaccharidosis type III patient. (2025/09/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report of neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Early intracerebroventricular enzyme replacement therapy and hematopoietic cell transplantation with developmental outcomes up to 5 years of age. (2025/09/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A case of mucopolysaccharidosis type ⅢA with ventricular hypertrophy as the first clinical presentation]. (2025/09/24) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Rare Case of Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II) With Bilateral Maculopathy Associated With Rod-Cone Dystrophy. (2025/09/23) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Craniovertebral Junction Compression in Patients With Morquio Syndrome: Case Series and Literature Review. (2025/09/23) ♡
- A pictorial essay of thoracic wall diseases: multiple pathologies in the same anatomical site. (2025/09/20) ♡
- Comprehensive Characterization of a Cluster of Mucopolysaccharidosis IIIB in Ecuador. (2025/09/15) ♡
- Analysis of fatal outcomes of patients with mucopolysaccharidosis type II according to the Russian mucopolysaccharidosis registry. (2025/09/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Radiographic assessment of mucopolysaccharidoses: A pictorial review. (2025/09/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuroimaging and spinal manifestations of mucopolysaccharidosis type I: Insights from a pediatric case. (2025/09/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case report: Successful treatment of a patient presenting with a very rare association of acute lymphoblastic leukemia and mucopolysaccharidosis type IVA. (2025/09/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Development and longitudinal neurocognitive functioning in mucopolysaccharidosis type IIIC: a case study. (2025/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Komplementarität von Biomarker-Screening und genetischen Analysen basierend auf dem Fall eines attenuierten Multiplen-Sulfatase-Mangels. (2025/09/01) ♡
- Progressive activation of the astrocyte A1 phenotype underlies microglia-astroglia crosstalk and contributes to neuroinflammation in neuronopathic MPS. (2025/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Defining lung pathogenesis in a murine model of mucopolysaccharidosis Type I by proteomic analysis. (2025/09/01) ♡
- Collagen fibril formation at the plasma membrane occurs independently from collagen secretion. (2025/08/29) ♡
- Reduced heparan sulfate levels in cerebrospinal fluid reflect brain neuron correction in Sanfilippo B mice. (2025/08/28) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Tiny sensors, big hope: ML-optimized nanodiagnostics for TBI in Sanfilippo syndrome. (2025/08/28) ♡
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