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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1370)

Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The Critical Role of Fractionated Urine Glycosaminoglycans in the Evaluation of Mucopolysaccharidosis Type II in Four Unrelated Families. (2026/09/01) ♡
A comparison of tension-band plate growth modulation in mucopolysaccharidoses versus idiopathic angular deformities. (2026/09/01) ♡
Lysosomal dysfunction drives a transcriptional and epigenetic signature found in disease-associated microglia in neurodegenerative diseases. (2026/08/03) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I in Vietnam: a case report. (2026/08/03) ♡
Long-Term Outcomes of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Mucopolysaccharidosis IVA: A 10-Year Follow-Up from a Single-Center Experience in China. (2026/08/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Structural dynamics and stability analysis of a novel ARSK variant confirms its role in MPS type X pathogenesis. (2026/07/28) ♡
Clinical and Radiological Features Suggestive of Mucopolysaccharidosis in Two Siblings From Sudan: A Case Series. (2026/07/28) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Treatment outcomes maintained in Hunter syndrome patients: a case series on switching from idursulfase to idursulfase beta in Belarus. (2026/07/28) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIC phenotypic progression: A case series. (2026/07/27) ♡
Early Versus Late Enzyme Replacement Therapy in Siblings With Morquio A Syndrome: Insights Into Therapeutic Timing. (2026/07/26) ♡
Mucopolysaccharidosis type II in tunisian families: IDS gene variations disrupting substrate binding and a novel deep intronic deletion reducing IDS expression. (2026/07/23) ♡
High Spinal Cord Injury After a Minor Fall in a 23-Month-Old Girl With Atlantoaxial Instability Associated With Morquio Type A: A Case Report. (2026/07/23) ♡
Diagnostic Yield of Genetic Disorders in Children with Hip Dysplasia Mimicking Bilateral Legg-Calvé-Perthes Disease. (2026/07/22) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful Engraftment After Repeat Cord Blood Transplantation Using an Identical Conditioning Regimen for MPS II. (2026/07/20) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
Guidelines for home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis: a scoping review. (2026/07/17) ♡
Unrelated cord blood transplantation for pediatric patients with inborn error of immunity and inborn error of metabolism in Vietnam: early single-center experience. (2026/07/10) ♡
Sustained clinical benefit of idursulfase beta in mucopolysaccharidosis II: two-year experience from a phase 3 extension study including patients switched from idursulfase. (2026/07/09) ♡
Personalized Drug Repurposing Screen Identifies Patient-Specific Therapeutic Candidates for Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2026/07/08) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View. (2026/07/08) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rare and rarer: percutaneous transcatheter mitral commissurotomy using over-the-wire technique in a patient with mucopolysaccharidosis-a case report. (2026/07/06) ♡
Patient-driven surveys of mucopolysaccharidoses revealed patient-reported outcomes in the Japan MPS patient and family group. (2026/07/03) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis or Skeletal Dysplasia? Clinical and Radiologic Clues for Differential Diagnosis Based on Difficult Cases. (2026/07/01) ♡
RNF13 is a previously undescribed interactor of iduronate 2-sulfatase that modifies its glycosylation and maturation. (2026/07/01) ♡
Trigger Digits in Mucopolysaccharidosis Type I: Clinical Characteristics, Surgical Outcomes, and Histopathological Findings. (2026/07/01) ♡
A North Carolina newborn screening pilot for mucopolysaccharidosis II: Evaluating endogenous nonreducing end glycosaminoglycan analysis and IDS sequencing as higher-tier testing options. (2026/07/01) ♡
Nationwide newborn screening for mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, early diagnosis, and clinical advances over the past decade. (2026/07/01) ♡
Natural history of hearing loss in adults with mucopolysaccharidoses across phenotype and genotype. (2026/07/01) ♡
Comprehensive analysis of hearing function in Morquio A syndrome: Implications for diagnosis and management. (2026/07/01) ♡
Variant classification for mucopolysaccharidosis type I; ACMG/AMP specification for IDUA from the ClinGen lysosomal diseases variant curation expert panel. (2026/07/01) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Beyond Upper Airway Involvement: Evidence of Intrinsic Lung Disease in a Mouse Model of Mucopolysaccharidosis I. (2026/07/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Morquio Syndrome for Aortic Valve Replacement: Anesthesia Concerns - A Case Report. (2026/07/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. High-Power Surgical Laser for Treatment of Oral Manifestations of Mucopolysaccharidosis VI: A Case Report. (2026/07/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in Therapies for Mucopolysaccharidoses. (2026/06/29) ♡
Long-term follow-up and response to elosulfase alfa in mucopolysaccharidosis type IVA: a single-center cohort from the Czech Republic. (2026/06/26) ♡
Variant profile of Brazilian patients with Sanfilippo syndrome type B. (2026/06/26) ♡
Combined Intracerebroventricular Enzyme Replacement and Cord Blood Transplantation in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Diagnosed Through Newborn Screening. (2026/06/26) ♡
Two-year follow-up of musculoskeletal outcomes and quality of life in patients with mucopolysaccharidosis type IV and VI. (2026/06/24) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in Therapeutic Options for Pulmonary and Sleep Disorders in Mucopolysaccharidosis (MPS) Patients: A Narrative Review. (2026/06/22) ♡
Mitochondrial morphology and mtDNA content in fibroblasts from patients with different types of mucopolysaccharidosis. (2026/06/22) ♡
Oral nanoparticle-encapsulated enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I (MPS-I): a proof of concept study. (2026/06/20) ♡
Mucopolysaccharidosis Type VI Related Retinopathy. (2026/06/18) ♡
Tividenofusp Alfa: First Approval. (2026/06/18) ♡
Anesthetic Management of Cesarean Section in a Patient With Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): A Case Report. (2026/06/18) ♡
The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disorders. (2026/06/15) ♡
Amoxicillin-Induced Drug-Induced Liver Injury Superimposed on Acute Hepatitis C Infection in a Patient With Hurler Syndrome: A Diagnostic Challenge Assessed by the Updated RUCAM. (2026/06/15) ♡
Impact of Mucopolysaccharidosis Type II in Young Children from the Caregiver's Perspective: A Qualitative Study. (2026/06/12) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile GM1 Gangliosidosis with Epilepsy Associated with a Same-Codon GLB1 Variant (c.808T>G/c.808T>C). (2026/06/12) ♡
Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
ExIR enables prioritizing driver and biomarker genes from omics data in a reference free manner. (2026/06/08) ♡

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