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Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)

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Publikationen und Studien (978)

• Development and validation of the patient-reported "Facial Function Scale" for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of spine deformity secondary to facioscapulohumeral dystrophy in pediatric patients. A case description and a literature review. (2023/05/01) ♡
• Assessment of the burden of outpatient clinic and MRI-guided needle muscle biopsies as reported by patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/05/01) ♡
• 268th ENMC workshop - Genetic diagnosis, clinical classification, outcome measures, and biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): Relevance for clinical trials. (2023/05/01) ♡
• Winged Scapula: Clinical and Electrophysiological Features and Common Causes Based on 20 Years of Experience in a Referral Center in Turkey. (2023/05/01) ♡
• Human DUX4 and mouse Dux interact with STAT1 and broadly inhibit interferon-stimulated gene induction. (2023/04/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
• Cystatin C for kidney function assessment in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/04/01) ♡
• Nutritional Status of Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/03/30) ♡
• A diagnostic support system based on pain drawings: binary and k-disease classification of EDS, GBS, FSHD, PROMM, and a control group with Pain2D. (2023/03/28) ♡
• Smartphone and Wearable Sensors for the Estimation of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disease Severity: Cross-sectional Study. (2023/03/15) ♡
• The double homeodomain protein DUX4c is associated with regenerating muscle fibers and RNA-binding proteins. (2023/03/07) ♡
• Artificial Intelligence for Evaluation of Retinal Vasculopathy in Facioscapulohumeral Dystrophy Using OCT Angiography: A Case Series. (2023/03/04) ♡
• Neuromuscular disease: 2023 update. (2023/02/27) ♡
• Radiomics and machine learning applied to STIR sequence for prediction of quantitative parameters in facioscapulohumeral disease. (2023/02/24) ♡
• DUX4 double whammy: The transcription factor that causes a rare muscular dystrophy also kills the precursors of the human nose. (2023/02/17) ♡
• Erector Spinae Plane Block for Scapulothoracic Arthrodesis for Facioscapulohumeral Dystrophy Patients: A Case Series. (2023/02/10) ♡
• Flavones provide resistance to DUX4-induced toxicity via an mTor-independent mechanism. (2023/02/02) ♡
• De novo variants and recombination at 4q35: Hints for preimplantation genetic testing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/02/01) ♡
• Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients. (2023/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anticipation Avoids Adversity: Anesthetic Management of a Case of Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD). (2023/01/31) ♡
• Antagonism among DUX family members evolved from an ancestral toxic single homeodomain protein. (2023/01/22) ♡
• 265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22-24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands. (2023/01/01) ♡
• Correlation between whole body muscle MRI and functional measures in paediatric patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/01/01) ♡
• Testing for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Optical Genome Mapping. (2023/01/01) ♡
• Facioscapulohumeral Disease as a myodevelopmental disease: Applying Ockham's razor to its various features. (2023/01/01) ♡
• The Muscular Dystrophy Association's neuroMuscular ObserVational Research Data Hub (MOVR): Design, Methods, and Initial Observations. (2023/01/01) ♡
• A Targeted Approach for Evaluating DUX4-Regulated Proteins as Potential Serum Biomarkers for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Using Immunoassay Proteomics. (2023/01/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Dietary Folic Acid Supplementation Inhibits HighFat DietInduced Body Weight Gain through Gut Microbiota-Associated Branched-Chain Amino Acids and Mitochondria in Mice. (2023/01/01) ♡
• Indications for Tube Feeding in Adults with Muscular Disorders: A Scoping Review. (2023/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study to Evaluate the Long-Term Safety, Tolerability, and Biological Activity of ATYR1940 in Participants With Limb Girdle and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2023-12-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Neurological and Psychiatric Comorbidities Patients With FSHD 1 and 2 (2023-11-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical, Genetic and Epigenetic Characterization of Patients With FSHD Type 1 and FSHD Type 2 (2023-11-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluate Safety and Biological Activity of ATYR1940 in Participants With Early Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2023-10-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluate Safety and Biological Activity of ATYR1940 in Participants With Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B) and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2023-10-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Unraveling Metabolic Involvement in Facioscapulohumeral Dystrophy Through Metabolomics (2023-10-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effectiveness of Upper Extremity Rehabilitation in pwFSHD (Patient With Facioscapulohumeral Dystrophia) (2023-10-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, Tolerability, Pharmacokinetics (PK), and Activity of ATYR1940 in Participants With Muscular Dystrophy - Study Extension (2023-08-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Validation of Optical Genome Mapping for the Identification of Constitutional Genomic Variants in a Postnatal Cohort (2023-08-07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. New Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Multispectral Optoacoustic Tomography. (2023-07-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Testosterone and rHGH in FSHD (2023-05-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Creatine Monohydrate on Functional Muscle Strength in Children With FSHD (2023-02-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Understanding Control and Mechanisms of Shoulder Instability in FSHD (2023-02-01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Proximale Myopathie: Ursachen und assoziierte Zustände. (2022/12/31) ♡
• Identification of circulating miRNAs differentially expressed in patients with Limb-girdle, Duchenne or facioscapulohumeral muscular dystrophies. (2022/12/27) ♡
• D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients. (2022/12/18) ♡
• Management of scapular dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy: the biomechanics of winging, arthrodesis indications, techniques and outcomes. (2022/12/07) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Quality of instruments assessing activity and participation of people with muscular dystrophy: A systematic review of participant-reported outcome measures. (2022/12/01) ♡
• Whole-muscle fat analysis identifies distal muscle end as disease initiation site in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/12/01) ♡

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