← Alle Krankheiten
Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
Möchtest du eine Benachrichtigung erhalten, wenn es neue Forschungsergebnisse zur Fazioskapulohumeralen Dystrophie (FSHD) gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und du erhältst eine Benachrichtigung, sobald neue Forschung zu Facioscapulohumerale Dystrophie (FSHD) verfügbar ist. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (978)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Late-onset myopathies. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A comprehensive review of scapulothoracic abnormal motion (STAM): evaluation, classification, and treatment strategies. (2024/09/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anesthetic Approach for a Pediatric Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/09/10) ♡
- SMCHD1 activates the expression of genes required for the expansion of human myoblasts. (2024/09/09) ♡
- Characterizing Mechanical Changes in the Biceps Brachii Muscle in Mild Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Using Shear Wave Elastography. (2024/09/08) ♡
- D4Z4 Hypomethylation in Human Germ Cells. (2024/09/06) ♡
- Clinical and genetic evaluation of hereditary myopathies in an adult Saudi cohort. (2024/09/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anti-HMGCR myopathy mimicking facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/09/04) ♡
- The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India. (2024/09/01) ♡
- Clinical Application of Optical Genome Mapping for Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Application of Optical Genome Mapping to the Genetic Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. French National Protocol for diagnosis and care of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2024/09/01) ♡
- Progesterone may be a regulator and B12 could be an indicator of the proximal D4Z4 repeat methylation status on 4q35ter. (2024/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oligonucleotide Therapies for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Current Preclinical Landscape. (2024/08/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Asymmetric scapuloperoneal phenotype of MATR3-related distal myopathy: case series. (2024/08/13) ♡
- Psychosocial functioning in patients with altered facial expression: a scoping review in five neurological diseases. (2024/08/01) ♡
- Diagnoses of muscular dystrophy in a veterans health system. (2024/08/01) ♡
- Muscle diffusion tensor imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/08/01) ♡
- Deletion of Dux ameliorates muscular dystrophy in mdx mice by attenuating oxidative stress via Nrf2. (2024/07/31) ♡
- Maximal Oxygen Consumption Is Negatively Associated with Fat Mass in Facioscapulohumeral Dystrophy. (2024/07/26) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. An open-label pilot study of losmapimod to evaluate the safety, tolerability, and changes in biomarker and clinical outcome assessments in participants with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2024/07/15) ♡
- AI driven analysis of MRI to measure health and disease progression in FSHD. (2024/07/05) ♡
- The upper extremity functional index (UEFI): Italian validation in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines. (2024/07/01) ♡
- Scapulothoracic tenodesis using hamstring tendon graft for treatment of problematic scapula winging: A new surgical technique. (2024/07/01) ♡
- Muscle strength, quantity and quality and muscle fat quantity and their association with oxidative stress in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Effect of antioxidant supplementation. (2024/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Systemic Pharmacotherapeutic Treatment of the ACTA1-MCM/FLExDUX4 Preclinical Mouse Model of FSHD. (2024/06/26) ♡
- Single-cell spatial transcriptomics reveals a dystrophic trajectory following a developmental bifurcation of myoblast cell fates in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/06/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Sternal Reconstruction for Refractory Pectus Excavatum From Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/06/25) ♡
- First-trimester noninvasive prenatal diagnosis of seven facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 families using SNP-based amplicon sequencing: An earlier, rapid and safer way. (2024/06/01) ♡
- Friedreich Ataxia Caregiver-Reported Health Index: Development of a Novel, Disease-Specific Caregiver-Reported Outcome Measure. (2024/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy. (2024/06/01) ♡
- DNMT3B splicing dysregulation mediated by SMCHD1 loss contributes to DUX4 overexpression and FSHD pathogenesis. (2024/05/31) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Meta-analysis towards FSHD reveals misregulation of neuromuscular junction, nuclear envelope, and spliceosome. (2024/05/25) ♡
- Comprehensive genetic analysis of facioscapulohumeral muscular dystrophy by Nanopore long-read whole-genome sequencing. (2024/05/13) ♡
- Clinicopathological Profile of Muscle Diseases Presenting the Adult Population in Northern India: Preliminary Analysis in a Limited Resource Setting. (2024/05/11) ♡
- Transcriptomic gene signatures measure satellite cell activity in muscular dystrophies. (2024/05/08) ♡
- Muscle eosinophilia is a hallmark of chronic disease in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/05/04) ♡
- Exchange of subtelomeric regions between chromosomes 4q and 10q reverts the FSHD genotype and phenotype. (2024/05/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Review of Muscular Dystrophies. (2024/05/03) ♡
- The facioscapulohumeral muscular dystrophy - health index: Italian validation of a disease-specific measure of symptomatic burden. (2024/05/01) ♡
- Test-retest reliability of three life balance measures in people with neuromuscular disease: the activity card sort-NL, the activity calculator, and the occupational balance questionnaire. (2024/05/01) ♡
- In silico analysis of rib force distribution in postscapulothoracic arthrodesis model. (2024/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A disease-specific therapy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/05/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety and efficacy of losmapimod in facioscapulohumeral muscular dystrophy (ReDUX4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial. (2024/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain. (2024/05/01) ♡
- Quality of life and support needs in children, adolescents, and young adults with facioscapulohumeral dystrophy, a mixed-method study. (2024/05/01) ♡
- Molecular diagnostic yield of whole-exome sequencing in Saudi autistic children with epilepsy. (2024/05/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Effectiveness of conservative non-pharmacological interventions in people with muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis. (2024/04/12) ♡
- Regional and bilateral MRI and gene signatures in facioscapulohumeral dystrophy: implications for clinical trial design and mechanisms of disease progression. (2024/04/08) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.