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Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)

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Publikationen und Studien (978)

• The DUX4 homeodomains mediate inhibition of myogenesis and are functionally exchangeable with the Pax7 homeodomain. (2017/11/01) ♡
• Nanopore-based single molecule sequencing of the D4Z4 array responsible for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/11/01) ♡
• The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Increased FSHD region gene1 expression reduces in vitro cell migration, invasion, and angiogenesis, ex vivo supported by reduced expression in tumors. (2017/10/27) ♡
• Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy. (2017/10/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. p53-independent DUX4 pathology in cell and animal models of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/10/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model. (2017/09/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2017/09/12) ♡
• BET bromodomain inhibitors and agonists of the beta-2 adrenergic receptor identified in screens for compounds that inhibit DUX4 expression in FSHD muscle cells. (2017/09/04) ♡
• Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. (2017/09/01) ♡
• Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Combined treatment with intravitreal bevacizumab and laser photocoagulation for exudative maculopathy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/09/01) ♡
• A distal auxiliary element facilitates cleavage and polyadenylation of Dux4 mRNA in the pathogenic haplotype of FSHD. (2017/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
• Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study. (2017/08/25) ♡
• Combined quantification of fatty infiltration, T (1)-relaxation times and T (2)*-relaxation times in normal-appearing skeletal muscle of controls and dystrophic patients. (2017/08/01) ♡
• 225th ENMC international workshop:: A global FSHD registry framework, 18-20 November 2016, Heemskerk, The Netherlands. (2017/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Surgical correction of hyperlordosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report. (2017/07/17) ♡
• Cognitive behavioural therapy for reducing fatigue in post-polio syndrome and in facioscapulohumeral dystrophy: A comparison. (2017/07/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development. (2017/07/03) ♡
• Expression patterns of FSHD-causing DUX4 and myogenic transcription factors PAX3 and PAX7 are spatially distinct in differentiating human stem cell cultures. (2017/06/21) ♡
• SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes. (2017/06/06) ♡
• Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1. (2017/06/01) ♡
• Conservation and innovation in the DUX4-family gene network. (2017/06/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial. (2017/06/01) ♡
• Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2017/06/01) ♡
• What's in the Literature? (2017/06/01) ♡
• Respiratory involvement in ambulant and non-ambulant patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current status and future prospect of FSHD region gene 1. (2017/06/01) ♡
• It's not just physical: a qualitative study regarding the illness experiences of people with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/05/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Abnormal lipid metabolism in skeletal muscle tissue of patients with muscular dystrophy: In vitro, high-resolution NMR spectroscopy based observation in early phase of the disease. (2017/05/01) ♡
• Long-term results of Letournel scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study of eight cases. (2017/05/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Respiratory pattern in a FSHD pediatric population. (2017/05/01) ♡
• Pigmentation phenotype, photosensitivity and skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy. (2017/05/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Respiratory pattern in a FSDH paediatric population. (2017/05/01) ♡
• Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity. (2017/04/03) ♡
• Elevated FGF 21 in myotonic dystrophy type 1 and mitochondrial diseases. (2017/04/01) ♡
• Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients. (2017/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease. (2017/04/01) ♡
• DUX4-induced dsRNA and MYC mRNA stabilization activate apoptotic pathways in human cell models of facioscapulohumeral dystrophy. (2017/03/08) ♡
• Antisense Oligonucleotides Used to Target the DUX4 mRNA as Therapeutic Approaches in FaciosScapuloHumeral Muscular Dystrophy (FSHD). (2017/03/03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Validity of the 6 minute walk test in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients. (2017/03/01) ♡
• Large family cohorts of lymphoblastoid cells provide a new cellular model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
• Polycomb repressive complex 1 provides a molecular explanation for repeat copy number dependency in FSHD muscular dystrophy. (2017/02/15) ♡
• Upper limb function and activity in people with facioscapulohumeral muscular dystrophy: a web-based survey. (2017/02/01) ♡
• The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. (2017/02/01) ♡
• SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome. (2017/02/01) ♡
• De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. (2017/02/01) ♡
• Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases. (2017/02/01) ♡

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