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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Novel key roles for structural maintenance of chromosome flexible domain containing 1 (Smchd1) during preimplantation mouse development. (2018/07/01) ♡
- Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time? (2018/07/01) ♡
- FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function. (2018/06/22) ♡
- MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. (2018/06/01) ♡
- Multivoxel proton magnetic resonance spectroscopy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Magnetic resonance imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Lifetime endogenous estrogen exposure and disease severity in female patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Muskeldystrophien. (2018/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting the Polyadenylation Signal of Pre-mRNA: A New Gene Silencing Approach for Facioscapulohumeral Dystrophy. (2018/05/03) ♡
- Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein. (2018/04/26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A multinational study on motor function in early-onset FSHD. (2018/04/10) ♡
- Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Telemedicine for Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy: A multidisciplinary approach to improve quality of life and reduce hospitalization rate? (2018/04/01) ♡
- Genotype and phenotype analysis of 43 Iranian facioscapulohumeral muscular dystrophy patients; Evidence for anticipation. (2018/04/01) ♡
- Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Charles E. Beevor's lasting contributions to neurology: More than just a sign. (2018/03/13) ♡
- NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins. (2018/03/13) ♡
- An instrumented timed up and go in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Perturbation of muscle metabolism in patients with muscular dystrophy in early or acute phase of disease: In vitro, high resolution NMR spectroscopy based analysis. (2018/03/01) ♡
- Specific muscle strength is reduced in facioscapulohumeral dystrophy: An MRI based musculoskeletal analysis. (2018/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2018/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hypoglycemia in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model. (2018/02/15) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A cre-inducible DUX4 transgenic mouse model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/07) ♡
- Clinical and genetic features of patients with facial-sparing facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Kinematic analysis of scapular movements in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure. (2018/01/30) ♡
- Overexpression of the double homeodomain protein DUX4c interferes with myofibrillogenesis and induces clustering of myonuclei. (2018/01/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic modifiers of Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Cardiac Involvement in Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies. (2018/01/01) ♡
- Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fazioscapulohumerale Muskeldystrophie. (2018/01/01) ♡
- Up-regulation of Toll-like receptors 7 and 9 and its potential implications in the pathogenic mechanisms of LMNA-related myopathies. (2018/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. MRI-Guided Biopsy as a Tool for Diagnosis and Research of Muscle Disorders. (2018/01/01) ♡
- Antisense Oligonucleotide Targeting of 3'-UTR of mRNA for Expression Knockdown. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle Inflammation and Fat Infiltration in Patients Affected by FSHD (2018-09-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rasch-analysis of Clinical Severity in FSHD (2018-04-12) ♡
- Pre-clinical Safety and Off-Target Studies to Support Translation of AAV-Mediated RNAi Therapy for FSHD. (2017/12/24) ♡
- PAX7 target genes are globally repressed in facioscapulohumeral muscular dystrophy skeletal muscle. (2017/12/18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Knochengesundheit bei fazioskopulohumeraler Muskeldystrophie: Eine Querschnittsstudie. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Axillarisnervenblockade bei einer Handgelenksfraktur bei einem Patienten mit fazioskopulohumeraler (Landouzy-Dejerine) Erkrankung. (2017/12/01) ♡
- Unterschiedliche Profile der oberen Extremitätenfunktion bei vier Arten von neuromuskulären Störungen. (2017/12/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Früh einsetzende fazioskopulohumerale Dystrophie - eine systematische Übersicht mit individuellen Patientendaten. (2017/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ungewöhnlicher Fall von fazioskopulohumeraler Dystrophie. (2017/12/01) ♡
- Quantitative Muskel-MRT zum FSHD-Prüfwerkzeugkasten hinzufügen. (2017/11/14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ultraschallbildgebung der Muskelkontraktion des Tibialis anterior bei Patienten mit fazioskopulohumeraler Dystrophie. (2017/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Welche nicht-autoimmunen Myopathien werden am häufigsten als Myositis fehldiagnostiziert? (2017/11/01) ♡
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