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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with restrictive ventilatory defect and congestive heart failure. (2020/10/15) ♡
- [Pain management in rare diseases]. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The prospects of targeting DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
- Dnmt3b regulates DUX4 expression in a tissue-dependent manner in transgenic D4Z4 mice. (2020/10/01) ♡
- Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Strategies Targeting DUX4 in FSHD. (2020/09/07) ♡
- A non-viral genome editing platform for site-specific insertion of large transgenes. (2020/09/03) ♡
- Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era. (2020/09/01) ♡
- p38α Regulates Expression of DUX4 in a Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Correction for Lim et al., Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Letter to the Editor Regarding "Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report". (2020/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. In Reply to the Letter to the Editor Regarding 'Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature'. (2020/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Relating SMCHD1 structure to its function in epigenetic silencing. (2020/08/28) ♡
- Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/12) ♡
- DUX4 expressing immortalized FSHD lymphoblastoid cells express genes elevated in FSHD muscle biopsies, correlating with the early stages of inflammation. (2020/08/11) ♡
- Membrane Repair Deficit in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/04) ♡
- PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. (2020/08/03) ♡
- Estimating the age at onset distribution of the asymptomatic stage of a genetic disease based on pedigree data. (2020/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Case Studies on the Genetic and Clinical Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/01) ♡
- Generation of a transgene-free iPSC line and genetically modified line from a facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) patient with SMCHD1 p.Lys607Ter mutation. (2020/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. DUX4 Expression in FSHD Muscles: Focus on Its mRNA Regulation. (2020/07/28) ♡
- Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/14) ♡
- Induction of a local muscular dystrophy using electroporation in vivo: an easy tool for screening therapeutics. (2020/07/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature. (2020/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/01) ♡
- Diagnosing Muscular Dystrophies: Comparison of Techniques and Their Cost Effectiveness: A Multi-institutional Study. (2020/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bilateral Scapulothoracic Fusions Fixed with High-Strength Suture Tapes for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2020/07/01) ♡
- Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells. (2020/06/23) ♡
- Crystal structure of the hinge domain of Smchd1 reveals its dimerization mode and nucleic acid-binding residues. (2020/06/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Use of muscle MRI in an atypical presentation of FSHD2. (2020/06/11) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Evolving genetic heterogeneity of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Anti-Müllerian hormone as an ovarian reserve marker in women with the most frequent muscular dystrophies. (2020/06/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A team approach in the diagnosis and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report. (2020/06/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy : Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1). (2020/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1) by Santos DB et al. (2020/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/01) ♡
- A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2020/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Circulating Biomarkers in Muscular Dystrophies: Disease and Therapy Monitoring. (2020/05/22) ♡
- G-quadruplex ligands mediate downregulation of DUX4 expression. (2020/05/07) ♡
- Single-nucleus RNA-seq identifies divergent populations of FSHD2 myotube nuclei. (2020/05/04) ♡
- [Klinischer Phänotyp und Genotyp der früh einsetzenden fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 1]. (2020/05/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Electrical impedance myography: MRI-like data without the need for MRI. (2020/05/01) ♡
- Transcriptional and cytopathological hallmarks of FSHD in chronic DUX4-expressing mice. (2020/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. It's not all about muscle: fibroadipogenic progenitors contribute to facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-a Tale of Heterogeneity and the Power of Clinical Assessments. (2020/05/01) ♡
- Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/05/01) ♡
- A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI. (2020/04/29) ♡
- Longitudinal measures of RNA expression and disease activity in FSHD muscle biopsies. (2020/04/15) ♡
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