Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- [Fazio-Skapulo-humeral muscular dystrophy: towards a molecular diagnosis extended to FSHD2]. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Total Hip Arthroplasty in a Patient With Fascioscapulohumeral Dystrophy. (2022/11/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Rare meets rarer: anti-synthetase syndrome in a patient with facio-scapulo-humeral muscular dystrophy. (2022/11/28) ♡
- Morpho-Functional Macular Assessment in a Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Photoreceptor Degeneration as Possible Cause for Reduced Visual Acuity over Three Years of Follow-Up. (2022/11/28) ♡
- Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing. (2022/11/08) ♡
- Experiences of patients with facioscapulohumeral dystrophy with facial weakness: a qualitative study. (2022/11/01) ♡
- DUX4 expression activates JNK and p38 MAP kinases in myoblasts. (2022/11/01) ♡
- A feasibility study of noninvasive prenatal diagnosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 in a Chinese family. (2022/10/25) ♡
- The effects of 12 weeks' resistance training on psychological parameters and quality of life in adults with Facioscapulohumeral, Becker, and Limb-girdle dystrophies. (2022/10/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. 2022 HRS expert consensus statement on evaluation and management of arrhythmic risk in neuromuscular disorders. (2022/10/01) ♡
- The DUX4 protein is a co-repressor of the progesterone and glucocorticoid nuclear receptors. (2022/10/01) ♡
- Self-reported reduced sleep quality and excessive daytime sleepiness in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Muscle involvement in T-cell large granular lymphocytic leukemia presenting with asymmetric limb-girdle weakness and scapular winging. (2022/10/01) ♡
- ANT1 overexpression models: Some similarities with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/10/01) ♡
- Trajectory of left ventricular ejection fraction in response to therapies in patients with muscular dystrophy. (2022/10/01) ♡
- Objective and subjective measures of sleep in men with Muscular Dystrophy. (2022/09/22) ♡
- Non-myogenic mesenchymal cells contribute to muscle degeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. (2022/09/16) ♡
- Antagonism Between DUX4 and DUX4c Highlights a Pathomechanism Operating Through β-Catenin in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/09/07) ♡
- Generation of iMyoblasts from Human Induced Pluripotent Stem Cells. (2022/09/05) ♡
- Transplantation of PSC-derived myogenic progenitors counteracts disease phenotypes in FSHD mice. (2022/09/02) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Improving Molecular and Histopathology in Diaphragm Muscle of the Double Transgenic ACTA1-MCM/FLExDUX4 Mouse Model of FSHD with Systemic Antisense Therapy. (2022/09/01) ♡
- ScapuloThoracic Arthrodesis for Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: Outcomes at mean 7.3 years [3.5-13] follow-up. CT measurement of the fixation position of the arthrodesis and radioclinical correlations. (2022/09/01) ♡
- Quantitative Muscle Analysis in FSHD Using Whole-Body Fat-Referenced MRI: Composite Scores for Longitudinal and Cross-sectional Analysis. (2022/08/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Update on the Molecular Aspects and Methods Underlying the Complex Architecture of FSHD. (2022/08/29) ♡
- Quantitative muscle analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy using whole-body fat-referenced MRI: Protocol development, multicenter feasibility, and repeatability. (2022/08/01) ♡
- Interaction between mesenchymal stem cells and myoblasts in the context of facioscapulohumeral muscular dystrophy contributes to the disease phenotype. (2022/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene Editing to Tackle Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/07/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multimodal Imaging Findings in Retinopathy Associated with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy before and after Treatment with Intravitreal Aflibercept and Laser Photocoagulation. (2022/07/14) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Long-Term Systemic Treatment of a Mouse Model Displaying Chronic FSHD-like Pathology with Antisense Therapeutics That Inhibit DUX4 Expression. (2022/07/07) ♡
- Long-term follow-up of respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/07/01) ♡
- A deep learning tool without muscle-by-muscle grading to differentiate myositis from facio-scapulo-humeral dystrophy using MRI. (2022/07/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/07/01) ♡
- Evaluation of Myocardial Strain by 2-Dimensional Speckle Tracking Echocardiography in Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/07/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply: Wheelchair use in genetically confirmed FSHD1 from a large cohort study in Chinese population. (2022/06/30) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Wheelchair use in genetically confirmed FSHD1 from a large cohort study in Chinese population. (2022/06/30) ♡
- Epigenetic modifier SMCHD1 maintains a normal pool of long-term hematopoietic stem cells. (2022/06/30) ♡
- A pilot study of a single intermittent arm cycling exercise programme on people affected by Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD). (2022/06/24) ♡
- HOX epimutations driven by maternal SMCHD1/LRIF1 haploinsufficiency trigger homeotic transformations in genetically wildtype offspring. (2022/06/23) ♡
- Elevated plasma complement components in facioscapulohumeral dystrophy. (2022/06/04) ♡
- The "wrench-head" appearance of thigh muscle CT in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/06/01) ♡
- Exercise Intolerance in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. FSHD Therapeutic Strategies: What Will It Take to Get to Clinic? (2022/05/25) ♡
- Canine DUXC: implications for DUX4 retrotransposition and preclinical models of FSHD. (2022/05/19) ♡
- Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia. (2022/05/16) ♡
- Proximity ligation assay to detect DUX4 protein in FSHD1 muscle: a pilot study. (2022/05/10) ♡
- Dynamic magnetic resonance imaging of muscle contraction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/05/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The evolution of DUX4 gene regulation and its implication for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/05/01) ♡
- Interplay between mitochondrial reactive oxygen species, oxidative stress and hypoxic adaptation in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Metabolic stress as potential therapeutic target. (2022/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetics and muscle pathology in the diagnosis of muscular dystrophies: An update. (2022/05/01) ♡
- Corrigendum: Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2022/04/28) ♡
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