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Morbus Fabry
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Publikationen und Studien (1330)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Ein Fallbericht von Fabry-Kardiomyopathie bezogen auf eine de-novo-Mutation des GLA-Gens]. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Achievements in Gene Therapy Strategies and Delivery Systems in Preclinical and Clinical Models of Heart Failure. (2025/11/29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Patient journey to Fabry disease diagnosis in the United States: an observational retrospective analysis of two United States claims databases. (2025/11/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathophysiological mechanisms of organ injury in Fabry disease: Update via multi-omics. (2025/11/25) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Oncological outcomes of planned and unplanned low Hartmann's procedure and restorative low anterior resection for rectal cancer: a population-based cross-sectional study. (2025/11/23) ♡
- Left ventricular myocardial work combined with stress echocardiography assessment of cardiac function in patients with Fabry disease. (2025/11/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Role of Skin Innervation for Assessment of Neurological Involvement in Disorders: A Review. (2025/11/21) ♡
- Gastrointestinal symptoms in adults with Fabry disease and their associations with physical and mental health. (2025/11/19) ♡
- The insidious degeneration of white matter and cognitive decline in Fabry disease. (2025/11/17) ♡
- Impact of Increased Use of Single-Inhaler Triple Therapies on COPD Exacerbation Rates, Mortality, and Total Costs: PROMETHEUS France. (2025/11/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of cardiac involvement in Fabry disease caused by the p.D313Y variant of the GLA-gene. (2025/11/15) ♡
- Eingezogene VeröffentlichungiDiese Untersuchung wurde von der Wissenschaft selbst zurückgezogen, beispielsweise aufgrund eines Fehlers in der Methode oder unzuverlässiger Daten. Verwenden Sie es nicht als Begründung und besprechen Sie es nicht als Beweis. RETRACTED: Fabry Disease Presenting as End-Stage Hypertrophic Cardiomyopathy: Diagnostic Pitfalls and Lessons Learned. (2025/11/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Common features of rare disease patients in the emergency department: a systematised literature review. (2025/11/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hydroxychloroquin-induzierte renale Phospholipidose. (2025/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Not Just Neurons: Pain Is Orchestrated in Partnership with Many Non-neuronal Cells. (2025/11/12) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical Experience with Inosine Pranobex in Pediatric Acute Respiratory Infections with Comorbidities: A Case Series from a Specialised Centre. (2025/11/10) ♡
- Risk factors, stroke rates and aspirin prescribing trends in the Canadian Fabry disease initiative cohort. (2025/11/07) ♡
- Arrhythmias and clinical outcomes in Fabry disease with cardiac and renal involvement. (2025/11/05) ♡
- Psychosoziale Ergebnisse bei Eltern nach positivem Neugeborenen-Screening auf eine lysosomale Speicherkrankheit. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic and epigenetic architectures of stroke: Insights from GWAS to precision medicine. (2025/11/01) ♡
- Clinical and Biochemical Characterization of Fabry Disease Associated GLA Gene Variants: Data From a Large Cohort of 469 Thousand Genotyped Subjects of the UK Biobank Database. (2025/11/01) ♡
- Troponin rise in Fabry disease: an Australian perspective. (2025/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Fingerverletzungen]. (2025/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multimodality Imaging of a Woman With Hypertrophic Cardiomyopathy and Fabry Disease. (2025/11/01) ♡
- Stroke in Fabry Disease: Identification of Risk Factors for Stroke in a Large Single-Centre Cohort. (2025/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transapical beating-heart septal myectomy for Fabry cardiomyopathy with left ventricular outflow tract obstruction: a retrospective case series. (2025/11/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Historical Control Analysis Demonstrates Greater Long-Term Reduction in Plasma Globotriaosylceramide (Gb3) by Venglustat Compared With Placebo or Agalsidase Beta in Male Patients With Classic Fabry Disease. (2025/11/01) ♡
- One SQ HEDGES DNA vector only dose produces durable hGLA or anti-SARS-CoV-2 mAb therapeutic serum protein levels. (2025/10/31) ♡
- One IV HEDGES DNA vector administration encoding hGLA or hGH produces durable hGLA and hGH serum lvels in immunocompetent mice. (2025/10/31) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Left atrial strain tracks abnormal ventricular mechanics in Fabry disease. (2025/10/31) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic landscape of Fabry disease: advances and challenges from classical strategies to emerging therapies. (2025/10/31) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Volumetric MRI of dorsal root ganglia as a biomarker for disease progression and response to AAV treatment in a mouse model of Fabry disease. (2025/10/24) ♡
- Exosome-Based Proteomic Profiling for Biomarker Discovery in Pediatric Fabry Disease: Insights into Early Diagnosis Monitoring. (2025/10/23) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Prevalence of Fabry disease in cryptogenic stroke: a systematic review and meta-analysis with meta-regression. (2025/10/22) ♡
- Renoprotective effects of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease. (2025/10/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic Mechanisms in Fabry Disease: A Thematic Analysis Linking Differential Methylation Profiles and Genetic Modifiers to Disease Phenotype. (2025/10/16) ♡
- Fabry Disease Screening in Patients with Idiopathic HCM or LVH: Data from the Multicentric Nationwide F-CHECK Study. (2025/10/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal anesthesia in a patient with Fabry disease and multiorgan involvement: a rare case with long-term success. (2025/10/15) ♡
- Clinical outcomes in Fabry patients switching to agalsidase beta for renal ineffectiveness of the primary Fabry therapy: a single-centre analysis. (2025/10/15) ♡
- Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood. (2025/10/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cutaneous leukocytoclastic vasculitis as a nonclassical presentation of Fabry disease in an adult female patient. (2025/10/11) ♡
- Fabry Disease Associated With Myelodysplastic Syndrome: Case Report. (2025/10/10) ♡
- Reduced native T(1) on cardiac magnetic resonance imaging as a novel marker of myocardial involvement in Niemann-Pick disease type B. (2025/10/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Evolving Landscape of Hypertrophic Cardiomyopathy: Phenocopies and Diagnostic Pathways in Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/10/01) ♡
- Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Adequate hemodialysis does not compromise the cardioprotective effect of agalsidase alfa on patients with Fabry disease: a case report. (2025/09/26) ♡
- Non-Pulmonary Vein Substrate Ablation of Recurrent Atrial Fibrillation in the Patient With Fabry Disease. (2025/09/21) ♡
- Cardiac Phenotypes in Fabry Disease: Genetic Variability and Clinical Severity Staging Correlation in a Reference Center Cohort. (2025/09/15) ♡
- Longitudinal imaging of therapeutic enzyme expression after gene therapy for Fabry disease using positron emission tomography and the radiotracer [(18)F]AGAL. (2025/09/03) ♡
- Increased macrolide resistance in Streptococcus pneumoniae in Slovakia may be linked to increased macrolide consumption. (2025/09/01) ♡
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