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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• Spatial perspective taking ist bei Spinozerebellären Ataxien und Friedreich-Ataxie beeinträchtigt. (2025/08/24) ♡
• Alpha-Liponsäure-Supplementation verbessert pathologische Veränderungen in Zellmodellen der Friedreich-Ataxie. (2025/08/23) ♡
• Die klinische Belastung durch Friedreich-Ataxie in den Vereinigten Staaten: Eine retrospektive Analyse von Versicherungsdatenbanken. (2025/08/15) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Beste okulomotorische Endpunkte für klinische Studien bei hereditären Ataxien: Ein systematischer Review und Konsens der Ataxia Global Initiative Working Group on Digital‑Motor Biomarkers. (2025/08/13) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hypertrophe Kardiomyopathie mit ataktischem Gang: Ein kardialer Hinweis auf eine neurologische Diagnose. (2025/08/04) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Charakterisierung der Apixaban-Pharmakokinetik/Pharmakodynamik und Dosisabschätzung bei pädiatrischen Patienten mit angeborener oder erworbener Herzerkrankung. (2025/08/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Zerebellare transkranielle Gleichstromstimulation bei Friedreich-Ataxie: Anatomie ist entscheidend. (2025/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ataxie. (2025/08/01) ♡
• Falsche Überzeugungen, echte Defizite: Untersuchung der sozialen Kognition bei Friedreich-Ataxie. (2025/07/11) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Stabile Isotopenmarkierung in Bakterien ermöglicht Charakterisierung und Quantifizierung von Frataxin-Protein in einem Friedreich-Ataxie-Zebrafisch-Modell. (2025/07/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie – eine seltene Multisystem-Erkrankung. (2025/07/01) ♡
• Antisense-Oligonukleotid-Therapie für Patienten mit Friedreich-Ataxie mit der c.165+5G>C-Spleißmutation. (2025/07/01) ♡
• Verbesserung der objektiven Bewertung des Schweregrades der Friedreich-Ataxie: Ein Multiview-IMU-basierter Ansatz. (2025/07/01) ♡
• Objektive Bewertung der Friedreich-Ataxie bei Kindern: Berücksichtigung von Entwicklungsdefiziten. (2025/07/01) ♡
• Zuverlässige objektive Bewertung der Friedreich-Ataxie durch anomalieerkennung auf der Grundlage von Isolation Forest. (2025/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich Ataxia. (2025/06/26) ♡
• Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Nomlabofusp in präklinischen Studien der Friedreich-Ataxie. (2025/06/25) ♡
• Charakteristika unerwünschter Ereignisse und klinischer Risiken von Omaveloxolon basierend auf FAERS-Daten. (2025/06/18) ♡
• Click Editing ermöglicht programmierbare Genomschreibweise unter Verwendung von DNA-Polymerasen und HUH-Endonukleasen. (2025/06/01) ♡
• Technik zur Verbesserung von CD63 ermöglicht selektives Laden von extrazellulären Vesikeln und verbesserte Wirkstoffabgabe. (2025/06/01) ♡
• Heilsame Effekte der Überexpression von Rsm22, einem Assemblierungsfaktor für das mitochondriale Ribosom, auf die Frataxin/Yfh1-Depletions-Phänotypen in Saccharomyces cerevisiae. (2025/05/28) ♡
• Clinical and Developmental Outcomes After 50 Years of Newborn Bloodspot Screening for Classical Galactosaemia in the Republic of Ireland. (2025/05/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Entstehende Therapien bei hereditären Ataxien. (2025/02/01) ♡
• Bestimmung von Vatiquinon-Arzneimittelwechselwirkungen als CYP450-Perpetrator und Victim unter Verwendung von physiologisch-basierten pharmakokinetischen (PBPK) Modellierungen und Simulationen. (2025/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fallbericht von Friedreich-Ataxie und ALG1-bedingten biochemischen Anomalien bei einem Patienten mit progressiver spastischer Paraplegie. (2025/02/01) ♡
• Utility of Optical Genome Mapping in Repeat Disorders. (2025/02/01) ♡
• Omaveloxolone for the Treatment of Friedreich Ataxia: Efficacy, Safety, and Future Perspectives. (2025/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Tachycardiomyopathy Treated With Ablation by Using 3D Mapping System in a Patient With Friedreich Ataxia. (2025/02/01) ♡
• Patient- and Caregiver-Reported Impact of Symptoms in Alzheimer Disease, Mild Cognitive Impairment, and Dementia. (2025/02/01) ♡
• Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. (2025/02/01) ♡
• Genetic and Phenotypic Variability in Siblings With Friedreich Ataxia. (2025/01/13) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Muscle Endurance Training in a Person with Friedreich's Ataxia. (2025/01/09) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia. (2025/01/01) ♡
• Respiratory function and evaluation in individuals with facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network. (2025/01/01) ♡
• Facilitators and Barriers to Increasing Equity in Cystic Fibrosis Newborn Screening Algorithms. (2025/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron Metabolism in Cardiovascular Disease. (2025/01/01) ♡
• The Tiger Milk Medicinal Mushroom Lignosus rhinocerus (Agaricomycetes) Mitigates Oxidative Damage in a Cellular Model Mimicking Friedreich's Ataxia. (2025/01/01) ♡
• Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich ataxia in the EFACTS natural history study. (2025/01/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Gene Therapy for Cardiomyopathy Associated With Friedreich's Ataxia (2025-12-23) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. FRDA Investigator Initiated Study (IIS) With Elamipretide (2025-12-12) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Study of ASP2016 in Adults Who Have Heart Disease Associated With Friedreich Ataxia (2025-11-28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Atemtraining bei Friedreich-Ataxie (2025-11-03) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Eine Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von Vatiquinon bei Teilnehmern mit Friedreich-Ataxie (2025-10-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Patientenregister des Europäischen Friedreich-Ataxie-Konsortiums für Translationsstudien (EFACTS) (2025-10-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Biomarker bei Friedreich-Ataxie (2025-09-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development and Validation of the FBIndex to Determine the Risk of Falls for Patients With Neuromuscular Disorders (2025-09-10) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie von Vatiquinon zur Behandlung von Teilnehmern mit Friedreich-Ataxie (2025-08-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Elektroenzephalogramm bei Patienten mit Friedreich-Ataxie zur Untersuchung des strukturellen und funktionellen Konnektoms (2025-07-31) ♡

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