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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- Appropriate use of steroids for patients with generalized Myasthenia Gravis: an international Delphi study. (2025/12/16) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Progressive scoliosis in a pediatric patient with cerebellar ataxia: surgical challenges and literature review. (2025/12/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Impact of Calcitriol on Frataxin Levels in Friedreich's Ataxia Patients: Insights and Future Directions. (2025/12/12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Etablierung von Biomarkern und klinischen Endpunkten bei Myotone Dystrophie Typ 1 (END-DM1): Protokoll einer internationalen Naturgeschichtsstudie. (2025/12/11) ♡
- Patient-reported, psychosocial and health economic outcomes in mild to moderate Friedreich's ataxia: baseline results of the PROFA study. (2025/12/11) ♡
- Longitudinal Evaluation of Ataxia and Brain Structural Changes in RFC1-Related Disorder. (2025/12/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Enhanced Vatiquinone Bioavailability With Fatty Meals and Optimal Dosing Schedule. (2025/12/01) ♡
- Friedreich's Ataxia in Colombia: A Population-Based Study of Incidence and Socioeconomic Determinants. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progress and challenges in sporadic late-onset cerebellar ataxias. (2025/12/01) ♡
- AstroGreen transgenic mouse illuminates the trafficking of astrocyte-derived extracellular vesicles. (2025/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Therapeutic combination of L-ascorbic acid, N-acetylcysteine, and dimethyl fumarate in Friedreich's ataxia: insights from in vitro models. (2025/12/01) ♡
- Type and position of repeat interruptions as determinants of disease severity and expansion size in Friedreich ataxia. (2025/12/01) ♡
- Microgliopathy as a primary mediator of neuronal death in models of Friedreich's Ataxia. (2025/11/29) ♡
- Correction: Mitochondrial impairment, decreased Sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich ataxia models. (2025/11/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [A case of Friedreich Ataxia and left ventricular hypertrophy induced by FXN gene mutation]. (2025/11/24) ♡
- Survival in Brazilian Patients with Friedreich´s Ataxia. (2025/11/22) ♡
- The Goal Attainment Scale in Spinocerebellar Ataxia Type 3: Exploration of Feasibility and Content Validity. (2025/11/22) ♡
- Profiles of blood-brain barrier and neurodegeneration markers in cerebrospinal fluid of patients with cerebral amyloid angiopathy. (2025/11/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Research Progress on Idebenone in Neurodegenerative Diseases. (2025/11/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondria-Mediated Mechanisms of Ferroptosis in Neurological Diseases. (2025/11/10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spastic Ataxia Composite (SPAXCOM): A Scale to Evaluate the Progression of Subjects with Spasticity and Ataxia. (2025/11/01) ♡
- Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Letter in response to Fuller et al., Functional Rating Scale 2.0 (FuRST 2.0): A patient-reported outcome measure of function for Huntington's disease. (2025/11/01) ♡
- Leriglitazone improves iron homeostasis and ferroptotic markers in frataxin-deficient dorsal root ganglia neurons. (2025/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Early experience on omaveloxolone in adult patients with Friedreich's ataxia: a real-world observational study. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
- Comparative Structural Analysis of Escherichia Coli Cyay at Room and Cryogenic Temperatures Using Macromolecular and Serial Crystallography. (2025/10/31) ♡
- Multi-Center National Study of Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Characteristics in Children and Young Adults with Friedreich's Ataxia from Serbia. (2025/10/28) ♡
- Positron emission tomography reveals increased myocardial glucose uptake in a subset of Friedreich ataxia patients. (2025/10/24) ♡
- Delphi study to elicit expert consensus around decision-making in the treatment of Friedreich ataxia. (2025/10/24) ♡
- Neuropsychiatric Challenges of Friedreich Ataxia in a Patient Residing in a Long-Term Care Facility. (2025/10/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Synthesis and Biological Profile of Omaveloxolone: The Cornerstone for Friedreich Ataxia Treatment. (2025/10/07) ♡
- Quebec Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening Program: The First Year Experience. (2025/10/05) ♡
- Author Correction: HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2025/10/04) ♡
- RTA-408 overcomes cisplatin-resistant lung cancer by inhibiting WWP1-mediated NCOA4 ubiquitination to induce ferritinophagy and ferroptosis. (2025/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Scientific Workshop: A Multistakeholder Discussion Focused on Charting the Path Forward for Drug Development. (2025/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Sensory nerve action potential reappearance after omaveloxolone treatment in patients with Friedreich ataxia. (2025/10/01) ♡
- Biallelic Truncating Variants in SCN3B Encoding Nav Channel Subunit β3 Lead to Neurodevelopmental Phenotype with and without Epilepsy and Ataxia. (2025/10/01) ♡
- 279th ENMC international workshop: Classification, clinical care, outcome measures and biomarkers in childhood onset facioscapulohumeral dystrophy: towards standardizing clinical care and ensuring clinical trial readiness. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 November 2024. (2025/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Friedreich Ataxia and Related Diabetes: Therapeutic Approach Targeting Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/25) ♡
- Impact of age on neurofilament light chain in Friedreich ataxia: a 1-year longitudinal study. (2025/09/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress and Antioxidant Therapies in Friedreich's Ataxia. (2025/09/09) ♡
- Characterizing Population Pharmacokinetics of Vatiquinone in Healthy Volunteers and Patients with Friedreich's Ataxia. (2025/09/06) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2025/09/03) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Bewertung der Dichte des Mitochondrialen Komplexes 1 mit [(18)F]BCPP-EF in einem murinen Modell und bei Individuen mit Friedreich-Ataxie. (2025/09/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Understanding the genetics and neurology: an overview of adult neurogenetics. (2025/09/02) ♡
- Pain Experiences and Prescription Pain Medications Among People With Selected Muscular Dystrophies in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2025/09/01) ♡
- 3D Printing for Neural Repair: Bridging the Gap in Regenerative Medicine. (2025/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Roots of Progress: Uncovering Cerebellar Ataxias Using iPSC Models. (2025/08/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging drivers of DNA repeat expansions. (2025/08/29) ♡
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