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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Friedreich-Ataxie: Die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Ataxie]. (2026/02/01) ♡
Zygomatische Schrauben zur Behandlung einer schweren offenen Bisslage bei einem jungen Patienten mit Friedreich-Ataxie: Ein Fallbericht. (2026/01/20) ♡
Hereditäre Ataxien: Von Pathogenese und klinischen Merkmalen zu Neuroimaging, Flüssigkeits- und digitalen Biomarkern – Eine Scoping Review. (2026/01/15) ♡
[Pharmakotherapie neuromuskulärer Erkrankungen: Was ist neu in 2025]. (2026/01/14) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biallele trunkierende DNAH14-Variante bei Geschwistern mit neurodevelopler Störung und dominanter Ataxie: Klinischer Bericht und Literaturübersicht. (2026/01/06) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Pathologischer Frataxin-Mangel bei Mäusen verursacht gewebsspezifische Veränderungen in der Eisenhomöostase. (2026/01/05) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie: Eine Fallserie, Literaturübersicht und Empfehlungen für die Schwangerschaft. (2026/01/01) ♡
Ein digitales Maß für Augenbewegungen während des Lesens erfasst empfindlich okulomotorische und Sprachdysfunktion, frühe Veränderungen und Krankheitsprogression bei Ataxien. (2026/01/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Skoliose-Chirurgie bei einem Patienten mit fortgeschrittener Friedreich-Ataxie – Es ist nicht zu spät. (2026/01/01) ♡
Analyse einer modifizierten Version des Inventory of Non-Ataxia Signs über 12 Jahre bei Patienten mit Friedreich-Ataxie in der EFACTS-Studie. (2026/01/01) ♡
Zerebellare transkranielle Gleichstromstimulation bei spinozerebellärer Ataxie Typ 3: Eine Studie zur elektrischen Feldmodellierung. (2026/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich Ataxia. (2026/01/01) ♡
KRAS-Entzug bei Cholangiokarzinom führt zu Immuninfiltration und Tumorregression. (2026/01/01) ♡
Induzierte Propriozeptor- und niedrigschwellige Mechanozeptor-Neuronen aus menschlichen pluripotenten Stammzellen zeigen unterschiedliche funktionelle mechanosensorische Eigenschaften. (2026/01/01) ♡
Mutationen in mitochondrialem Ferredoxin FDX2 unterdrücken Frataxin-Mangel. (2026/01/01) ♡
Gegenseitige Regulation der [2Fe-2S]-Cluster-Synthese durch Ferredoxin-2 und Frataxin. (2026/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Behandlung von primären adulten neurodegenerativen kleinhirnbezogenen Ataxien. (2026/01/01) ♡
Brain atrophy staging in spinocerebellar ataxia type 3 for clinical prognosis and trial enrichment. (2026/01/01) ♡
Myo-Inositol-Erhöhung als in-vivo-Marker für reaktive Gliose bei pädiatrischer Friedreich-Ataxie: Evidenz aus HERMES-editierter MR-Spektroskopie. (2026/01/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Längsschnittanalyse der mündlichen Kommunikation bei Friedreich-Ataxie (2026-07-31) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie zu SGT-212-Gentherapie bei Friedreich-Ataxie (2026-07-30) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Charakterisierung des Herzphänotyps der Friedreich-Ataxie (FRDA) (2026-07-29) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Digitale Ergebnisbeurteilung mittels KI-gesteuerter aktiver Spiele und Motion Capture bei Friedreich-Ataxie (2026-07-28) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Studie zur LX2006-Gentherapie bei Friedreich-Ataxie-Kardiomyopathie (2026-07-22) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Charakterisierung des kognitiven Profils von Patienten mit Friedreich-Ataxie (2026-07-21) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie zum Verständnis, wie BIIB141 (Omaveloxolone) die Gesundheit von Teilnehmern mit Friedrich-Ataxie beeinflusst, die es während der Schwangerschaft und/oder während des Stillens einnahmen, und über die Gesundheit ihrer Babys (2026-07-10) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie zur Bewertung von Nomlabofusp bei Jugendlichen und Kindern mit Friedreich-Ataxie (2026-07-10) ♡
Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Langzeiteffizienz-Studie von Vatiquinone zur Behandlung der Friedreich-Ataxie (FA) (2026-07-02) ♡
Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Eine Studie zur Untersuchung der Auswirkungen und Langzeitsicherheit von Omaveloxolon (BIIB141) bei Kindern und Jugendlichen mit Friedreich-Ataxie (2026-06-16) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. GABA und GSH bei FRDA (2026-06-09) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Klinischer Verlauf der Krankheit bei Teilnehmern mit FA-CM (2026-06-08) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Charakterisierung der Unterbrechungen der GAA-Expansion und Untersuchung ihres Einflusses auf die Schwere der Friedreich-Ataxie (2026-06-02) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Bewertung der Wirkung von Artesunate bei Friedreich-Ataxie (FA) (2026-05-20) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine offene Studie zu CTI-1601 bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (2026-05-13) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie zur Untersuchung, wie BIIB141 (Omaveloxolon) im Körper verarbeitet wird, und zur Erfahrung von mehr über seine Sicherheit bei Teilnehmern mit Friedreich-Ataxie im Alter von 2 bis 15 Jahren (2026-05-11) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Wirksamkeit der Omaveloxolon-Behandlung für Dysphagie bei französischen Patienten mit Friedreich-Ataxie (2026-04-29) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie zur Erfahrung von mehr über die Langzeitsicherheit von BIIB141 (Omaveloxolon) bei Teilnehmern mit Friedreich-Ataxie, denen es von ihren eigenen Ärzten verschrieben wird (2026-04-28) ♡
Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Eine Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Vatiquinon bei der Behandlung von Teilnehmern mit Friedreich-Ataxie (2026-04-13) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Friedreich-Ataxie-Nervenultraschall (2026-04-02) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Von Patienten berichtete, gesundheitsökonomische und psychosoziale Ergebnisse bei Friedreich-Ataxie (2026-04-01) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Phase-IA- und IB-Studie zur AAVrh.10hFXN-Gentherapie für die Kardiomyopathie der Friedreich-Ataxie (2026-03-31) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FRIEDREICH ATAXIA- STEROIDOGENESIS (2026-03-25) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. NAD+ und Bewegung bei FA (2026-03-11) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiac Output and Fatigue in Friedreich's Ataxia (2026-03-02) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Study to Learn About the Effects and Safety of RTA 408 (Omaveloxolone) in People Aged 16 to 40 With Friedreich's Ataxia (2026-01-23) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Messung von Frataxin-mRNA in Biofluiden (2026-01-16) ♡
Entwicklung eines sekretierbaren Frataxins für verbesserte Wirksamkeit bei der Behandlung der Friedreich-Ataxie. (2025/12/26) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuropathologie der Friedreich-Ataxie und ihre Verbindungen zu Stoffwechselwegen. (2025/12/25) ♡
Polyphenol-Enriched Fraction from Chestnut Shells as a Source of Bioactive Compounds for Friedreich Ataxia. (2025/12/24) ♡
Ferroptose ist ein neuartiger pathogenetischer Mechanismus der FDXR-assoziierten Erkrankung durch Störung des NRF2-Signalwegs. (2025/12/23) ♡

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