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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• How does performance of the Friedreich Ataxia Functional Composite compare to rating scales? (2017/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Heart and Nervous System Pathology in Compound Heterozygous Friedreich Ataxia. (2017/08/01) ♡
• [Advances in Neurological Therapeutics for Friedreich Ataxia and Machado-Joseph Disease]. (2017/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Diabetes Mellitus as the Presenting Feature of Friedreich's Ataxia. (2017/08/01) ♡
• Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study. (2017/07/26) ♡
• No changes in heme synthesis in human Friedreich´s ataxia erythroid progenitor cells. (2017/07/20) ♡
• Nicotinamide mononucleotide requires SIRT3 to improve cardiac function and bioenergetics in a Friedreich's ataxia cardiomyopathy model. (2017/07/20) ♡
• Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans. (2017/07/15) ♡
• Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich's ataxia patients. (2017/07/12) ♡
• Structure of human Fe-S assembly subcomplex reveals unexpected cysteine desulfurase architecture and acyl-ACP-ISD11 interactions. (2017/07/03) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Risk genes in myopathies and mitochondrial diseases]. (2017/07/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Lower medulla hypoplasia in Friedreich ataxia: MR Imaging confirmation 140 years later. (2017/07/01) ♡
• Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia. (2017/06/29) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editor's update and selected articles from the journal of the neurological sciences. (2017/06/15) ♡
• New Techniques for Ancient Proteins: Direct Coupling Analysis Applied on Proteins Involved in Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2017/06/15) ♡
• Longitudinal gait and balance decline in Friedreich's Ataxia: A pilot study. (2017/06/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work. (2017/06/01) ♡
• Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes display electrophysiological abnormalities and calcium handling deficiency. (2017/05/30) ♡
• Progressive mitochondrial protein lysine acetylation and heart failure in a model of Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2017/05/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nrf2, cellular redox regulation, and neurologic implications. (2017/05/16) ♡
• Deletion of the GAA repeats from the human frataxin gene using the CRISPR-Cas9 system in YG8R-derived cells and mouse models of Friedreich ataxia. (2017/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Restless legs syndrome and periodic leg movements in patients with movement disorders: Specific considerations. (2017/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cardiac transplantation in Friedreich Ataxia: Extended follow-up. (2017/04/15) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. New hearts for Friedreich patients. (2017/04/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich Ataxia: current status and future prospects. (2017/04/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting Class I Histone Deacetylases in a "Complex" Environment. (2017/04/01) ♡
• A role for astrocytes in cerebellar deficits in frataxin deficiency: Protection by insulin-like growth factor I. (2017/04/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A wearable proprioceptive stabilizer for rehabilitation of limb and gait ataxia in hereditary cerebellar ataxias: a pilot open-labeled study. (2017/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. High Titer of Circulating Antiglutamic Acid Decarboxylase Antibodies in a Patient with Cerebellar Ataxia and Type 1 Diabetes. (2017/03/01) ♡
• E3 Ligase RNF126 Directly Ubiquitinates Frataxin, Promoting Its Degradation: Identification of a Potential Therapeutic Target for Friedreich Ataxia. (2017/02/21) ♡
• The time dimension of neurodegeneration: the example of Friedreich's ataxia. (2017/02/20) ♡
• Friedreich Ataxia: Hypoplasia of Spinal Cord and Dorsal Root Ganglia. (2017/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. miRNAs as biomarkers of neurodegenerative disorders. (2017/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early-Onset Friedreich's Ataxia With Oculomotor Apraxia. (2017/02/01) ♡
• Stability of erythropoietin repackaging in polypropylene syringes for clinical use. (2017/02/01) ♡
• Comparison of Two Different PCR-based Methods for Detection of GAA Expansions in Frataxin Gene. (2017/02/01) ♡
• Otoneurological Abnormalities in Patients with Friedreich's Ataxia. (2017/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis from molecular understanding to clinical disease. (2017/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Huntington's Disease and Diabetes: Chronological Sequence of its Association. (2017/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Trinucleotide repeat disorders. (2017/01/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Do whole body vibration exercises affect lower limbs neuromuscular activity in populations with a medical condition? A systematic review. (2017/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Nicotinamide in Friedreich's Ataxia (2017-07-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Phase IIa Trial to Test Safety and Efficacy Interferon Gamma Treatment in Elevating Frataxin Levels in FRDA Patients (2017-04-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety Study of Carbamylated Erythropoietin to Treat Patients With the Neurodegenerative Disorder Friedreich's Ataxia (2016-11-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Objective Double-blind Evaluation of Bupropion and Citalopram in an Individual With Friedreich Ataxia (2016-09-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. EPI-743 in Friedreich's Ataxia Point Mutations (2016-06-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Efficacy, Safety and Tolerability of Idebenone in the Treatment of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients (2016-06-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Open-label Study of the Effects of Acetyl-L-Carnitine on Cardiovascular Outcomes in Friedreich's Ataxia (2016-04-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Patient Reported Outcomes in Friedreich's Ataxia Patients After Withdrawal From Treatment With Idebenone (PROTI) (2016-03-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy Study of Epoetin Alfa in Friedreich Ataxia (2015-08-11) ♡

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