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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Mitochondrial damage and senescence phenotype of cells derived from a novel frataxin G127V point mutation mouse model of Friedreich's ataxia. (2020/07/27) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antioxidant Therapies and Oxidative Stress in Friedreich´s Ataxia: The Right Path or Just a Diversion? (2020/07/24) ♡
• A novel solution-gated graphene transistor biosensor for ultrasensitive detection of trinucleotide repeats. (2020/07/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Status of microRNA-Based Therapeutic Approaches in Neurodegenerative Disorders. (2020/07/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The care of patients with Duchenne, Becker, and other muscular dystrophies in the COVID-19 pandemic. (2020/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic potential of stem cells for treatment of neurodegenerative diseases. (2020/07/01) ♡
• Quantitative Assessment of Friedreich Ataxia through the self-drinking activity. (2020/07/01) ♡
• Assessment of Disease Progression in Friedreich Ataxia using an Instrumented Self Feeding Activity. (2020/07/01) ♡
• HMTase Inhibitors as a Potential Epigenetic-Based Therapeutic Approach for Friedreich's Ataxia. (2020/06/05) ♡
• Progress towards drug discovery for Friedreich's Ataxia: Identifying synthetic oligonucleotides that more potently activate expression of human frataxin protein. (2020/06/01) ♡
• A Comprehensive Transcriptome Analysis Identifies FXN and BDNF as Novel Targets of miRNAs in Friedreich's Ataxia Patients. (2020/06/01) ♡
• Cerebellar cognitive disorder parallels cerebellar motor symptoms in Friedreich ataxia. (2020/06/01) ♡
• Significance of NT-proBNP and High-sensitivity Troponin in Friedreich Ataxia. (2020/05/28) ♡
• Vestibular impact of Friedreich ataxia in early onset patients. (2020/05/28) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary Ataxia: A Focus on Heme Metabolism and Fe-S Cluster Biogenesis. (2020/05/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Analysis of Putative Epigenetic Regulatory Elements in the FXN Genomic Locus. (2020/05/12) ♡
• Primary proprioceptive neurons from human induced pluripotent stem cells: a cell model for afferent ataxias. (2020/05/08) ♡
• Particle-mediated delivery of frataxin plasmid to a human sensory neuronal model of Friedreich's ataxia. (2020/05/07) ♡
• CRISPR-Cas9 Gene Editing of Hematopoietic Stem Cells from Patients with Friedreich's Ataxia. (2020/05/03) ♡
• Frataxin-deficient cardiomyocytes present an altered thiol-redox state which targets actin and pyruvate dehydrogenase. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Overview of the Current State and the Future of Ataxia Treatments. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress in DNA Repeat Expansion Disorders: A Focus on NRF2 Signaling Involvement. (2020/05/01) ♡
• ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data. (2020/04/28) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consanguineous family from the Arabian Peninsula: A case report and review of literature. (2020/04/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration. (2020/04/15) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2020/04/08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study. (2020/04/01) ♡
• Clinical Features and Molecular Genetics of Autosomal Recessive Ataxia in the Turkish Population. (2020/04/01) ♡
• Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort. (2020/03/20) ♡
• Health related quality of life in Friedreich Ataxia in a large heterogeneous cohort. (2020/03/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hepcidin and its therapeutic potential in neurodegenerative disorders. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Very-late-onset Friedreich's ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia. (2020/02/01) ♡
• Health-related quality of life and depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Cerebellum and cognition in Friedreich ataxia: a voxel-based morphometry and volumetric MRI study. (2020/02/01) ♡
• Temporal but not spatial dysmetria relates to disease severity in FA. (2020/02/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Electrophysiological evidence for limited progression of the proprioceptive impairment in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Effects of tocotrienol supplementation in Friedreich's ataxia: A model of oxidative stress pathology. (2020/02/01) ♡
• Exenatide induces frataxin expression and improves mitochondrial function in Friedreich ataxia. (2020/01/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. (2020/01/01) ♡
• Mikrovaskuläre Pathologie bei Friedreich-Kardiomyopathie. (2020/01/01) ♡
• Genetische und phänotypische Merkmale von Patienten mit Ataxien im Kindesalter, diagnostiziert durch Next-Generation-Sequencing-Genenpanels. (2020/01/01) ♡
• Die erste biallelische Missense-Mutation im FXN-Gen in einer konsanguinen türkischen Familie mit Charcot-Marie-Tooth-ähnlichem Phänotyp. (2020/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondriale Dysfunktion in Neuronen bei Friedreich-Ataxie. (2020/01/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Neurochemische Profile bei hereditären Ataxien: Eine Metaanalyse von Magnetresonanzspektroskopie-Studien. (2020/01/01) ♡
• Das Alter bei Symptombeginn bestimmt die intrinsische funktionelle Gehirnarchitektur bei Friedreich-Ataxie. (2020/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine First-in-Human-Studie mit RT001 bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (2020-11-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Single Ascending Dose Study mit CTI-1601 versus Placebo bei Probanden mit Friedreich-Ataxie (2020-11-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sicherheit und Wirksamkeit von EPI-743 bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (2020-08-31) ♡

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