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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- Liver Growth Factor "LGF" as a Therapeutic Agent for Alzheimer's Disease. (2020/12/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging therapies in Friedreich's Ataxia. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical Therapeutic Management of Human Mitochondrial Disorders. (2020/12/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Cochlear Implantation Outcomes in Post Synaptic Auditory Neuropathies: A Systematic Review and Narrative Synthesis. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Central Nervous System Therapeutic Targets in Friedreich Ataxia. (2020/12/01) ♡
- Analysis of Postural Control in Sitting by Pressure Mapping in Patients with Multiple Sclerosis, Spinal Cord Injury and Friedreich's Ataxia: A Case Series Study. (2020/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ferroptosis in Friedreich's Ataxia: A Metal-Induced Neurodegenerative Disease. (2020/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular Defects in Friedreich's Ataxia: Convergence of Oxidative Stress and Cytoskeletal Abnormalities. (2020/11/09) ♡
- Effect of Mitochondrial and Cytosolic FXN Isoform Expression on Mitochondrial Dynamics and Metabolism. (2020/11/04) ♡
- Interpretation of chronic pain clinical trial outcomes: IMMPACT recommended considerations. (2020/11/01) ♡
- Toward quantitative neuroimaging biomarkers for Friedreich's ataxia at 7 Tesla: Susceptibility mapping, diffusion imaging, R(2) and R(1) relaxometry. (2020/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antioxidant defense mechanisms and its dysfunctional regulation in the mitochondrial disease, Friedreich's ataxia. (2020/11/01) ♡
- Plasma and Red Blood Cell Membrane Accretion and Pharmacokinetics of RT001 (bis-Allylic 11,11-D2-Linoleic Acid Ethyl Ester) during Long Term Dosing in Patients. (2020/11/01) ♡
- Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. (2020/11/01) ♡
- Clarification of undiagnosed ataxia using whole-exome sequencing with clinical implications. (2020/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An Overview of the Ferroptosis Hallmarks in Friedreich's Ataxia. (2020/10/28) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A Drosophila model of Friedreich ataxia with CRISPR/Cas9 insertion of GAA repeats in the frataxin gene reveals in vivo protection by N-acetyl cysteine. (2020/10/10) ♡
- Sensitivity of Neuroimaging Indicators in Monitoring the Effects of Interferon Gamma Treatment in Friedreich's Ataxia. (2020/10/09) ♡
- Feasibility and Acceptability of Lee Silverman Voice Treatment in Progressive Ataxias. (2020/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Comment on: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Author's Reply to Peverill: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ8A gene mutations. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
- The American Neurological Association's Book "Eugenical Sterilization: A Reorientation of the Problem" Through the Lens of Contemporaneous Book Reviews. (2020/10/01) ♡
- Oxidative stress modulates rearrangement of endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and calcium dysregulation in a Friedreich's ataxia model. (2020/10/01) ♡
- Relationship between activity and stability: Design and characterization of stable variants of human frataxin. (2020/09/30) ♡
- Expanding the genotype-phenotype correlation of childhood sensory polyneuropathy of genetic origin. (2020/09/30) ♡
- Atypical structures of GAA/TTC trinucleotide repeats underlying Friedreich's ataxia: DNA triplexes and RNA/DNA hybrids. (2020/09/25) ♡
- Extra-mitochondrial mouse frataxin and its implications for mouse models of Friedreich's ataxia. (2020/09/25) ♡
- Efficacy and Tolerability of Interferon Gamma in Treatment of Friedreich's Ataxia: Retrospective Study. (2020/09/21) ♡
- A Highly Conserved Iron-Sulfur Cluster Assembly Machinery between Humans and Amoeba Dictyostelium discoideum: The Characterization of Frataxin. (2020/09/17) ♡
- Hereditary spastic paraplegia type 11 (SPG11) is associated with obesity and hypothalamic damage. (2020/09/15) ♡
- Antiferroptotic Activity of Phenothiazine Analogues: A Novel Therapeutic Strategy for Oxidative Stress Related Disease. (2020/09/15) ♡
- Altered Secretome and ROS Production in Olfactory Mucosa Stem Cells Derived from Friedreich's Ataxia Patients. (2020/09/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cardiomyopathy as the first manifestation of Friedreich's ataxia. (2020/09/10) ♡
- Molecular and Cellular Substrates for the Friedreich Ataxia. Significance of Contactin Expression and of Antioxidant Administration. (2020/09/07) ♡
- Identification of a Novel Oleic Acid Analog with Protective Effects in Multiple Cellular Models of Friedreich Ataxia. (2020/09/02) ♡
- Neurofilament light chain as a potential biomarker of disease status in Friedreich ataxia. (2020/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Treatment of dilated cardiomyopathy in a mouse model of Friedreich's ataxia using N-acetylcysteine and identification of alterations in microRNA expression that could be involved in its pathogenesis. (2020/09/01) ♡
- Test-retest reliability of the Friedreich's ataxia rating scale. (2020/09/01) ♡
- High Levels of Frataxin Overexpression Lead to Mitochondrial and Cardiac Toxicity in Mouse Models. (2020/09/01) ♡
- Frataxin gene editing rescues Friedreich's ataxia pathology in dorsal root ganglia organoid-derived sensory neurons. (2020/08/21) ♡
- Cardiolipin-deficient cells have decreased levels of the iron-sulfur biogenesis protein frataxin. (2020/08/14) ♡
- Distribution of Particles in Human Stem Cell-Derived 3D Neuronal Cell Models: Effect of Particle Size, Charge, and Density. (2020/08/10) ♡
- Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. (2020/08/03) ♡
- Defining Transcription Regulatory Elements in the Human Frataxin Gene: Implications for Gene Therapy. (2020/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Laying the Foundation for Neuromuscular Disease Gene Therapy. (2020/08/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Stress-Induced Mouse Model of the Cardiac Manifestations of Friedreich's Ataxia Corrected by AAV-mediated Gene Therapy. (2020/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. MR imaging and spectroscopy in degenerative ataxias: toward multimodal, multisite, multistage monitoring of neurodegeneration. (2020/08/01) ♡
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