← Alle ziektes Hersenen en zenuwstelsel

Spinale spieratrofie (SMA)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (16)Gerandomiseerd onderzoek (12)Klinisch onderzoek (482)Overzichtsartikel (202)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (127)Laboratorium- of dieronderzoek (39)Commentaar of redactioneel (55) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (34)

Filteren

Publicaties (1200)

• Experiences of families of children with spinal muscular atrophy and the healthcare professionals supporting them during the COVID-19 pandemic: A nationwide study. (2024/09/01) ♡
• Real-World Data in Children with Spinal Muscular Atrophy Type 1 on Long-Term Ventilation Receiving Gene Therapy: A Prospective Cohort Study. (2024/08/28) ♡
• Judicialization of Zolgensma in the Ministry of Health: costs and clinical profile of patients. (2024/08/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Management of neurological problems in children on home invasive mechanical ventilation. (2024/08/01) ♡
• Unveiling the adverse events of Nusinersen in spinal muscular atrophy management based on FAERS database. (2024/07/25) ♡
• Exploring the Influence of Concurrent Nutritional Therapy on Children with Spinal Muscular Atrophy Receiving Nusinersen Treatment. (2024/07/23) ♡
• Ultrasound-assisted and landmark-based nusinersen delivery in spinal muscular atrophy adults: A retrospective analysis. (2024/07/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Subacute liver injury in two young infants following gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. (2024/07/02) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. An updated systematic review on spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec (at least 24 months), risdiplam (at least 12 months) or combination therapies. (2024/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mechanism of the Immediate Effect of Balloon Dilation Therapy in Spinal Muscular Atrophy With Dysphagia: A High-Resolution Manometric Study. (2024/06/11) ♡
• Health checkups during the pandemic and clinical impact of COVID-19 in children with neuromuscular disease. (2024/06/01) ♡
• Nutritional and lipid profile status of children with spinal muscular atrophy in China: A retrospective case-control study. (2024/05/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile. (2024/05/09) ♡
• Hepatocyte-intrinsic SMN deficiency drives metabolic dysfunction and liver steatosis in spinal muscular atrophy. (2024/05/09) ♡
• What patient parameters influence lumbar stiffness in patients with hip pathology? (2024/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Genetic Testing in Pulmonary Arterial Hypertension Evaluation: A Patient and Clinician Survey. (2024/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Recent research on home rehabilitation and nursing for spinal muscular atrophy]. (2024/04/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Disruption of Neuromuscular Junction Following Spinal Cord Injury and Motor Neuron Diseases. (2024/03/20) ♡
• Total tau in cerebrospinal fluid detects treatment responders among spinal muscular atrophy types 1-3 patients treated with nusinersen. (2024/03/01) ♡
• MRI‑based vertebral bone quality score is a comprehensive index reflecting the quality of bone and paravertebral muscle. (2024/03/01) ♡
• Monomelic Amyotrophy/Hirayama Disease: Surgical Outcome in a Large Cohort of Indian Patients. (2024/03/01) ♡
• Bronchoscopic treatment of pediatric atelectasis: A modified segmental insufflation-surfactant instillation technique. (2024/03/01) ♡
• Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in 81 Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: A Prospective Study. (2024/03/01) ♡
• Hip Displacement in Spinal Muscular Atrophy: The Influences of Genetic Severity, Functional Level, and Disease-modifying Treatments. (2024/03/01) ♡
• Nusinersen induces detectable changes in compound motor action potential response in spinal muscular atrophy type 1 patients with severe impairment of motor function. (2024/03/01) ♡
• Quantitative muscle ultrasound in adult spinal muscular atrophy. A pilot study. (2024/03/01) ♡
• Multiplex Real-Time PCR-Based Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency and Spinal Muscular Atrophy in Osaka, Japan: Our Results after 3 Years. (2024/02/28) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Predicting outcomes for spinal muscular atrophy: When the diagnosis no longer means what it used to mean. (2024/02/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. (2024/02/01) ♡
• Optimization of base editors for the functional correction of SMN2 as a treatment for spinal muscular atrophy. (2024/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Successful treatment of respiratory failure in Hirayama disease. (2024/02/01) ♡
• Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability. (2024/02/01) ♡
• Motor unit activity and synaptic inputs to motoneurons in the caudal part of the injured spinal cord. (2024/02/01) ♡
• Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype. (2024/02/01) ♡
• Onasemnogene Abeparvovec: Post-infusion Efficacy and Safety in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA)-A Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS Experience. (2024/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Malnutrition in Spinal Muscular Atrophy Type I: Case Report of a Novel Nutritional Intervention With Improved Growth and Function While Receiving Parallel Gene Splicing Therapies. (2024/02/01) ♡
• Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type. (2024/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. (2024/02/01) ♡
• Troponin T in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). (2024/01/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuromuscular disorders in the omics era. (2024/01/15) ♡
• Comparison of the accuracy of multiplex digital PCR versus multiplex ligation-dependent probe amplification in quantification of the survival of motor neuron genes copy numbers. (2024/01/15) ♡
• A high-fidelity long-read sequencing-based approach enables accurate and effective genetic diagnosis of spinal muscular atrophy. (2024/01/15) ♡
• Association of Spinal Cord Atrophy and Brain Paramagnetic Rim Lesions With Progression Independent of Relapse Activity in People With MS. (2024/01/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Autophagy in spinal muscular atrophy: from pathogenic mechanisms to therapeutic approaches. (2024/01/08) ♡
• Hydrophilic interaction liquid chromatography with mass spectrometry for the separation and identification of antisense oligonucleotides impurities and nusinersen metabolites. (2024/01/04) ♡
• Functional analysis of a novel splice site variant in the ASAH1 gene. (2024/01/01) ♡
• Correlations between clinical motor scores and CMAP in patients with type 2 spinal muscular amyotrophy treated with nusinersen. (2024/01/01) ♡
• Preconception or prenatal acceptance of SMN1 gene carrier screening and carrier rate of spinal muscular atrophy: a retrospective study in 18,818 reproductive age women in Wuhan area of China. (2024/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The emerging spectrum of neurodevelopmental comorbidities in early-onset Spinal Muscular Atrophy. (2024/01/01) ♡
• Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity. (2024/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.