← Alle ziektes Hersenen en zenuwstelsel

Spinale spieratrofie (SMA)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (54)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (15)Gerandomiseerd onderzoek (12)Klinisch onderzoek (483)Overzichtsartikel (202)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (127)Laboratorium- of dieronderzoek (39)Commentaar of redactioneel (55) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (34)

Filteren

Publicaties (1199)

• Challenges in evaluating whole genome sequencing for newborn screening: series of systematic reviews and roadmap for evidence generation for policy advisers. (2025/11/21) ♡
• Human Mutant Dynactin Subunit 1 Causes Profound Motor Neuron Disease Consistent with Possible Mechanisms Involving Axonopathy, Mitochondriopathy, Protein Nitration, and T-Cell-Mediated Cytolysis. (2025/11/21) ♡
• Evaluation of the Telomere Length in Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/11/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging Technologies Tackling Adeno-Associated Viruses (AAV) Immunogenicity in Gene Therapy Applications. (2025/11/19) ♡
• The Effect of Long-Term Non-Invasive Ventilation on Tracheostomy-Free Survival and Hospitalizations in Types 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy Patients. (2025/11/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Implementation Timeframes for the Addition of New Conditions to Newborn Bloodspot Screening Programmes: A Scoping Review. (2025/11/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Comprehensive Risdiplam Synthesis Overview: From Cross-Coupling Reliance to Complete Palladium Independence. (2025/11/12) ♡
• The Integrated Approach in Patients with Spinal Muscular Atrophy in the Era of Early Diagnosis, Etiopathogenic Therapies and Multidisciplinary Standards of Care and Rehabilitation Interventions Leads to New Phenotypes. (2025/11/10) ♡
• An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2025/11/05) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Ergothioneine supplementation improves pup phenotype and survival in a murine model of spinal muscular atrophy. (2025/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacokinetics of therapies approved for spinal muscular atrophy: A narrative review of current evidence. (2025/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Antisense molecules: A promising new therapy for atopic dermatitis. (2025/11/01) ♡
• [Pregnancy in women with Spinal Muscular Atrophy: A survey conducted by french patients, with commentary from the Lille Reference Center for Neuromuscular Diseases]. (2025/11/01) ♡
• Real-Time Ultrasound-Guided Intrathecal Delivery of Nusinersen in Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy and Complex Spinal Anatomy. (2025/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Treating Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy Patients with Onasemnogene Abeparvovec in Italy: The Role of the National Health System and Drug Supply. Comment on Zaidman et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Variations in Practice and Early Management of Infants with Spinal Muscular Atrophy in the United States. Int. J. Neonatal Screen. 2024, 10, 58. (2025/10/31) ♡
• A Qualitative Study on Parental Experiences with Genetic Counseling After a Positive Newborn Screen for Recently Added Conditions on the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). (2025/10/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Celebrating 50 Years of Nationwide Newborn Screening in Hungary-Review, Current Situation, and Future Directions. (2025/10/27) ♡
• Spinal Muscular Atrophy in Colombia: Nationwide Incidence, Demographic Distribution, and Healthcare Challenges. (2025/10/25) ♡
• Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. (2025/10/21) ♡
• MiR-140-3p regulates axonal motor protein KIF5A and contributes to axonal transport degeneration in SMA. (2025/10/07) ♡
• Comparative Clinical Outcomes of Nusinersen and Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2025/10/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Risdiplam in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy. (2025/08/14) ♡
• Difficulties of Eating and Masticating Solid Food in Children with Spinal Muscular Atrophy-Preliminary Study. (2025/08/06) ♡
• Body Composition in Children With Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3 Receiving Nusinersen Treatment: A Longitudinal Cohort Study. (2025/08/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy. (2025/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Managing Spinal Muscular Atrophy: A Look at the Biology and Treatment Strategies. (2025/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Eosinophilic Esophagitis in a 3-Year-Old Girl with Spinal Muscular Atrophy Type 1: The First Reported Case. (2025/07/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A novel mutation in the DYNC1H1 gene causing developmental and epileptic encephalopathy treated with ketogenic diet: A case report. (2025/07/11) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Gene-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy types 1 and 2 : a systematic review and meta-analysis. (2025/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Switching disease-modifying therapies in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review on effectiveness outcomes. (2025/06/19) ♡
• Incidence of Homozygous SMN2 Deletion in Japan: Cross-Reactivity of SMN2 Primers with SMN1 Sequence Causes False Negatives in Real-Time PCR Screening. (2025/06/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurology of Androgens and Androgenic Supplements. (2025/06/03) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Onasemnogene Abeparvovec is Safe in Hemolytic Disease of the Newborn: A Case Report. (2025/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in Disease-Modifying Therapeutics for Chronic Neuromuscular Disorders. (2025/06/01) ♡
• Polyglutamine expansion induced dynamic misfolding of androgen receptor. (2025/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Decoding Neuromuscular Disorders: The Complex Role of Genetic and Epigenetic Regulators. (2025/05/23) ♡
• A perioperative nursing care protocol for patients with spinal muscular atrophy (SMA) type II or type III undergoing spinal surgery: a 4-year experience in 24 patients. (2025/05/19) ♡
• High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes. (2025/05/01) ♡
• Direct assessment of hereditary hemochromatosis in preimplantation genetic testing. (2025/05/01) ♡
• A Novel De Novo Splice Acceptor Variant in BICD2 Is Associated With Spinal Muscular Atrophy. (2025/04/01) ♡
• Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing data sets. (2025/04/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A rare family of SMA combined with type B Kufs disease. (2025/04/01) ♡
• Longitudinal Efficacy of Nusinersen Treatment on Health-Related Quality of Life and Independence in Children With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. (2025/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Risdiplam in Adult Patients With 5q Spinal Muscular Atrophy: A Single-Center Longitudinal Study. (2025/03/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Measuring Broad and Meaningful Impacts With Patient-Reported Outcomes in Spinal Muscular Atrophy as a Framework for Neuromuscular Disorders. (2025/03/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of an induced pluripotent stem cell line from a Kennedy Disease patient with AR mutation. (2025/03/01) ♡
• Analysis of spinal muscular atrophy patients from the spinal muscular atrophy and muscular dystrophy registry of Pakistan. (2025/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Swallowing function in patients with spinal muscular atrophy before and after the introduction of new gene-based therapies: what has changed? (2025/03/01) ♡
• Italian survey on evolving SMA care with disease-modifying therapies: a consensus workshop on nutrition, swallowing, respiratory and rehabilitation care. (2025/03/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.