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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones (1202)

• Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Early onset scoliosis in syndromic and neuromuscular disorders: A multidisciplinary approach. (2026/01/12) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Swallowing and feeding after disease-modifying treatment for spinal muscular atrophy: a systematic review of assessment modalities and outcomes. (2026/01/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ad astra per aspera: treatment challenges and opportunities for children with spinal muscular atrophy and tracheostomy. (2026/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Clinical relevance of zebrafish for gene variants testing. Proof-of-principle with SMN1/SMA. (2026/01/01) ♡
• The Use of Ischial Weight Bearing Knee Ankle Foot Orthoses to Progress Standing and Ambulation Abilities in Children with Spinal Muscular Atrophy: A Case Series. (2026/01/01) ♡
• Erratum. (2026/01/01) ♡
• Association between spontaneous neurogenic atrophy of the femoral muscle and islet cell tumors in aged F344 rats. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Beyond newborn screening: the role of reverse cascade testing in familial disease detection. (2026/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fórmula preparada incorrectamente contribuyendo a hipernatremia hipovolémica severa en niños alimentados por sonda enteral: un reporte de dos casos. (2026/01/01) ♡
• A translational preclinical strategy for chronic spinal cord injury: neuroprotective and regenerative potential of botulinum neurotoxin type A combined with muscle atrophy prevention via electrostimulation. (2026/01/01) ♡
• Circulating Tau Profiles in Pediatric and Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/29) ♡
• Preventing spinal muscular atrophy through the national premarital screening program in Türkiye: an economic comparison with treatment costs. (2025/12/28) ♡
• Effectiveness and safety of Risdiplam for types 1-3 spinal muscular atrophy in a single center. (2025/12/26) ♡
• Global age-related seroprevalence for adeno-associated virus serotype 9 immunoglobulin G. (2025/12/26) ♡
• Detection of inflammation and glial cell-related biomarkers in adults with spinal muscular atrophy receiving nusinersen therapy. (2025/12/25) ♡
• Validation of the Japanese Version of the Muscular Dystrophy Spine Questionnaire in Patients with Flaccid Neuromuscular Scoliosis in Japan. (2025/12/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Illness Narratives of Children and Young People With Spinal Muscular Atrophy: A Scoping Review. (2025/12/24) ♡
• Body Weight and Range of Motion as Predictors of Trunk Asymmetry in Children With Spinal Muscular Atrophy: A Prospective Functional Assessment. (2025/12/23) ♡
• Carrier screening for multiple complex monogenic diseases using long-read sequencing: a population-based study of premarital couples in Shanghai. (2025/12/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Expanding the clinical phenotype of DYNC1H1 -associated mutations: a Chinese family with autosomal dominant complex hereditary spastic paraplegia. (2025/12/22) ♡
• Targeted antisense oligonucleotide treatment rescues developmental alterations in spinal muscular atrophy organoids. (2025/12/21) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Inspiratory muscle training and trunk control exercises on respiratory strength and motor function in spinal muscular atrophy: randomized controlled trial. (2025/12/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. 10H-phenothiazine exerts beneficial effects in spinal muscular atrophy in vitro and in vivo models. (2025/12/16) ♡
• Cost-utility analysis of nusinersen-risdiplam switch in patients with spinal muscular atrophy in Croatia: A discrete event simulation model. (2025/12/14) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Testosterone and Long-Pulse-Width Stimulation (TLPS) on Denervated Muscles and Cardio-Metabolic Risk Factors After Spinal Cord Injury: A Pilot Randomized Trial. (2025/12/11) ♡
• Cribado neonatal de SCID y linfopenia grave de células T y B en Ucrania: el primer análisis de los resultados, 2022-2025. (2025/12/11) ♡
• Un siRNA modificado con ácido nucleico acíclico dirigido a expansiones CAG para el tratamiento de enfermedades poliglutamínicas. (2025/12/11) ♡
• Neuromuscular Electrical Stimulation Combined With Rehabilitation Training Improves Rehabilitation After Spinal Cord Injury. (2025/12/10) ♡
• Dutch rehabilitation physicians' perspectives on contracture management in children with spinal muscular atrophy: challenges in a changing landscape. (2025/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Características clínicas y análisis genético de un paciente con enfermedad de Kennedy con infertilidad secundaria como síntoma inicial]. (2025/12/10) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Safety and effectiveness of risdiplam in adults with spinal muscular atrophy: a systematic review. (2025/12/08) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Economic evaluations of disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy: a systematic literature review. (2025/12/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. (2025/12/04) ♡
• Dominant spinal muscular atrophy linked mutations in the cargo binding domain of BICD2 result in altered interactomes and dynein hyperactivity. (2025/12/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of physical therapy on motor ability in patients with spinal muscular atrophy III: a study protocol for a randomised controlled trial. (2025/12/03) ♡
• Cost-utility analysis of newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan. (2025/12/01) ♡
• SMN deficiency inhibits endochondral ossification via promoting TRAF6-induced ubiquitination degradation of YBX1 in spinal muscular atrophy. (2025/12/01) ♡
• Bone Fragility and Fracture Characteristics in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2025/12/01) ♡
• [Duchenne de Boulogne: Pionero de la Neurología]. (2025/12/01) ♡
• [Hiroshi Kawahara: A Founder of Japanese Neurology: The Origin of Neurology in Nagoya]. (2025/12/01) ♡
• Motor Unit Patterns Correlate With Severity in Symptomatic Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/01) ♡
• Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2025/12/01) ♡
• Evidencia del mundo real del tratamiento con nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal en el Reino de Arabia Saudita: Perspectivas iniciales del programa nacional saudí de atrofia muscular espinal. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. DYNC1H1 en atrofia muscular espinal: hallazgos diagnósticos de dos familias y una revisión exhaustiva de su papel en trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo. (2025/12/01) ♡
• Longitudinal evaluation of fatigue in adult patients with spinal muscular atrophy and the impact of disease-modifying drugs. (2025/12/01) ♡
• HiperCKemia grave y disminución de disferlina sarcolémica en atrofia muscular espinal distal asociada a VRK1: un informe de caso. (2025/11/30) ♡
• Epidemiología y carga económica de enfermedades genéticas raras seleccionadas en Alemania - un estudio de base de datos de reclamaciones. (2025/11/28) ♡
• Análisis comparativo de la densidad mineral ósea en parálisis cerebral y atrofia muscular espinal. (2025/11/28) ♡
• Experiencia terapéutica modificadora de la enfermedad a cinco años en 102 casos pediátricos chinos de atrofia muscular espinal 5q: un análisis retrospectivo. (2025/11/27) ♡

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