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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen (1202)
- The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study. (2018/10/02) ♡
- Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Disease Modeling and Therapeutic Discovery. (2018/09/15) ♡
- A New Method for Measuring Bell-Shaped Chest Induced by Impaired Ribcage Muscles in Spinal Muscular Atrophy Children. (2018/09/13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nusinersen for SMA: expanded access programme. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Spinale Muskelatrophie - klinisches Spektrum und Therapie]. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Motor neurone disease-associated neck pain misdiagnosed as cervical spondylosis: A case report and literature review. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of sleep diagnostics and non-invasive ventilation in children with spinal muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Changing respiratory expectations with the new disease trajectory of nusinersen treated spinal muscular atrophy [SMA] type 1. (2018/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal muscular atrophy: A modifiable disease emerges. (2018/09/01) ♡
- Prevalence of metabolic syndrome and non-alcoholic fatty liver disease in a cohort of italian patients with spinal-bulbar muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Distal Spinal Muscular Atrophy: An Overlooked Etiology of Weaning Failure in Children with Respiratory Insufficiency. (2018/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. (2018/08/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Human Cardiac Gene Therapy. (2018/08/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal Muscular Atrophy with Preserved Deep Tendon Reflexes. (2018/08/01) ♡
- Detecting spinal pyramidal tract of amyotrophic lateral sclerosis patients with diffusion tensor tractography. (2018/08/01) ♡
- Motorneuronenbiologie und -krankheit: Eine aktuelle Perspektive auf infantile spinale Muskelatrophie. (2018/08/01) ♡
- Proteinbiosynthese, Proteolyse und Autophagie in der menschlichen Skelettmuskulaturatrophie nach Rückenmarksverletzung. (2018/07/01) ♡
- Funktionelle Aufgaben von Personen mit schwerer Muskelatrophie unter Verwendung eines sEMG-gesteuerten Roboterarmes. (2018/07/01) ♡
- Eine sEMG-basierte Schnittstelle zur Kontrolle von Hilfsgeräten für Menschen mit schwerer Muskelatrophie. (2018/07/01) ♡
- Pilotstudie zum bevölkerungsgestützten Neugeborenen-Screening für spinale Muskelatrophie im Bundesstaat New York. (2018/06/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Beziehungen zwischen Vitamin D und paraspinalen Muskeln: Analyse von menschlichen Daten und experimentellem Rattenmodell. (2018/06/01) ♡
- Umfassende ernährungsphysiologische und metabolische Bewertung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie: Gelegenheit für einen individualisierten Ansatz. (2018/06/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Spinale Muskelatrophie 5Q - Behandlung mit Nusinersen. (2018/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erfolgreiche Anwendung der extrakorporalen Membranoxygenierung bei einem Kind mit obstruktivem Schock aufgrund massiver bilateraler Lungenembolie. (2018/05/01) ♡
- Subthalamic deep brain stimulation and trunk posture in Parkinson's disease. (2018/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation. (2018/05/01) ♡
- Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2018/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Perioralpazitationen und Zungenfaszikulationen bei Kennedys Krankheit. (2018/04/01) ♡
- An Evidence-Based, Community-Engaged Approach to Develop an Interactive Deliberation Tool for Pediatric Neuromuscular Trials. (2018/04/01) ♡
- Reproduktives genetisches Carrier-Screening für Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom und spinale Muskelatrophie in Australien: Ergebnisse von 12.000 Tests. (2018/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. (2018/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. ASAH1-Related Disorders. (2018/03/29) ♡
- Auswirkungen der pharmakologischen Sklerostin-Hemmung oder Testosteron-Verabreichung auf die Soleus-Muskelatrophie bei Nagetieren nach Rückenmarksverletzung. (2018/03/26) ♡
- Elektrochemische Immunosensoren zum Nachweis des Survival-Motor-Neuron-(SMN)-Proteins unter Verwendung verschiedener kohlenstoffbasierter Nanomaterialien-modifizierter Elektroden. (2018/03/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Neue Grenzen in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie. (2018/03/14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bildgebung von Muskel als potenzieller Biomarker der Denervation bei Motoneuron-Erkrankung. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Verständnis von Antisense-Oligonukleotiden: Ein narrativer Überblick. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bis zum Ende der Linie: Axonaler mRNA-Transport und lokale Translation bei Gesundheit und neurodegenerativer Erkrankung. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Transforaminale intrathekale Verabreichung von Nusinersen unter Verwendung von Cone-Beam-Computertomographie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie und umfangreicher chirurgischer Instrumentation: frühe Ergebnisse technischen Erfolgs und Sicherheit. (2018/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Abgeschlossene FDA-Machbarkeitsstudie chirurgisch platzierter temporärer Zwerchfellschrittmacherelektroden: Eine vielversprechende Option zur Vorbeugung und Behandlung von Ateminsuffizienz. (2018/03/01) ♡
- Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
- A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant. (2018/03/01) ♡
- Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. (2018/03/01) ♡
- Die SMN1-häufige Variante c.22 dupA bei chinesischen Patienten verursacht spinale Muskelatrophie durch Nonsense-vermittelte mRNA-Abbau beim Menschen. (2018/02/20) ♡
- The developmental and genetic basis of 'clubfoot' in the peroneal muscular atrophy mutant mouse. (2018/02/08) ♡
- Rezessive distale Motorneuropathie mit pyramidalen Zeichen in einer omanischen Familie: zugrunde liegende neuartige Mutation im SIGMAR1-Gen. (2018/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. miRNA bei Pathogenese und Therapie der spinalen Muskelatrophie. (2018/02/01) ♡
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