← Alle ziektes Hersenen en zenuwstelsel

Spinale spieratrofie (SMA)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (16)Gerandomiseerd onderzoek (12)Klinisch onderzoek (482)Overzichtsartikel (202)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (127)Laboratorium- of dieronderzoek (39)Commentaar of redactioneel (55) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (34)

Filteren

Publicaties (1200)

• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. A phase 1 healthy male volunteer single escalating dose study of the pharmacokinetics and pharmacodynamics of risdiplam (RG7916, RO7034067), a SMN2 splicing modifier. (2019/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. (2019/01/01) ♡
• The reversible effect of neck flexion on the somatosensory evoked potentials in patients with Hirayama disease: a preliminary study. (2019/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. O'Sullivan-McLeod syndrome: Unmasking a rare atypical motor neuron disease. (2019/01/01) ♡
• Intrathecal administration of nusinersen in adolescent and adult SMA type 2 and 3 patients. (2019/01/01) ♡
• The spinal and cerebral profile of adult spinal-muscular atrophy: A multimodal imaging study. (2019/01/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. The oral splicing modifier RG7800 increases full length survival of motor neuron 2 mRNA and survival of motor neuron protein: Results from trials in healthy adults and patients with spinal muscular atrophy. (2019/01/01) ♡
• Low Appendicular Lean Mass Index and Associations with Metabolic and Demographic Parameters in Wheelchair Athletes with Spinal Cord Injury. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Alternative splicing and the cure of spinal muscular atrophy]. (2019/01/01) ♡
• [Spinal muscular atrophy in samara region. Epidemiology, classification, prospects for health care]. (2019/01/01) ♡
• Discovery of Small Molecule Splicing Modulators of Survival Motor Neuron-2 (SMN2) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/27) ♡
• Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing. (2018/12/20) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy]. (2018/12/16) ♡
• The neurodegenerative diseases ALS and SMA are linked at the molecular level via the ASC-1 complex. (2018/12/14) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late onset of dropped head syndrome following mantle radiation therapy for Hodgkin lymphoma. (2018/12/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Amyotrophic Lateral Sclerosis and its Mimics/Variants: A Comprehensive Review. (2018/12/06) ♡
• Multi-Study Proteomic and Bioinformatic Identification of Molecular Overlap between Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/04) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A novel VRK1 mutation associated with recessive distal hereditary motor neuropathy. (2018/12/03) ♡
• A retrospective cohort study of children with spinal muscular atrophy type 2 receiving anesthesia for intrathecal administration of nusinersen. (2018/12/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial. (2018/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. IGF-1 for spinal and bulbar muscular atrophy: hope and challenges. (2018/12/01) ♡
• Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. IGHMBP2 mutation associated with organ-specific autonomic dysfunction. (2018/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphragmatic weakness: An atypical case. (2018/12/01) ♡
• Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. (2018/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Onabotulinum Toxin A Injections Into the Salivary Glands for Spinal Muscle Atrophy Type I: A Prospective Case Series of 4 Patients. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: An Emerging Treatment Option for a Devastating Disease. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era]. (2018/12/01) ♡
• Stasimon/Tmem41b localizes to mitochondria-associated ER membranes and is essential for mouse embryonic development. (2018/11/30) ♡
• Measurement of spinal cord atrophy using phase sensitive inversion recovery (PSIR) imaging in motor neuron disease. (2018/11/29) ♡
• Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. (2018/11/29) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy [RETIRED]: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. (2018/11/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Novel challenges in spinal muscular atrophy - How to screen and whom to treat? (2018/11/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathogenic commonalities between spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis: Converging roads to therapeutic development. (2018/11/01) ♡
• Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy. (2018/11/01) ♡
• Identifying Opportunities to Provide Family-centered Care for Families With Children With Type 1 Spinal Muscular Atrophy. (2018/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Precision Medicine through Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping. (2018/11/01) ♡
• The Swedish motor neuron disease quality registry. (2018/11/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Prospective Study of Long-term Effect between Multifidus Muscle Bundle and Conventional Open Approach in One-level Posterior Lumbar Interbody Fusion. (2018/11/01) ♡
• [SMA in France, how many patients ?]. (2018/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuromuscular Ultrasound: Clinical Applications and Diagnostic Values. (2018/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The black pearl of the ocean: Kennedy disease. (2018/11/01) ♡
• Cell cycle inhibitors protect motor neurons in an organoid model of Spinal Muscular Atrophy. (2018/10/27) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Lifting with straight legs and bent spine is not bad for your back. (2018/10/25) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Staged bilateral pallidotomy for dystonic camptocormia: case report. (2018/10/19) ♡
• Impaired myogenic development, differentiation and function in hESC-derived SMA myoblasts and myotubes. (2018/10/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Biomarkers of Spinal and Bulbar Muscle Atrophy (SBMA): A Comprehensive Review. (2018/10/10) ♡
• Feasibility and safety of intrathecal treatment with nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy. (2018/10/05) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study. (2018/10/02) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.