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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones (1200)

• LINGO-1 shRNA Loaded by Pluronic F-127 Promotes Functional Recovery After Ventral Root Avulsion. (2019/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Low-Intensity Running and High-Intensity Swimming Exercises Differentially Improve Energy Metabolism in Mice With Mild Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/01) ♡
• A multidisciplinary approach to dosing nusinersen for spinal muscular atrophy. (2019/10/01) ♡
• Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. (2019/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
• Digital necrosis in an infant with severe spinal muscular atrophy. (2019/09/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Benefits of curcumin in brain disorders. (2019/09/01) ♡
• Emergency room visits and admission rates of children with neuromuscular disorders: A 10-year experience in a medical center in Taiwan. (2019/08/01) ♡
• Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy. (2019/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. (2019/07/29) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
• Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA. (2019/07/16) ♡
• Evolution of bone mineral density, bone metabolism and fragility fractures in Spinal Muscular Atrophy (SMA) types 2 and 3. (2019/07/01) ♡
• Measurement of camptocormia trunk flexion using a dual-sensor measurement setup. (2019/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Calpain Inhibition Increases SMN Protein in Spinal Cord Motoneurons and Ameliorates the Spinal Muscular Atrophy Phenotype in Mice. (2019/06/01) ♡
• High Healthcare Resource Use in Hospitalized Patients with a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1): Retrospective Analysis of the Kids' Inpatient Database (KID). (2019/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ataxia-telangiectasia variante con camptocormia prominente. (2019/05/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol. (2019/05/01) ♡
• New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome. (2019/04/01) ♡
• Trehalose induces autophagy via lysosomal-mediated TFEB activation in models of motoneuron degeneration. (2019/04/01) ♡
• Phenotypic and molecular features underlying neurodegeneration of motor neurons derived from spinal and bulbar muscular atrophy patients. (2019/04/01) ♡
• Developing a systematic search strategy related to people with disability: A brief report testing the utility of proposed disability search terms in a search about opioid use. (2019/04/01) ♡
• BICD2 mutational analysis in hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy. (2019/04/01) ♡
• Bojungikgi-tang Improves Muscle and Spinal Cord Function in an Amyotrophic Lateral Sclerosis Model. (2019/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of Kennedy's disease misdiagnosed as polymyositis. (2019/03/01) ♡
• Insights into the genetic epidemiology of spinal and bulbar muscular atrophy: prevalence estimation and multiple founder haplotypes in the Veneto Italian region. (2019/03/01) ♡
• Abnormal Golgi morphology and decreased COPI function in cells with low levels of SMN. (2019/03/01) ♡
• Paraspinal muscle atrophy after posterior lumbar surgery with and without pedicle screw fixation with the classic technique. (2019/03/01) ♡
• Pre-Nusinersen Hospitalization Costs of Children With Spinal Muscular Atrophy. (2019/03/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: Huge Steps. (2019/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. [Effect of electroacupuncture on muscular atrophy and Slit/Robo signaling in sciatic nerve and lumbar spinal cord tissues in rats with sciatic nerve injury]. (2019/02/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial dysfunction induces muscle atrophy during prolonged inactivity: A review of the causes and effects. (2019/02/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cell-Penetrating Peptide Conjugates of Steric Blocking Oligonucleotides as Therapeutics for Neuromuscular Diseases from a Historical Perspective to Current Prospects of Treatment. (2019/02/01) ♡
• Factors Affecting the Surgical Outcomes of Hirayama Disease: A Retrospective Analysis of Preoperative Magnetic Resonance Imaging Features of the Cervical Spine. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Severe Case of Hirayama Disease Successfully Treated by Posterior Cervical Fixation without Decompression and Fusion. (2019/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Zebrafish acid ceramidase: Expression in Pichia pastoris GS115and biochemical characterization. (2019/02/01) ♡
• Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy. (2019/02/01) ♡
• Padres en duelo más satisfechos con la atención brindada a su hijo con atrofia muscular espinal severa que padres no enlutados. (2019/02/01) ♡
• Índice del número de unidad motora (MUNIX) de los músculos de la mano como biomarcador de la enfermedad en la atrofia muscular espinal del adulto. (2019/02/01) ♡
• Sobreexpresión del gen SMN2 en células similares a motoneuronas diferenciadas de células madre mesenquimales derivadas del tejido adiposo por ponasterona A. (2019/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Salud mitocondrial y plasticidad muscular después de lesión de la médula espinal. (2019/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Leyendo la palma con MUNIX: Una 'mano dividida invertida' en la atrofia muscular espinal. (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1: Un estudio retrospectivo multicéntrico. (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. (2019/02/01) ♡
• Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy. (2019/01/03) ♡
• Mejorar la transmisión GABAérgica mejora la locomoción en un modelo de atrofia muscular espinal de Caenorhabditis elegans. (2019/01/02) ♡
• Características clínicas y resultados quirúrgicos a largo plazo en pacientes con amiotrofia cervical espondilótica. (2019/01/01) ♡
• Enfermedad de Hirayama: análisis de casos en Rusia. (2019/01/01) ♡

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