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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications (1200)

• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening. (2019/12/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report. (2019/12/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Stasimon Contributes to the Loss of Sensory Synapses and Motor Neuron Death in a Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy. (2019/12/17) ♡
• Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in China Using DNA Mass Spectrometry. (2019/12/17) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Drug treatment for spinal muscular atrophy type I. (2019/12/11) ♡
• [Supplementary value of denaturing high performance liquid chromatography for routine prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by multiple ligation-dependent probe amplification]. (2019/12/10) ♡
• SMN complex member Gemin3 self-interacts and has a functional relationship with ALS-linked proteins TDP-43, FUS and Sod1. (2019/12/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. JNK Signaling Pathway Involvement in Spinal Cord Neuron Development and Death. (2019/12/05) ♡
• Healthcare utilisation in children with SMA type 1 treated with nusinersen: a single centre retrospective review. (2019/12/05) ♡
• The Classical Complement Pathway Mediates Microglia-Dependent Remodeling of Spinal Motor Circuits during Development and in SMA. (2019/12/03) ♡
• Healthcare Utilization, Costs of Care, and Mortality Among Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2019/12/02) ♡
• Anthropometric measurement standardization for a multicenter nutrition survey in children with spinal muscular atrophy. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Distal Cervical Spondylotic Amyotrophy: Case Reports Demonstrating Clinical/Imaging Segmental Discrepancy. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Monozygotic Twins Discordant for Kennedy Disease: A Case Report. (2019/12/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Therapies: ICER Grounds the Price to Value Conversation in Facts. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Effectiveness and Value of Treatments for Spinal Muscular Atrophy. (2019/12/01) ♡
• Arthrogrypose. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular Diseases of the Newborn. (2019/12/01) ♡
• [Atrophie musculaire spinale - recommandations d'experts pour l'utilisation de la nusinersen chez les patients adultes]. (2019/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gene Therapy Briefs. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal Muscular Atrophy Modeling and Treatment Advances by Induced Pluripotent Stem Cells Studies. (2019/12/01) ♡
• Physiological aspects of muscular adaptations to training translated to neuromuscular diseases. (2019/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. News Feature: Gene therapy successes point to better therapies. (2019/11/26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): study protocol for a multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial. (2019/11/21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Patient characteristics and hospitalisation costs of spinal muscular atrophy in Spain: a retrospective multicentre database analysis. (2019/11/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Camptocormia as the presenting symptom in sporadic late onset nemaline myopathy: a case report. (2019/11/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lowering EphA4 Does Not Ameliorate Disease in a Mouse Model for Severe Spinal Muscular Atrophy. (2019/11/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Multifaceted roles of microRNAs: From motor neuron generation in embryos to degeneration in spinal muscular atrophy. (2019/11/18) ♡
• Next generation sequencing and RNA-seq characterization of adipose tissue in the Nile crocodile (Crocodylus niloticus) in South Africa: Possible mechanism(s) of pathogenesis and pathophysiology of pansteatitis. (2019/11/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Limb girdle muscular dystrophy: a case report initially presenting to an outpatient musculoskeletal physiotherapy clinic with spinal pain and functional weakness. (2019/11/14) ♡
• Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: DNA Preparation from Dried Blood Spot and DNA Polymerase Selection in PCR. (2019/11/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A role for spinal cord hypoxia in neurodegeneration. (2019/11/13) ♡
• A Novel System for Spinal Muscular Atrophy Screening in Newborns: Japanese Pilot Study. (2019/11/12) ♡
• Routine Cerebrospinal Fluid (CSF) Parameters in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated With Nusinersen. (2019/11/07) ♡
• Identification of Novel Microsatellite Markers Flanking the SMN1 and SMN2 Duplicated Region and Inclusion Into a Single-Tube Tridecaplex Panel for Haplotype-Based Preimplantation Genetic Testing of Spinal Muscular Atrophy. (2019/11/06) ♡
• Clinical Implication of Dosimetry of Computed Tomography- and Fluoroscopy-Guided Intrathecal Therapy With Nusinersen in Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2019/11/05) ♡
• Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA. (2019/11/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal muscular dystrophy - a revisit of the diagnosis and treatment modalities. (2019/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lamin A/C dysregulation contributes to cardiac pathology in a mouse model of severe spinal muscular atrophy. (2019/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Low fat diets increase survival of a mouse model of spinal muscular atrophy. (2019/11/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Distal-type Cervical Spondylolisthesis Muscular Atrophy in a Patient with Dupuytren Contracture: A Case Report]. (2019/11/01) ♡
• Patient-Reported Prevalence of Non-motor Symptoms Is Low in Adult Patients Suffering From 5q Spinal Muscular Atrophy. (2019/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Antisense oligonucleotides in SMA: lessons learned and literature data]. (2019/11/01) ♡
• [French adaptation of motor function scales for patients with spinal muscular atrophy]. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [The Role of Mutant RNA in the Pathogenesis of Huntington's Disease and Other Polyglutamine Diseases]. (2019/11/01) ♡
• Muscle overexpression of Klf15 via an AAV8-Spc5-12 construct does not provide benefits in spinal muscular atrophy mice. (2019/11/01) ♡
• Estimation Of The Quality Of Life Benefits Associated With Treatment For Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/25) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Congenital exercise ability ameliorates muscle atrophy but not spinal cord recovery in spinal cord injury mouse model. (2019/10/21) ♡

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