← Alle ziektes Hersenen en zenuwstelsel

Spinale spieratrofie (SMA)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (16)Gerandomiseerd onderzoek (12)Klinisch onderzoek (482)Overzichtsartikel (202)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (127)Laboratorium- of dieronderzoek (39)Commentaar of redactioneel (56) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (34)

Filteren

Publicaties (1202)

• Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots. (2020/05/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hirayama disease causing hand tremor on neck flexion. (2020/05/01) ♡
• Intravenous bisphosphonate therapy in children with spinal muscular atrophy. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The effects of statins on microglial cells to protect against neurodegenerative disorders: A mechanistic review. (2020/05/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type I children. (2020/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Severe ketoacidosis induced by short-term starvation in a patient with spinal muscular atrophy]. (2020/04/24) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Autopsy of a child with Spinal muscular atrophy Type I (Werdnig-Hoffmann disease). (2020/04/23) ♡
• The French national protocol for Kennedy's disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. (2020/04/10) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B. (2020/04/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients. (2020/04/01) ♡
• Polysomnography findings in pediatric spinal muscular atrophy types 1-3. (2020/04/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. A Prospective, Crossover Survey Study of Child- and Proxy-Reported Quality of Life According to Spinal Muscular Atrophy Type and Medical Interventions. (2020/04/01) ♡
• Evaluation of body composition as a potential biomarker in spinal muscular atrophy. (2020/04/01) ♡
• Impact of scoliosis surgery on pulmonary function in patients with muscular dystrophies and spinal muscular atrophy. (2020/04/01) ♡
• Thirty years of translational research in Mobility Medicine: Collection of abstracts of the 2020 Padua Muscle Days. (2020/04/01) ♡
• Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy. (2020/03/03) ♡
• Preoperative factors that predict fair outcomes following surgery in patients with proximal cervical spondylotic amyotrophy. A retrospective study. (2020/03/01) ♡
• Psychological distress in partners of patients with amyotrophic lateral sclerosis and progressive muscular atrophy: what's the role of care demands and perceived control? (2020/03/01) ♡
• Loss of egli-1, the Caenorhabditis elegans Orthologue of a Downstream Target of SMN, Leads to Abnormalities in Sensorimotor Integration. (2020/03/01) ♡
• Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen. (2020/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Adeno-associated viral vector-mediated immune responses: Understanding barriers to gene delivery. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. False Negative Carrier Screening in Spinal Muscular Atrophy. (2020/03/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Current and future treatments of spinal muscular atrophy. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Chiari Malformation and Syringomyelia Associated with Hirayama Disease. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Intrathecal nusinersen treatment after ventriculo-peritoneal shunt placement: A case report focusing on the neurofilament light chain in cerebrospinal fluid. (2020/03/01) ♡
• Identification of novel SMN1 subtle mutations using an allelic-specific RT-PCR. (2020/03/01) ♡
• Trajectory of change in the swallowing status in spinal muscular atrophy type I. (2020/03/01) ♡
• Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports. (2020/02/18) ♡
• AAV-Mediated Gene Transfer Restores a Normal Muscle Transcriptome in a Canine Model of X-Linked Myotubular Myopathy. (2020/02/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enchanted voice. (2020/02/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Outcome measures in a cohort of ambulatory adults with spinal muscular atrophy. (2020/02/01) ♡
• Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing. (2020/02/01) ♡
• Nusinersen for older patients with spinal muscular atrophy: A real-world clinical setting experience. (2020/02/01) ♡
• ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy. (2020/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Transition to adult care in sleep medicine. (2020/02/01) ♡
• Long acting GLP-1 analog liraglutide ameliorates skeletal muscle atrophy in rodents. (2020/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Expanding therapeutic opportunities for neurodegenerative diseases: A perspective on the important role of phenotypic screening. (2020/02/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Drosophila SMN2 minigene reporter model identifies moxifloxacin as a candidate therapy for SMA. (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. FHL1-related myopathy may not be classified by reducing bodies in muscle biopsy. (2020/02/01) ♡
• Splicing Defects of the Profilin Gene Alter Actin Dynamics in an S. pombe SMN Mutant. (2020/01/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Role of RNA Binding Proteins for Local mRNA Translation: Implications in Neurological Disorders. (2020/01/15) ♡
• Diagnostic accuracy of MRI and ultrasound in chronic immune-mediated neuropathies. (2020/01/07) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Gastrointestinal bleeding prophylaxis for critically ill patients: a clinical practice guideline. (2020/01/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Nusinersen Administration Via an Intrathecal Port in a 16-Year-Old Spinal Muscular Atrophy Patient with Profound Scoliosis. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights. (2020/01/01) ♡
• Simple Fluoroscopy-Guided Transforaminal Lumbar Puncture: Safety and Effectiveness of a Coaxial Curved-Needle Technique in Patients with Spinal Muscular Atrophy and Complex Spines. (2020/01/01) ♡
• 244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands. (2020/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. X-linked infantile spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by novel c.1681G>A substitution in the UBA1 gene, expanding the phenotype. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Alternative Splicing of ALS Genes: Misregulation and Potential Therapies. (2020/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.