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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones (1202)
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. (2021/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelado de iPSC derivadas de pacientes de trastornos del neurodesarrollo raros: fisiopatología molecular y terapias prospectivas. (2021/02/01) ♡
- Dificultades de alimentación en niños y adolescentes con atrofia muscular espinal tipo 2. (2021/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Definiciones e imagen de resonancia magnética de duropatías]. (2021/01/29) ♡
- Descubrimiento de un síndrome neuromuscular causado por variantes bialélicas en ASCC3. (2021/01/21) ♡
- Fenotipaje clínico y biomarcadores en atrofia muscular espinal y bulbar. (2021/01/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La relación entre composición corporal, metabolismo de ácidos grasos y dieta en atrofia muscular espinal. (2021/01/20) ♡
- El aumento farmacológico crónico de la actividad neuronal mejora la disfunción sensoriomotora en ratones con atrofia muscular espinal. (2021/01/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Habilidades de comunicación en niños con atrofia muscular espinal tipo 1: una encuesta de padres. (2021/01/02) ♡
- Caracterización de materiales de referencia para pruebas genéticas de atrofia muscular espinal: un proyecto colaborativo del programa de coordinación de materiales de referencia para pruebas genéticas. (2021/01/01) ♡
- Anomalías funcionales del cerebelo y la corteza motora en ratones con atrofia muscular espinal. (2021/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un niño de 5 años con trastorno neurológico agudo por compresión de la médula cervical inducida por anteflexión después de cirugía traqueal: hallazgos radiológicos similares a la enfermedad de Hirayama. (2021/01/01) ♡
- El tratamiento con risdiplam no ha provocado toxicidad retiniana en pacientes con atrofia muscular espinal. (2021/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dirigirse a Nrf2 para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. (2021/01/01) ♡
- Redes motoras supraespinales alteradas en sobrevivientes de poliomielitis: un estudio de coherencia cortico-muscular. (2021/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Nuevas mutaciones de PLEKHG5 en un paciente con enfermedad de la neurona motora inferior de inicio en la infancia. (2021/01/01) ♡
- La influencia de la "pérdida de inserción" en el resultado de los procedimientos de fusión cervical anterior en pacientes con enfermedad de Hirayama. (2021/01/01) ♡
- Niños y adultos jóvenes con atrofia muscular espinal tratados con nusinersen. (2021/01/01) ♡
- Una decisión para la vida - Decisiones de tratamiento en familias recién diagnosticadas con atrofia muscular espinal (SMA). (2021/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta a la carta: Una decisión para la vida - Decisiones de tratamiento en familias recién diagnosticadas con atrofia muscular espinal. (2021/01/01) ♡
- Los ratones depletados de SMN ofrecen un modelo robusto y de inicio rápido de enfermedad del hígado graso no alcohólico. (2021/01/01) ♡
- Tratamiento con nusinersen de atrofia muscular espinal tipo 1 - resultados del programa de acceso expandido en Polonia. (2021/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dieta mediterránea, cerebro y músculo: protección de polifenoles de oliva y resveratrol en trastornos neurodegenerativos y neuromusculares. (2021/01/01) ♡
- Potencial de alargamiento continuo después de cuatro años de corrección de deformidad espinal controlada magnéticamente en niños con atrofia muscular espinal. (2020/12/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. MicroARN circulantes como posibles biomarcadores y objetivos terapéuticos en atrofia muscular espinal. (2020/12/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cómo construir y proteger la unión neuromuscular: el papel del factor neurotrófico derivado de la línea celular glial. (2020/12/24) ♡
- Rendimiento cognitivo de pacientes con atrofia muscular espinal 5q del adulto y con esclerosis lateral amiotrófica. (2020/12/23) ♡
- Desarrollo y uso de fármacos huérfanos de terapia génica: necesidades éticas para una cooperación más amplia entre la industria farmacéutica y la sociedad. (2020/12/23) ♡
- Los defectos mitocondriales en el complejo respiratorio I contribuyen a la iniciación traduccional alterada a través de ROS y homeostasis energética en neuronas motoras de SMA. (2020/12/22) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Causa rara de debilidad unilateral del miembro superior en un adolescente joven. (2020/12/21) ♡
- Gene Therapy for Monogenic Inherited Disorders. (2020/12/21) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Exosc2 deficiency leads to developmental disorders by causing a nucleotide pool imbalance in zebrafish. (2020/12/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Problemas metabólicos y nutricionales asociados con atrofia muscular espinal. (2020/12/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Encuesta genética actual y terapéutica génica potencial para enfermedades neuromusculares. (2020/12/16) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Atrofia muscular espinal tipo 1 con deleción del exón 8 y atrofia óptica bilateral. (2020/12/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en cribado neonatal y diagnóstico presintomático de atrofia muscular espinal. (2020/12/15) ♡
- La interacción aberrante de FUS con el snRNA U1 proporciona un mecanismo molecular de esclerosis lateral amiotrófica inducida por FUS. (2020/12/11) ♡
- Función de SF3B1 dependiente de U2AF65 en el empalme alternativo de SMN. (2020/12/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La unión neuromuscular en la salud y la enfermedad: mecanismos moleculares que rigen la formación y homeostasis sináptica. (2020/12/03) ♡
- La carga de la atrofia muscular espinal en los cuidadores informales. (2020/12/02) ♡
- Primer fármaco oral aprobado para la atrofia muscular espinal. (2020/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sueño y respiración después de la terapia con nusinersen en un niño con atrofia muscular espinal. (2020/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal con reflejos tendinosos profundos exagerados y aleteo escapular: una presentación atípica. (2020/12/01) ♡
- Impacto de un programa nacional de cribado de portadores basado en la población sobre los nacimientos de atrofia muscular espinal. (2020/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Carta al editor sobre "Malformación de Chiari y siringomielia asociada con enfermedad de Hirayama". (2020/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. En respuesta a la Carta al Editor respecto a "Formación de Chiari y Siringomielia asociadas con la Enfermedad de Hirayama". (2020/12/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Seguimiento a largo plazo de pacientes con atrofia muscular espinal (SMA) tipo 2 y tipo 3 no ambulante tratados con olesoxima en el ensayo OLEOS. (2020/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Posible implicación del genotipo SMN1-SMN2 no descrito en el patrón electromiográfico crónico de SMA con denervación aguda transitoria. (2020/12/01) ♡
- [La Enfermedad de Hirayama puede ser causada por la pérdida de fijación de la duramadre cervical posterior al pedículo debido a anomalías inmunológicas de la duramadre y ligamentos posteriores: una nueva hipótesis]. (2020/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Atrofia muscular espinal (SMA) infantil. (2020/12/01) ♡
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