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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications (1202)

• Changes in UK paediatric long-term ventilation practice over 10 years. (2023/03/01) ♡
• Muscle impairment in MRI affect variability in treatment response to nusinersen in patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3: A retrospective cohort study. (2023/03/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Caregiver Burden of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2023/03/01) ♡
• Vocal cord paralysis in autosomal dominant spinal muscular atrophy due to BICD2. (2023/03/01) ♡
• Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. (2023/03/01) ♡
• Évaluation endoscopique flexible de la déglutition chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1. (2023/03/01) ♡
• Coûts et utilisation des nouveaux médicaments neurologiques commercialisés. (2023/02/28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. (2023/02/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A comprehensive overview of SMN and NAIP copy numbers in Iranian SMA patients. (2023/02/24) ♡
• Risdiplam for the treatment of adults with spinal muscular atrophy: Experience of the Northern Ireland neuromuscular service. (2023/02/01) ♡
• RNA-based drug discovery for spinal muscular atrophy: a story of small molecules and antisense oligonucleotides. (2023/02/01) ♡
• Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals. (2023/02/01) ♡
• Efficacy of Anterior Cervical Discectomy and Fusion for Female Patients with Hirayama Disease. (2023/02/01) ♡
• Maternal carrier screening with single-gene NIPS provides accurate fetal risk assessments for recessive conditions. (2023/02/01) ♡
• A pediatric quantitative systems pharmacology model of neurofilament trafficking in spinal muscular atrophy treated with the antisense oligonucleotide nusinersen. (2023/02/01) ♡
• Disease Burden in Children With Spinal Muscular Atrophy: Results From a Large Cross-Sectional Study. (2023/02/01) ♡
• Axial postural abnormalities and pain in Parkinson's disease. (2023/02/01) ♡
• Inherited myopathy plus: Double-trouble from rare neuromuscular disorders. (2023/02/01) ♡
• Risk factors for recurrent respiratory tract infections and acute respiratory failure in children with spinal muscular atrophy. (2023/02/01) ♡
• Assessment of motor function and nutritional status in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen after loading period in Western China: a retrospective study. (2023/01/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progress and challenges in directing the differentiation of human iPSCs into spinal motor neurons. (2023/01/05) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Role of paraspinal muscle degeneration in the occurrence and recurrence of osteoporotic vertebral fracture: A meta-analysis. (2023/01/04) ♡
• Novel Three-Holed Titanium Plate Fixation during Open Door Laminoplasty for Cervical Spondylotic Myelopathy: Comparison with Conventional Titanium Plate. (2023/01/01) ♡
• Polysomnography findings in children with spinal muscular atrophy after onasemnogene-abeparvovec. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis. (2023/01/01) ♡
• Inflammatory markers in cerebrospinal fluid of paediatric spinal muscular atrophy patients receiving nusinersen treatment. (2023/01/01) ♡
• Room to improve: The diagnostic journey of Spinal Muscular Atrophy. (2023/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current treatments of spinal muscular atrophy in adults. (2023/01/01) ♡
• Behavioral problems in infants and young children with spinal muscular atrophy and their siblings: A cross-sectional study. (2023/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vitamin K Deficiency in the Setting of Blenderized Tube Feeding Regimen in a Teenager: A Case Report. (2023/01/01) ♡
• Les patients atteints d'atrophie musculaire spinale de type 1 réalisent et maintiennent la fonction bulbaire après un traitement par onasemnogène abeparvovec. (2023/01/01) ♡
• Thérapie génique médiatisée par un virus associé à l'adéno pour les maladies neurogenétiques pédiatriques rares : État actuel et perspectives. (2023/01/01) ♡
• [Thérapie orale modifiant la maladie pour les patients adultes atteints d'amyotrophie spinale de type 2]. (2023/01/01) ♡
• The length of uninterrupted CAG repeats in stem regions of repeat disease associated hairpins determines the amount of short CAG oligonucleotides that are toxic to cells through RNA interference. (2022/12/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. DYNC1H1 variant associated with epilepsy: Expanding the phenotypic spectrum. (2022/12/28) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Genetics and"democracy". (2022/12/26) ♡
• Antibody-oligonucleotide conjugate achieves CNS delivery in animal models for spinal muscular atrophy. (2022/12/22) ♡
• Survival motor neuron protein and neurite degeneration are regulated by Gemin3 in spinal muscular atrophy motoneurons. (2022/12/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Adeno-associated virus vector intraperitoneal injection induces colonic mucosa and submucosa transduction and alters the diversity and composition of the faecal microbiota in rats. (2022/12/22) ♡
• Échelle de Hammersmith révisée pour l'amyotrophie spinale : fiabilité inter et intra-examinateur et accord. (2022/12/21) ♡
• Dilemme des parents : Une décision thérapeutique pour les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale (SMA) de type 1. (2022/12/21) ♡
• Utility estimations of different health states of patients with type I, II, and III spinal muscular atrophy in China: A mixed approach study with patient and proxy-reported data. (2022/12/20) ♡
• Comprehensive profile and natural history of pediatric patients with spinal muscular atrophy: A large retrospective study from China. (2022/12/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Integrated Physiotherapeutic Approach With Virtual Reality in Schizophrenic Patients With Ipsilateral Femoral Shaft and Intertrochanteric Fractures: A Case report. (2022/12/19) ♡
• Communication of the Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in the Views of Patients and Family Members, a Qualitative Analysis. (2022/12/16) ♡
• The Japan Registry for Adult Subjects of Spinal Muscular Atrophy (jREACT-SMA): Protocol for a Longitudinal Observational Study. (2022/12/15) ♡
• Spinal Cord Injury Causes Marked Tissue Rearrangement in the Urethra-Experimental Study in the Rat. (2022/12/15) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: A New Frontier but the Same Old Boundaries. (2022/12/15) ♡

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