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Maladies rares et héréditaires
Immunodéficiences primitives (graves)
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Publications et études (2086)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic mimics of cerebral palsy. (2019/05/01) ♡
- Differentiation of Common Variable Immunodeficiency From IgG Deficiency. (2019/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Defective glycosylation leads to defective gp130-dependent STAT3 signaling in PGM3-deficient patients. (2019/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hereditary angioedema and inducible urticaria: Not mutually exclusive. (2019/04/01) ♡
- HIV infection epidemiology: a change of scenery. (2019/04/01) ♡
- Investigating Mediators of the Poor Pneumonia Outcomes of Human Immunodeficiency Virus-Exposed but Uninfected Children. (2019/03/28) ♡
- Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans. (2019/03/19) ♡
- A mechanism for hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: an inhibitory regulatory role for the factor XII heavy chain. (2019/03/07) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Efficacy of Ruxolitinib Therapy in a Patient With Severe Enterocolitis Associated With a STAT3 Gain-of-Function Mutation. (2019/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Virus-Specific T Cells: Current and Future Use in Primary Immunodeficiency Disorders. (2019/03/01) ♡
- Interpretation of post-pneumococcal vaccine antibody levels: Concerns and pitfalls. (2019/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome: A Novel Mechanism for Neurological Complications in Schimke Immuno-osseous Dysplasia. (2019/03/01) ♡
- Liver transcriptome analysis and de novo annotation of the orange-spotted groupers (Epinephelus coioides) under cold stress. (2019/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Coronary Artery Disease Manifestations in HIV: What, How, and Why. (2019/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The rash with maculopapules and fever in adults. (2019/03/01) ♡
- Effect of oral exposure to acrylamide on biochemical and hematologic parameters in Wistar rats. (2019/03/01) ♡
- Pulmonary complications of predominantly antibody immunodeficiencies in a tertiary lung center. (2019/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Primary Immunodeficiency and Cancer Predisposition Revisited: Embedding Two Closely Related Concepts Into an Integrative Conceptual Framework. (2019/02/12) ♡
- Structural Adaptation of Darunavir Analogues against Primary Mutations in HIV-1 Protease. (2019/02/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Expanding Field of Secondary Antibody Deficiency: Causes, Diagnosis, and Management. (2019/02/08) ♡
- Microchimerism in Ghanaian children recipients of whole blood transfusion for severe anaemia. (2019/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Regression of human immunodeficiency virus-associated oral Kaposi sarcoma with combined antiretroviral therapy: A case report and literature review. (2019/02/01) ♡
- Gynecologic health in cartilage-hair hypoplasia: A survey of 26 adult females. (2019/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rituximab revisited: successful management of severe childhood atopic dermatitis. (2019/02/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Intestinal dysbiosis in inflammatory bowel disease associated with primary immunodeficiency. (2019/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Primary Intestinal Lymphangiectasia (Waldmann's Disease). (2019/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Early-Onset Inflammatory Bowel Disease. (2019/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Reproductive Factors, Exogenous Hormone Use, and Risk of B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma in a Cohort of Women From the European Prospective Investigation Into Cancer and Nutrition. (2019/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Alternative Splicing Rescues Loss of Common Gamma Chain Function and Results in IL-21R-like Deficiency. (2019/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Papulopustular Dermatitis in X-Linked Chronic Granulomatous Disease. (2019/01/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acquired and Innate Immunity Impairment and Severe Disseminated Mycobacterium genavense Infection in a Patient With a NF-κB1 Deficiency. (2019/01/29) ♡
- CVID-Associated Tumors: Czech Nationwide Study Focused on Epidemiology, Immunology, and Genetic Background in a Cohort of Patients With CVID. (2019/01/22) ♡
- TREC and KREC Levels as a Predictors of Lymphocyte Subpopulations Measured by Flow Cytometry. (2019/01/21) ♡
- Failing to Make Ends Meet: The Broad Clinical Spectrum of DNA Ligase IV Deficiency. Case Series and Review of the Literature. (2019/01/21) ♡
- Comprehensive Genetic Results for Primary Immunodeficiency Disorders in a Highly Consanguineous Population. (2019/01/15) ♡
- Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases. (2019/01/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infantile-onset inflammatory bowel disease in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome: a case report. (2019/01/11) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Daily Nutritional Supplementation with Vitamin D₃ and Phenylbutyrate to Treatment-Naïve HIV Patients Tested in a Randomized Placebo-Controlled Trial. (2019/01/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. IRF and STAT Transcription Factors - From Basic Biology to Roles in Infection, Protective Immunity, and Primary Immunodeficiencies. (2019/01/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation. (2019/01/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. PI3K Orchestrates T Follicular Helper Cell Differentiation in a Context Dependent Manner: Implications for Autoimmunity. (2019/01/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epstein-Barr Virus (EBV)-Related Lymphoproliferative Disorders in Ataxia Telangiectasia: Does ATM Regulate EBV Life Cycle? (2019/01/04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Imagerie de la pathologie bronchique dans le déficit en anticorps : données du groupe européen de scanner thoracique. (2019/01/01) ♡
- Primary Human Neutrophils Exhibit a Unique HIV-Directed Antibody-Dependent Phagocytosis Profile. (2019/01/01) ♡
- Lymphocyte Apoptosis and FAS Expression in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. (2019/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neutropénie congénitale et maladies primitives de l'immunodéficience. (2019/01/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Effets de l'immunonutrition dans la maladie avancée par le virus de l'immunodéficience humaine : un essai clinique randomisé contrôlé par placébo (étude Promaltia). (2019/01/01) ♡
- Manifestations gastro-intestinales chez les enfants atteints d'immunodéficiences primitives : centre unique : 12 ans d'expérience. (2019/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anomalies immunitaires associées au foie. (2019/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Transplantation de moelle osseuse réussie pour XMEN : risque hémorragique découvert. (2019/01/01) ♡
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