← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Pompe
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1195)
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Diagnosis, management and monitoring of patients with Pompe disease in the UK. (2025/12/23) ♡
- Diaphragmatic pacing system from the point of view of the patients: 14 years of clinical experience and follow-up. (2025/12/20) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
- Complete neutralizing antibody evasion by serodivergent non-mammalian AAVs enables gene therapy redosing. (2025/12/16) ♡
- Stability of alglucosidase alfa in 0.9% sodium chloride for enzyme replacement therapy in patients with Pompe disease: insights from enzyme activity and cellular uptake measurements. (2025/12/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Integrating enzyme assay and molecular genetic testing for early diagnosis of infantile-onset Pompe disease: A case report. (2025/12/09) ♡
- Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
- A retrospective cohort study of the economic burden of Pompe disease in patients treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2025/12/01) ♡
- Genotype-phenotype correlation and CRIM status in Vietnamese children with Pompe disease: a single-center experience. (2025/12/01) ♡
- Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
- Clinical utility of untargeted urine oligosaccharide screening. (2025/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in Infantile Metabolic Disorders. (2025/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Protocol for monitoring and managing diabetics treated with insulin via an external insulin pump according to an ePEP plan]. (2025/12/01) ♡
- Late-onset Pompe's disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm. (2025/11/28) ♡
- Identification of miRNAs Associated with Infantile-Onset Pompe Disease. (2025/11/25) ♡
- Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
- Clinical modeling of motor function to predict treatment efficacy and enable in silico treatment comparisons in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Long-Term Functional Correction of Pompe Disease and Increased α-Glucosidase Expression after Gene Therapy with Novel Combinations of Muscle-Targeted Transcriptional Cis-Regulatory Elements. (2025/11/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Application of the Gross Motor Function Measure in children with conditions other than cerebral palsy: A systematic review. (2025/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
- An Indirect Treatment Comparison of Avalglucosidase Alfa versus Cipaglucosidase Alfa Plus Miglustat in Patients with Late-Onset Pompe Disease. (2025/11/01) ♡
- Therapeutic acute intermittent hypoxia modestly improves breathing in Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
- Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
- Urinary tetraglucoside excretion as a biomarker in liver glycogen storage diseases. (2025/11/01) ♡
- Hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease following avalglucosidase alfa therapy. (2025/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Presymptomatic late-onset Pompe disease: Optimizing the timing of treatment. (2025/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cipaglucosidase alfa plus miglustat in Pompe disease: two non-ambulatory patients switching from high‑dose, high-frequency alglucosidase alfa. (2025/11/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Medical expenses and care pathways of patients with Pompe receiving myozyme: an observational study based on the French national healthcare database. (2025/10/31) ♡
- A Qualitative Study on Parental Experiences with Genetic Counseling After a Positive Newborn Screen for Recently Added Conditions on the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). (2025/10/30) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Editorial Note: The Pharmacological Chaperone AT2220 Increases Recombinant Human Acid α-Glucosidase Uptake and Glycogen Reduction in a Mouse Model of Pompe Disease. (2025/10/22) ♡
- Danon disease in male patients: a prospective natural history study to augment understanding of the phenotype. (2025/10/21) ♡
- When the Diaphragm Fails: Visual Hallucinations Due to Isolated Respiratory Muscle Weakness as a First Manifestation of Late-Onset Pompe Disease. (2025/10/06) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II. (2025/10/01) ♡
- Design and synthesis of polyhydroxylated azabicyclo[3.3.1]nonane as selective lysosomal α-glucosidase stabilizers enhancing cellular uptake. (2025/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Evolving Landscape of Hypertrophic Cardiomyopathy: Phenocopies and Diagnostic Pathways in Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/10/01) ♡
- Causes of Death and Comorbidities in Adult Patients With Late-Onset Pompe Disease: A French Pompe Registry Retrospective Study. (2025/10/01) ♡
- Molecular characterization of a novel synonymous variant in a Mexican patient with Pompe disease. (2025/09/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Anaesthetic Management of Advanced Late-Onset Pompe Disease: Challenges in a Major Abdominal Surgery. (2025/09/27) ♡
- C-Branched Iminosugars as Selective Pharmacological Chaperones of Lysosomal α-Glucosidase for the Treatment of Pompe Disease. (2025/09/25) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. In Thickness and in Health: Delayed-Onset Pompe Disease Resembling Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/09/17) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Management of hypersensitivity in a patient with late-onset Pompe disease experiencing recurrent infusion-related reactions. (2025/09/11) ♡
- Umbilical Cord Blood Sampling for Newborn Screening of Pompe Disease and the Detection of a Novel Pathogenic Variant and Pseudodeficiency Variants in an Asian Population. (2025/09/03) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Neuromuscular diseases in pediatrics with specific treatments]. (2025/09/01) ♡
- Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
- Cipaglucosidase alfa and miglustat for treatment of late-onset Pompe disease (LOPD): A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/08/25) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. An uncommon case of neonatal asphyxia associated with infantile-onset Pompe disease. (2025/08/22) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pompe Disease. (2025/08/21) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Enzyme replacement therapy for the treatment of late onset Pompe disease: A systematic review and network meta-analysis. (2025/08/21) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.