← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties en studies (1195)

• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Detection of Altered Muscle Glycogen- and NOE-Weighted CEST MRI Signals in an Acid Alpha-Glucosidase-Deficient Mouse Model of Pompe Disease Using QUASS-Enhanced Multi-Pool Quantitative CEST (QCEST) Imaging. (2026/09/01) ♡
• Impact of Enzyme Replacement Therapy on Patients with Late Onset Pompe Disease - Real World Data from a Developing Country. (2026/09/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Expiratory phase lung mechanics in late-onset Pompe disease: a multicenter study using oscillometry to identify specific breathing abnormalities. (2026/08/07) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2026/08/05) ♡
• High prevalence of GAA c.[752C > T;761C > T] haplotype complicates high-risk screening for Pompe disease in the Chinese population. (2026/08/01) ♡
• Pediatric sleep-disordered breathing in Pompe disease in the era of enzyme replacement therapy: A retrospective cohort study. (2026/08/01) ♡
• A disease progression model comparing the long-term mobility and respiratory outcomes of adults with late-onset Pompe disease receiving cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa. (2026/08/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Central nervous system histopathological findings in classic infantile Pompe disease: a systematic review with clinical relevance. (2026/07/31) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Defining the therapeutic corridor of stability in enzyme replacement therapy for Pompe disease: a position statement. (2026/07/28) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Disease duration and phenotypic heterogeneity in late-onset Pompe disease: Implications for individualized therapy. (2026/07/24) ♡
• AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. (2026/07/23) ♡
• Home Infusion With Recombinant Human α-Glucosidase in Children With Pompe Disease: The Dutch Experience Over 20 Years Across the Spectrum From Classic Infantile to Late-Onset Phenotypes. (2026/07/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiomyopathy in glycogen storage diseases: diagnosis, prognosis, and advanced management. (2026/07/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View. (2026/07/08) ♡
• Evaluation of Electrical Impedance Myography as a Noninvasive Musculoskeletal Biomarker in Infantile- and Late-Onset Pompe Disease. (2026/07/06) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Neonatal gene therapy with AAV2/8-LSPhGAA improves hypertrophic cardiomyopathy in the Gaa(c.1826dupA) knock-in murine model. (2026/07/04) ♡
• Conference proceedings from the Western Canadian Neuromuscular Conference (WCNMC) - September 27-29, 2024, Calgary, Canada. (2026/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Dermatomyositis masking late onset Pompe disease in a patient with proximal muscle weakness. (2026/07/01) ♡
• The cost-effectiveness of enzyme replacement therapies versus best supportive care for treating late onset Pompe disease in the UK NHS. (2026/07/01) ♡
• Antibody formation and efficacy of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Unlocking long-term insights. (2026/07/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Cardiac magnetic resonance in Pompe disease: a systematic literature review. (2026/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Sensory neuronopathy secondary to gene therapy with AT845 for Pompe disease. (2026/07/01) ♡
• Quantitative Muscle MRI of the Lower Extremities Reveals Different Patterns of Involvement in Classic Infantile and Young Late-Onset Pompe Patients. (2026/07/01) ♡
• Real-Life Effectiveness After Switching to Avalglucosidase Alfa in Late-Onset Pompe Disease Patients Worsening on Alglucosidase Alfa Therapy: A French Cohort Study. (2026/07/01) ♡
• Bayesian multivariate linear mixed-effects models with varied association structures. (2026/06/30) ♡
• Increasing Familial Retinoblastoma in High-Income Countries despite Stable Overall Incidence, 2017 to 2024. (2026/06/29) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Comprehensive Update on Pompe Disease: From Existing Therapies to Emerging Curative Strategies. (2026/06/25) ♡
• Accumulation of membrane repair-associated proteins and mature myostatin are novel markers of muscle pathophysiology in Pompe disease. (2026/06/23) ♡
• TRPML1 agonists synergize with enzyme replacement therapy in fibroblasts from Pompe disease patients. (2026/06/11) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Editorial: Neuromuscular disorders: biomarkers, precision diagnosis, and targeted therapeutics. (2026/06/11) ♡
• Charge-driven lipid nanoparticle encapsulation of enzymes for enhanced ERT with reduced immunogenicity. (2026/06/10) ♡
• Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
• [Clinical and genetic characteristics of infantile-onset Pompe disease​ and long-term efficacy of enzyme replacement therapy]. (2026/06/02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Alglucosidase alfa demonstrates effectiveness and safety in Chinese patients with late-onset Pompe disease: A multi-center prospective study. (2026/06/01) ♡
• Increased Glycogenin-Exposed Residual Glycogen in Lysosomes Is the Early Pathological Finding in Asymptomatic Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
• Early enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening. (2026/06/01) ♡
• Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden. (2026/06/01) ♡
• Longitudinal Assessment of Muscle Involvement in Late-Onset Pompe Disease Using Quantitative MRI: A Prospective Cohort Study. (2026/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. When 'Liver Enzymes' Are Not Hepatic: Late-Onset Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rhizobium radiobacter bloodstream infection associated with long-term central venous access in an infant with Pompe disease. (2026/06/01) ♡
• Managing Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy: Challenges and Considerations. (2026/06/01) ♡
• Continuous glucose monitoring shows limited impact of daytime cornstarch on glycemia in glycogen storage disease type I. (2026/05/28) ♡
• Small Pulmonary Artery and Vein Volumes Independently Predict Oxygen Desaturation in Smokers. (2026/05/27) ♡
• Unfavorable cardiovascular risk profile without increased event prevalence in late-onset Pompe disease: an individually matched cohort study. (2026/05/27) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Pediatric Case of Rapidly Progressing Disseminated Human Adenovirus C1 Infection with Multiorgan Failure and Evidence of Intra-Host Variation. (2026/05/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A young woman with dramatic pulmonary hypertension and respiratory failure: a case report. (2026/05/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Danon Disease: Understanding the Role of LAMP2 Variants in Cardiomyopathy and Multisystemic Involvement. (2026/05/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Combined omalizumab and desensitization to control IgE-mediated hypersensitivity in enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2026/05/14) ♡
• Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.