← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties en studies (1195)

• Identification of a Pathogenic Mutation for Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) in Japanese Quails (Coturnix japonica). (2025/08/19) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease after 145 weeks of treatment during the COMET trial. (2025/08/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Engineering Targeted Gene Delivery Systems for Primary Hereditary Skeletal Myopathies: Current Strategies and Future Perspectives. (2025/08/16) ♡
• Effect of High Altitude on Small Pulmonary Vein and Artery Volume in the COPDGene Cohort: Towards Better Understanding of Lung Physiology and Pulmonary Disease. (2025/08/15) ♡
• Extensive digital health technology assessment detects subtle motor impairment in mild and asymptomatic Pompe disease. (2025/08/14) ♡
• Efficacy of Switching Therapy From Alglucosidase Alfa to Avalglucosidase Alfa on Respiratory Function in Participants With Late-Onset Pompe Disease: A Post Hoc Analysis From the COMET Trial. (2025/08/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Latest Advancements in Treatment Options for Infantile-Onset Pompe Disease: A Comprehensive Narrative Review. (2025/08/11) ♡
• Molecular Screening of Feline Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease): Allele Frequencies of the GAA:c.1799G>A and c.55G>A Variants. (2025/08/07) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Novel transferrin receptor-mediated enzyme replacement therapy efficiently treats myogenic and neurogenic aspects of Pompe disease in mice. (2025/08/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Atrioventricular Block in a Pompe Disease Patient Receiving Enzyme Replacement Therapy. (2025/08/06) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
• Correction: Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2025/07/31) ♡
• Determination of the Epitopes of Alpha-Glucosidase Anti-Drug Antibodies in Pompe Disease Patient Plasma Samples. (2025/07/28) ♡
• Japanese experience of newborn screening for lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy. (2025/07/24) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Results of orthodontic procedure in a patient with classic infantile Pompe disease. (2025/07/15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa. (2025/07/11) ♡
• Pompe Disease: Current State and Future Treatments. (2025/07/02) ♡
• Multiomics approach provides insight into altered choline metabolism and liver injury in patients with glycogen storage disease type Ia. (2025/07/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
• Transcriptional profiling reveals glucose-dependent regulation of COL13A1 mRNA in Pompe patients: Prospect for a novel disease mechanism. (2025/06/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction. (2025/06/23) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in Disease-Modifying Therapeutics for Chronic Neuromuscular Disorders. (2025/06/01) ♡
• An Assessment of Dietary Intake, Feeding Practices, Growth, and Swallowing Function in Young Children with Late-Onset Pompe Disease: A Framework for Developing Nutrition Guidelines. (2025/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Adult Pompe disease: Analysis of 13 patients. (2025/05/23) ♡
• Correction of Disease Phenotype in Pompe Disease Knockout Mice Following Cationic Lipid-GL-67-Mediated Gene Therapy. (2025/05/09) ♡
• The use of protein supplements in children with cerebral palsy: A scoping literature review. (2025/05/08) ♡
• A myotropic AAV vector combined with skeletal muscle cis-regulatory elements improve glycogen clearance in mouse models of Pompe disease. (2025/04/09) ♡
• Simultaneous monitoring of glycogen, creatine, and phosphocreatine in type II glycogen storage disease using saturation transfer MRI. (2025/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Safety and Efficacy of DTX401, an AAV8-Mediated Liver-Directed Gene Therapy, in Adults With Glycogen Storage Disease Type I a (GSDIa). (2025/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Management of Pompe disease alongside and beyond ERT: a narrative review. (2025/03/01) ♡
• A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
• Genome-first determination of the prevalence and penetrance of eight germline myeloid malignancy predisposition genes: a study of two population-based cohorts. (2025/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
• Quantitative Systems Pharmacology-Based Digital Twins Approach Supplements Clinical Trial Data for Enzyme Replacement Therapies in Pompe Disease. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A novel CD71 Centyrin:Gys1 siRNA conjugate reduces glycogen synthesis and glycogen levels in a mouse model of Pompe disease. (2025/01/08) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hypercalcemia and co-occurring TBX1 mutation in Glycogen Storage Disease Type Ib: case report. (2025/01/07) ♡
• Corrigendum: Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2025/01/03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study. (2025/01/01) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
• Cinemeducation improves early clinical exposure to inborn errors of metabolism. (2025/01/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
• Efficacy of avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease with high anti-alglucosidase alfa antibody titers. (2025/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments (2025-11-18) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Avalglucosidase Alfa French Post-trial Access for Participants With Pompe Disease (PTA Avalglucosidase) (2025-10-31) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. ZIP Study-OL Study of Safety, PK, Efficacy, PD, Immunogenicity of ATB200/AT2221 in Pediatrics Aged 0 to < 18 y.o. w/LOPD (2025-10-27) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221 (2025-10-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. High Dose Inspiratory Muscle Training in LOPD (2025-10-01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.