← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties en studies (1195)

• Safety of home administration of cipaglucosidase alfa plus miglustat in late-onset Pompe disease: results from multiple clinical trials. (2026/01/31) ♡
• Pompe disease: a country-wide molecular screening in a cohort of 15,068 study participants. (2026/01/29) ♡
• Early Initiation of Enzyme Replacement Therapy in Infantile Onset Pompe Disease Improves Cardiac Outcomes: A Longitudinal Analysis. (2026/01/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Successful desensitization to alglucosidase alfa in a very young infant with Pompe disease. (2026/01/20) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Short-Term Intensive Avalglucosidase Alfa Regimen in Late-Diagnosed Infantile Pompe Disease: A Case Report. (2026/01/20) ♡
• Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC): a national Delphi study. (2026/01/16) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Insights into immunogenicity and therapeutic strategies to mitigate the immune response in infantile-onset Pompe disease: a comprehensive systematic literature review. (2026/01/08) ♡
• Impacts and Economic Burden of Pompe Disease on Patients and Families in Thailand: A Mixed Method Study. (2026/01/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Marked Improvements in Airway Abnormalities and Multifaceted Outcomes After 2 Years Switching to Avalglucosidase Alfa: Evaluation of A 19-Year-Old Male Diagnosed With Late-Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Reduction of false-positive results with biochemical second-tier testing for newborn screening of Pompe disease. (2026/01/01) ♡
• Can Alpha-Glucosidase Activity in Plasma or Leukocytes Serve as a Biomarker for Future Gene Therapy in Classic Infantile Pompe Disease? (2026/01/01) ♡
• Focused ultrasound delivery of enzyme replacement therapy to the brain of Gaa-/- Pompe disease mice. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Beyond newborn screening: the role of reverse cascade testing in familial disease detection. (2026/01/01) ♡
• GMPPB-CDG Results in Lysosomal Dysfunction and Acid Alpha-Glucosidase Deficiency. (2026/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Quantitative MRI Biomarkers for Early Muscle Involvement in Late Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. An Extension Study of S-606001 in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2026-08-06) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD) (2026-07-20) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study About Antibody Levels and Biomarkers in the Blood in People With Late-onset Pompe Disease (2026-07-17) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Development of Anti-Diabetic Nutraceuticals From Legume Seed Coats (2026-07-07) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. LATE-ONSET POMPE DISEASE AND CEREBROVASCULAR MANIFESTATIONS (2026-07-06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Early Check: Expanded Screening in Newborns (2026-07-01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (2026-06-29) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phrenic Nerve and Diaphragm Electrophysiology in Pompe Disease (2026-06-24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Prospective Study to Observe & Describe Clinical Outcomes of Alglucosidase Alfa Treatment in Patients ≤6 Months of Age With Infantile-onset Pompe Disease (IOPD) (2026-06-24) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2026-06-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Pompe Disease Registry Protocol (2026-06-23) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Non-classic Pompe Disease Aged ≥ 5 Years (2026-06-17) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Gene Transfer Study in Patients With Late Onset Pompe Disease (2026-06-10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Satiety and Glucose Indices in Adults (2026-05-13) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Study to Assess the Safety, Tolerability, PK and PD of ABX1100 (2026-05-07) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Pompe Pregnancy Sub-Registry (2026-04-16) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. AAV2/8-LSPhGAA (ACTUS-101) in Late-Onset Pompe Disease (2026-04-13) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Determination of CRIM Status and Longitudinal Follow-up of Individuals With Pompe Disease (2026-04-08) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Clinical Study for Treatment-naïve IOPD Babies to Evaluate Efficacy and Safety of ERT With Avalglucosidase Alfa (2026-04-08) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. China Post-approval Commitment (PAC) Study of Avalglucosidase Alfa in Participants With IOPD (2026-03-23) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease (2026-03-17) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Global Prospective Observational Registry of Patients With Pompe Disease (2026-03-10) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of ATB200/AT2221 in Adult Subjects With Late-Onset Pompe Disease (LOPD) (2026-03-05) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cognitive and Neurological Pathologies in Pompe Disease (2026-03-04) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A Study to Assess Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa Administered Every Other Week in Pediatric Patients With Infantile-onset Pompe Disease Previously Treated With Alglucosidase Alfa (2026-01-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Real-life Follow-up of the Physical Activity in Type 1 Diabetes Participants Equipped With an Insulin Pump With Hybrid Closed Loop (2026-01-26) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, PK, PD and Immunogenicity of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in IOPD Subjects Aged 0 to <18 (2026-01-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Avalglucosidase Alfa Pregnancy Study (2026-01-16) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Response to: Correspondence on 'Stability of alglucosidase alfa in 0.9% sodium chloride for enzyme replacement therapy in patients with Pompe disease: insights from enzyme activity and cellular uptake measurements' by Barzel et al. (2025/12/31) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme replacement therapy during pregnancy and breastfeeding in late-onset Pompe disease. (2025/12/29) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. New advances in treating late-onset Pompe Disease: A narrative review. (2025/12/24) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Correspondence on "Stability of alglucosidase alfa in 0.9% sodium chloride for enzyme replacement therapy in patients with Pompe disease: insights from enzyme activity and cellular uptake measurements" by Barzel et al. (2025/12/23) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.