← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Pompe
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1196)
- Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic dyslipidemias. (2026/05/01) ♡
- A retrospective cohort study describing the disease burden in patients with Pompe disease treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2026/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms. (2026/05/01) ♡
- Shifting Towards Empagliflozin First-Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real-World Study. (2026/05/01) ♡
- Clinical, pathological and genetic features as well as follow-up of 68 patients with late-onset Pompe disease: a single-center retrospective study. (2026/04/28) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pompe Disease: Pathogenesis, Molecular Mechanisms, Neurological Aspects, Diagnostics and Modern Therapeutic Approaches. (2026/04/21) ♡
- Longitudinal Motor Function Changes in Adults With Late-Onset Pompe Disease: Key Determinants and Clinical Thresholds. (2026/04/14) ♡
- Restoration of lysosomal membrane integrity in cell models of Pompe disease depends on fatty acid synthase and its product palmitic acid. (2026/04/09) ♡
- Multidimensional assessment of diaphragmatic dysfunction in late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. (2026/04/07) ♡
- A genome-edited isogenic human embryonic stem cell model of pompe disease recapitulates cardiac and skeletal muscle pathology. (2026/04/03) ♡
- Dietary and body composition profiles in Chinese pediatric late-onset Pompe disease: implications for nutritional management. (2026/04/02) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A comprehensive study on the effect of alglucosidase alpha and immunomodulation on survival, motor and cardiac outcome, creatine kinase and antibody titers in classic infantile Pompe disease: the Monza experience. (2026/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Measuring What Matters to Patients with Pompe Disease: A Review of Clinical Outcome Assessments for Capturing Treatment Benefits of Innovative Novel Therapies. (2026/04/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review. (2026/04/01) ♡
- Evaluation of Experienced Clinical Events in Pompe Disease Based on Real-life Data. (2026/04/01) ♡
- Cost-Effectiveness of Newborn Screening for Infantile-Onset Pompe Disease in Japan. (2026/03/31) ♡
- Design of multivalent pharmacological chaperones against Pompe disease via metal-free ligation. (2026/03/25) ♡
- Patient Perspectives on Late-Onset Pompe Disease: Insights From a 2025 Patient Snapshot Survey on Diagnosis, Treatment, and Quality of Life. (2026/03/24) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic Mutations Underlying Growth Impairment and Cardiomyopathies in Children: Molecular Mechanisms, Clinical Implications and Targeted Therapies. (2026/03/23) ♡
- Cracking the Code: Genotype-Phenotype Correlation Models in Sarcoglycanopathies. (2026/03/19) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Integration of deep intronic and RNA sequencing enhances molecular diagnosis in genetically unsolved Pompe cases. (2026/03/17) ♡
- Identification of alterations of immunometabolism associated with Pompe disease. (2026/03/16) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Management of life-threatening anaphylaxis to enzyme replacement therapy in an infant with Pompe disease: a case report and literature review. (2026/03/16) ♡
- Gait analysis reveals new outcome measures for monitoring disease progression in individuals with late-onset Pompe disease. (2026/03/09) ♡
- Characterizing the frequency of clinical events and assessing biomarkers in propionic acidemia: a natural history study. (2026/03/09) ♡
- Early-Onset Pompe Disease: an Imaging Spectrum. (2026/03/07) ♡
- BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease. (2026/03/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Novel promoters drive therapeutic transgene expression and evade transgene-specific immune responses in a mouse model of Pompe disease. (2026/03/01) ♡
- Longitudinal characterization of Gaac.1826dupA mice reveals the cardiac, myopathic and biochemical phenotypes of Pompe disease. (2026/03/01) ♡
- Urinary glucose tetrasaccharide tracks disease activity in late-onset Pompe disease. (2026/03/01) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Clinically important improvements in 6-minute walk distance and forced vital capacity in adults with late-onset Pompe disease switching from alglucosidase alfa to cipaglucosidase alfa plus miglustat in the PROPEL study. (2026/03/01) ♡
- Mapping glycogen accumulation and treatment effect in Pompe disease with saturation transfer MRI. (2026/03/01) ♡
- Comparing the efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat with alglucosidase alfa for late-onset Pompe disease: an expanded network meta-analysis utilizing patient-level and aggregate data. (2026/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Miglustat: a first-in-class enzyme stabilizer for cipaglucosidase alfa for the treatment of late-onset Pompe disease. (2026/02/26) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation and characterization of a novel Gaa compound heterozygous mouse model recapitulating human Pompe disease. (2026/02/25) ♡
- Mapping lung function in late-onset Pompe disease using label-free functional MRI. (2026/02/25) ♡
- Real-Time MRI With Deep Learning for Efficient Evaluation of Neuromuscular Breathing Impairment. (2026/02/24) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Comprehensive review of recent advances in Pompe disease: pathogenesis, management, and future directions. (2026/02/17) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Seeking stability for gene addition in inborn errors of metabolism. (2026/02/16) ♡
- Neutral sp(2)-iminosugars exploiting non-glycone interactions for selective acid α- and β-glucosidase activity modulation: Pharmacological chaperones for Gaucher and Pompe diseases. (2026/02/15) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. First multicenter real-world analysis of switching to next-generation enzyme replacement therapies in late-onset Pompe disease. (2026/02/14) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Enzyme replacement therapy compared with best supportive care for the treatment of Pompe Disease: a systematic review and network meta-analysis. (2026/02/11) ♡
- Gastrointestinal manifestations and enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: insights from a cross-sectional analysis. (2026/02/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Re-anchoring the Value of Innovative Therapies in NICE Decision Making When Comparators are Cost Ineffective: A Case Study of Late-Onset Pompe Disease. (2026/02/01) ♡
- Wnt pathway activation unlocks disease-neutral proliferative potential in human iPSC-derived cardiomyocytes: A comparative study across healthy and inherited cardiac disease models. (2026/02/01) ♡
- A respiratory signature of disease progression in the Pompe rat. (2026/02/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Retinoblastoma outcomes in Europe: a prospective analysis of 483 patients from 40 countries. (2026/02/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.