← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1227)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Challenging clinical management of a patient with Gaucher disease type IIIC homozygous for the D409H mutation, aortic valve calcification and porcelain aorta. (2024/11/16) ♡
- Identification of patient-reported outcomes measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) in Gaucher disease in Spain. (2024/11/15) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Deletion of Gba in neurons, but not microglia, causes neurodegeneration in a Gaucher mouse model. (2024/11/08) ♡
- Effects of GBA1 Variants and Prenatal Exposition on the Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Levels in Gaucher Disease Carriers. (2024/11/08) ♡
- Changes in Angiogenesis and Bone Turnover Markers in Patients with Gaucher Disease Developing Osteonecrosis. (2024/11/07) ♡
- Gut dysbiosis impairs intestinal renewal and lipid absorption in Scarb2 deficiency-associated neurodegeneration. (2024/11/01) ♡
- Skin α-Synuclein Seeding Activity in Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2024/11/01) ♡
- A machine learning model for early diagnosis of type 1 Gaucher disease using real-life data. (2024/11/01) ♡
- Chronic intermittent hypoxia triggers cardiac fibrosis: Role of epididymal white adipose tissue senescent remodeling? (2024/11/01) ♡
- Striking and widespread microglial activation in the brains of Southdown lambs with type II glucocerebrosidosis (neuronopathic Gaucher disease). (2024/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Gaucher-like crystal-storing histiocytosis associated with kappa chain myeloma: A case report with next generation sequencing study. (2024/11/01) ♡
- 6-O-alkyl 4-methylumbelliferyl-β-D-glucosides as selective substrates for GBA1 in the discovery of glycosylated sterols. (2024/11/01) ♡
- Investigating the Impact of the Parkinson's-Associated GBA1 E326K Mutation on β-Glucocerebrosidase Dimerization and Interactome Dynamics Through an In Silico Approach. (2024/10/24) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A case of adult Gaucher's disease mainly initially manifested as hepatosplenomegaly]. (2024/10/20) ♡
- High-throughput screening for small-molecule stabilizers of misfolded glucocerebrosidase in Gaucher disease and Parkinson's disease. (2024/10/15) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oncological Aspects of Lysosomal Storage Diseases. (2024/10/08) ♡
- Intrinsic link between PGRN and Gba1 D409V mutation dosage in potentiating Gaucher disease. (2024/10/07) ♡
- Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
- Therapeutic delivery of recombinant glucocerebrosidase enzyme-containing extracellular vesicles to human cells from Gaucher disease patients. (2024/10/02) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The natural history of Gaucher disease type 1 in 31 patients over a median of 15 years: a retrospective study. (2024/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Advances in diagnosis and subtyping of Gaucher disease & assessment and monitoring of neurological symptoms]. (2024/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Lysosomal storage disorders - Fabry disease and Gaucher disease]. (2024/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Old disease-New reflections: Gaucher, immunity, and inflammation. (2024/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Unexplained splenomegaly as a diagnostic marker for a rare but severe disease with an innovative and highly effective new treatment option: A case report. (2024/09/28) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Functional Analysis of Human GBA1 Missense Mutations in Drosophila: Insights into Gaucher Disease Pathogenesis and Phenotypic Consequences. (2024/09/27) ♡
- Gaucher disease in Brazil: a comprehensive 16 year retrospective study on survival, cost, and treatment insights. (2024/09/26) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical, mechanistic, biomarker, and therapeutic advances in GBA1-associated Parkinson's disease. (2024/09/12) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Non-neuronopathic Gaucher disease (Type I) in an elderly female: a case report. (2024/09/11) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Case Report on Invasive Mucormycosis Involving the Maxillary Region, Brain, and Chest. (2024/09/07) ♡
- Variant-specific effects of GBA1 mutations on dopaminergic neuron proteostasis. (2024/09/01) ♡
- Synthesis and glycosidase inhibition of 3,4,5-trihydroxypiperidines using a one-pot amination-cyclisation cascade reaction. (2024/09/01) ♡
- Patients with Gaucher disease display systemic elevation of ACE2, which is impacted by therapy status and genotype. (2024/09/01) ♡
- Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gaucher disease provides a unique window into Parkinson disease pathogenesis. (2024/09/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Clinical and preclinical insights into high-dose ambroxol therapy for Gaucher disease type 2 and 3: A comprehensive systematic review. (2024/09/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Efficacy of an AAV vector encoding a thermostable form of glucocerebrosidase in alleviating symptoms in a Gaucher disease mouse model. (2024/09/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Perinatal lethal form Gaucher disease with compound heterozygosity of single nucleotide variants and copy number variations presenting as nonimmune hydrops fetalis and cerebellar hypoplasia: A case report. (2024/09/01) ♡
- Electroencephalogram and phenotype patterns in neuronopathic Gaucher disease patients - ten years of experience in a single center. (2024/09/01) ♡
- Transition of patients with Gaucher disease type 1 from pediatric to adult care: results from two international surveys of patients and health care professionals. (2024/08/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Two delayed-diagnosis case reports of long-lasting thrombocytopenia with splenomegaly. (2024/08/23) ♡
- A PIKfyve modulator combined with an integrated stress response inhibitor to treat lysosomal storage diseases. (2024/08/20) ♡
- Gaucher disease type 3c: Expanding the clinical spectrum of an ultra-rare disease. (2024/08/15) ♡
- Burden of rare genetic disorders in India: twenty-two years' experience of a tertiary centre. (2024/08/13) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pediatric Gaucher Disease Type 3 Presenting with Oculomotor Apraxia: A Case Report. (2024/08/09) ♡
- Machine Learning-Driven Biomarker Discovery for Skeletal Complications in Type 1 Gaucher Disease Patients. (2024/08/06) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hematopoietic stem cell transplantation or enzyme replacement therapy in Gaucher disease type 3. (2024/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Skeletal Manifestations of Gaucher's Disease: A Case Report and Literature Review. (2024/08/01) ♡
- Phenotyping data coupled with RNA sequencing of apple genotypes exhibiting contrasted quantitative trait loci architecture for apple scab (Venturia inaequalis) resistance. (2024/07/31) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.