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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1229)
- Multivalent C2-alkyl trihydroxypiperidine architectures modulate β-glucocerebrosidase activity. (2026/10/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting lysosomal dysfunction with small-molecule TRPML1 ligands: Therapeutic opportunities in lysosomal storage disorders, neurodegeneration and beyond. (2026/10/05) ♡
- Chronic intermittent hypoxia triggers hepatic platelet recruitment. (2026/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Honoring Padma Shri Professor I.C. Verma - A Tribute from the Indian Medical Advisory Board (IMAB). (2026/09/01) ♡
- Cumulative Antigen Suppression Reduces Clonal Plasma Cell Evolution in Gaucher Disease. (2026/09/01) ♡
- Impact of Enzyme Replacement Therapy on Patients with Late Onset Pompe Disease - Real World Data from a Developing Country. (2026/09/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-Term Outcomes of Enzyme Replacement Therapy in Indian Patients with Gaucher Disease - A Multicentric Study. (2026/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Chemical tools for inhibition and activity-based profiling of glucocerebrosidase in vitro and in vivo. (2026/08/10) ♡
- The cutaneous phenotypic landscape of Gaucher disease type 1: a clinic-based cross-sectional study. (2026/08/10) ♡
- A dimer peptide ligand of vascular endothelial growth factor slows the progression of human gastric tumors in mouse xenografts. (2026/08/03) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Peripheral neuropathy in a mouse model lacking GBA1 in Schwann cells. (2026/08/03) ♡
- Liver MR elastography in Gaucher disease: Longitudinal association with disease severity. (2026/08/01) ♡
- Managing Pregnancy in Inherited Metabolic Disorders: Experience From a Single Tertiary Metabolic Center. (2026/08/01) ♡
- 4-Dehydroxymethyl-4-C-biphenyl-DAB derivatives: introduction of a biphenyl group at the C4 position shifts the binding selectivity, resulting in improved affinity for lysosomal acid β-glucocerebrosidase. (2026/07/31) ♡
- Crumpled cytoplasm, clear diagnosis: the iconic morphology of Gaucher disease. (2026/07/30) ♡
- E326K GBA polymorphism is associated with clinical and pathological features of synucleinopathy in the absence of overt Parkinson's disease or Lewy body dementia. (2026/07/22) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi003-A) from a patient with Gaucher disease carrying compound heterozygous p.Arg87Trp and p.Arg296Gln variants in the GBA1 gene. (2026/07/22) ♡
- [Paediatric Gaucher disease type 1: diagnostic challenges in presence of hepatosplenomegaly and pancytopenia]. (2026/07/21) ♡
- A genome-wide screen identifies that PLCG2 restrains lysosomal GCase activity. (2026/07/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
- A bioinformatics-guided analytical approach for drug repositioning: Colchicine as a candidate for gaucher disease treatment. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher Disease Treated With Lentiviral-Mediated Gene Therapy: First Case. (2026/07/01) ♡
- True Gaucher's Disease or Pseudo-Gaucher Presentations. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Update: Evolution in the management of metastatic urothelial carcinomas]. (2026/07/01) ♡
- Sex-Specific Association of Rasagiline with Motor Progression in GBA1-Associated Parkinson's Disease. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Bacterial keratitis: a global review of current practices, challenges and innovations. (2026/06/29) ♡
- Clinical Characteristics of 19 Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Case Series From Multiple Centers in Argentina. (2026/06/28) ♡
- Clinical, biochemical and molecular spectrum of acute neuronopathic type 2 Gaucher disease from India. (2026/06/27) ♡
- Identification of a long-term surviving human mesenchymal stromal cell subpopulation and implications for recessive dystrophic epidermolysis bullosa treatment. (2026/06/27) ♡
- Resultados diferenciales de COVID-19 en los trastornos lisosomales. (2026/06/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Extracellular vesicles as minimally invasive biomarkers and therapeutic platforms in rare neurological diseases. (2026/06/24) ♡
- Patient-specific midbrain organoids with CRISPR correction recapitulate neuronopathic Gaucher disease phenotypes and enable evaluation of novel therapies. (2026/06/23) ♡
- persistent pain and fatigue drive reduced quality of life in treated Gaucher disease type 1: a cross-sectional analysis. (2026/06/16) ♡
- Epidemiological correlations and seasonal patterns of osteoporosis and its comorbidities: a 14-year big data analysis using search engine trends. (2026/06/16) ♡
- Development and validation of a high-throughput LC-MS/MS method for simultaneous quantification of Lyso-GL1 and Lyso-GL3 in dried blood spots for rare disease screening. (2026/06/15) ♡
- Intra-CNS AAV9-GBA1 delivery yields species and route of administration differences in safety and transgene expression. (2026/06/11) ♡
- Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
- A 53-week, open-label phase IIIb study of velaglucerase alfa in Chinese patients with type 1 Gaucher disease: Safety, efficacy, and pharmacokinetics. (2026/06/02) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Excess Risk of Monoclonal Gammopathy in Patients With Gaucher Disease. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Repurposing Gaucher disease therapy for Saposin C deficiency: Proof-of-concept with eliglustat. (2026/06/01) ♡
- Early enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening. (2026/06/01) ♡
- A sensitive LC‑MS/MS method for the simultaneous quantification of hexosylceramides and hexosylsphingosines, their precursors and metabolites in cells, plasma, and tissue homogenates. (2026/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Recurrence of monozygotic twinning after single-embryo transfer with preimplantation genetic testing: a case report. (2026/06/01) ♡
- Correction to "Evaluation of Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Dopaminergic Neurons from Siblings with Gaucher Disease Discordant for Parkinsonism". (2026/06/01) ♡
- Nrf2/NOX2 Pathway Dysregulation and Oxidative Stress Biomarkers in Gaucher Disease-Associated Parkinsonism: Insights Into a Potential Therapeutic Target. (2026/06/01) ♡
- Establishment of an N-Glycan Profiling Method for Three ERT Enzymes Used in Gaucher Disease Therapy. (2026/06/01) ♡
- Age-Specific Parkinson Disease Risk in Gaucher Disease Type 1: Data From the ICGG Gaucher Registry. (2026/05/26) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Risk Is Not Destiny: Unmasked Penetrance of Parkinson Disease in Gaucher Disease. (2026/05/26) ♡
- [Efficacy and safety of eliglustat tartrate in adults with Gaucher disease type 1]. (2026/05/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Lysosomal Storage to Neurodegeneration: Sphingolipid Signaling as a Driver of CNS Pathology and Biomarker Strategy in Neuronopathic Gaucher Disease. (2026/05/26) ♡
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