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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1229)
- Multivalent C2-alkyl trihydroxypiperidine architectures modulate β-glucocerebrosidase activity. (2026/10/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting lysosomal dysfunction with small-molecule TRPML1 ligands: Therapeutic opportunities in lysosomal storage disorders, neurodegeneration and beyond. (2026/10/05) ♡
- Chronic intermittent hypoxia triggers hepatic platelet recruitment. (2026/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Honoring Padma Shri Professor I.C. Verma - A Tribute from the Indian Medical Advisory Board (IMAB). (2026/09/01) ♡
- Cumulative Antigen Suppression Reduces Clonal Plasma Cell Evolution in Gaucher Disease. (2026/09/01) ♡
- Impact of Enzyme Replacement Therapy on Patients with Late Onset Pompe Disease - Real World Data from a Developing Country. (2026/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Outcomes of Enzyme Replacement Therapy in Indian Patients with Gaucher Disease - A Multicentric Study. (2026/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Chemical tools for inhibition and activity-based profiling of glucocerebrosidase in vitro and in vivo. (2026/08/10) ♡
- The cutaneous phenotypic landscape of Gaucher disease type 1: a clinic-based cross-sectional study. (2026/08/10) ♡
- A dimer peptide ligand of vascular endothelial growth factor slows the progression of human gastric tumors in mouse xenografts. (2026/08/03) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Peripheral neuropathy in a mouse model lacking GBA1 in Schwann cells. (2026/08/03) ♡
- Liver MR elastography in Gaucher disease: Longitudinal association with disease severity. (2026/08/01) ♡
- Management der Schwangerschaft bei angeborenen Stoffwechselstörungen: Erfahrung aus einem einzelnen tertiären Stoffwechselzentrum. (2026/08/01) ♡
- 4-Dehydroxymethyl-4-C-biphenyl-DAB derivatives: introduction of a biphenyl group at the C4 position shifts the binding selectivity, resulting in improved affinity for lysosomal acid β-glucocerebrosidase. (2026/07/31) ♡
- Crumpled cytoplasm, clear diagnosis: the iconic morphology of Gaucher disease. (2026/07/30) ♡
- E326K GBA polymorphism is associated with clinical and pathological features of synucleinopathy in the absence of overt Parkinson's disease or Lewy body dementia. (2026/07/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi003-A) from a patient with Gaucher disease carrying compound heterozygous p.Arg87Trp and p.Arg296Gln variants in the GBA1 gene. (2026/07/22) ♡
- [Paediatric Gaucher disease type 1: diagnostic challenges in presence of hepatosplenomegaly and pancytopenia]. (2026/07/21) ♡
- A genome-wide screen identifies that PLCG2 restrains lysosomal GCase activity. (2026/07/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
- A bioinformatics-guided analytical approach for drug repositioning: Colchicine as a candidate for gaucher disease treatment. (2026/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gaucher Disease Treated With Lentiviral-Mediated Gene Therapy: First Case. (2026/07/01) ♡
- True Gaucher's Disease or Pseudo-Gaucher Presentations. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Update: Evolution in the management of metastatic urothelial carcinomas]. (2026/07/01) ♡
- Sex-Specific Association of Rasagiline with Motor Progression in GBA1-Associated Parkinson's Disease. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bacterial keratitis: a global review of current practices, challenges and innovations. (2026/06/29) ♡
- Clinical Characteristics of 19 Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Case Series From Multiple Centers in Argentina. (2026/06/28) ♡
- Clinical, biochemical and molecular spectrum of acute neuronopathic type 2 Gaucher disease from India. (2026/06/27) ♡
- Identifikation einer langfristig überlebenden humanen mesenchymalen Stromazellsubpopulation und Implikationen für die Behandlung der rezessiven dystrophischen Epidermolysis bullosa. (2026/06/27) ♡
- Differential COVID-19 Outcomes Across Lysosomal Disorders. (2026/06/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Extracellular vesicles as minimally invasive biomarkers and therapeutic platforms in rare neurological diseases. (2026/06/24) ♡
- Patient-specific midbrain organoids with CRISPR correction recapitulate neuronopathic Gaucher disease phenotypes and enable evaluation of novel therapies. (2026/06/23) ♡
- persistent pain and fatigue drive reduced quality of life in treated Gaucher disease type 1: a cross-sectional analysis. (2026/06/16) ♡
- Epidemiological correlations and seasonal patterns of osteoporosis and its comorbidities: a 14-year big data analysis using search engine trends. (2026/06/16) ♡
- Development and validation of a high-throughput LC-MS/MS method for simultaneous quantification of Lyso-GL1 and Lyso-GL3 in dried blood spots for rare disease screening. (2026/06/15) ♡
- Intra-CNS AAV9-GBA1 delivery yields species and route of administration differences in safety and transgene expression. (2026/06/11) ♡
- Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
- A 53-week, open-label phase IIIb study of velaglucerase alfa in Chinese patients with type 1 Gaucher disease: Safety, efficacy, and pharmacokinetics. (2026/06/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Excess Risk of Monoclonal Gammopathy in Patients With Gaucher Disease. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Repurposing Gaucher disease therapy for Saposin C deficiency: Proof-of-concept with eliglustat. (2026/06/01) ♡
- Early enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening. (2026/06/01) ♡
- A sensitive LC‑MS/MS method for the simultaneous quantification of hexosylceramides and hexosylsphingosines, their precursors and metabolites in cells, plasma, and tissue homogenates. (2026/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Recurrence of monozygotic twinning after single-embryo transfer with preimplantation genetic testing: a case report. (2026/06/01) ♡
- Correction to "Evaluation of Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Dopaminergic Neurons from Siblings with Gaucher Disease Discordant for Parkinsonism". (2026/06/01) ♡
- Nrf2/NOX2 Pathway Dysregulation and Oxidative Stress Biomarkers in Gaucher Disease-Associated Parkinsonism: Insights Into a Potential Therapeutic Target. (2026/06/01) ♡
- Establishment of an N-Glycan Profiling Method for Three ERT Enzymes Used in Gaucher Disease Therapy. (2026/06/01) ♡
- Age-Specific Parkinson Disease Risk in Gaucher Disease Type 1: Data From the ICGG Gaucher Registry. (2026/05/26) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Risk Is Not Destiny: Unmasked Penetrance of Parkinson Disease in Gaucher Disease. (2026/05/26) ♡
- [Efficacy and safety of eliglustat tartrate in adults with Gaucher disease type 1]. (2026/05/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Lysosomal Storage to Neurodegeneration: Sphingolipid Signaling as a Driver of CNS Pathology and Biomarker Strategy in Neuronopathic Gaucher Disease. (2026/05/26) ♡
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