← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1227)
- Enzyme replacement therapy in infants and very young children with Gaucher disease using velaglucerase alfa: a single-center experience. (2025/10/17) ♡
- Clinical Variability and Genotype-Phenotype Correlation in Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease: A Focus on Non-c.[1226A>G]; [1448T>C] Genotypes. (2025/10/16) ♡
- Cytotoxic lymphocyte effector function is unaffected in patients with Gaucher disease. (2025/10/16) ♡
- A pathogenic alpha synuclein variant exacerbates disease progression in a neuron-specific Gba-KO mouse. (2025/10/15) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Microbiome-gut-heart axis in cardiac complications of Gaucher disease type 3. (2025/10/14) ♡
- Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood. (2025/10/13) ♡
- Saccadic Eye Movement as a Harbinger of Gaucher's Disease in Children: A Case Report of Diagnostic Difficulty. (2025/10/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Central Roles of Glucosylceramide in Driving Cancer Pathogenesis. (2025/10/10) ♡
- Management of Gaucher Disease Type 1 in a Resource-Limited Setting: A Pediatric Case Study. (2025/10/04) ♡
- Ten-Year Follow-Up of Taliglucerase Alfa in Type 1 Gaucher Disease: Real-World Evidence from Albania. (2025/10/03) ♡
- Acid β-glucosidase (GBA1) gene mutational spectrum and clinical phenotypes in patients with gaucher disease: seven novel mutations in a multicenter retrospective cohort study from upper Egypt. (2025/10/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Heterogeneous bone manifestations in a patient with Gaucher disease demonstrated by (18)F-FDG positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) and Al(18)F-FAPI-04 PET/CT: a case description. (2025/10/01) ♡
- Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
- Splenic Artery Aneurysm in Gaucher Disease: A Hybrid Study Combining Case Report, Scoping Review, and Clinical Survey. (2025/09/25) ♡
- Serum hepcidin as a biomarker of treatment response in Gaucher disease. (2025/09/24) ♡
- Real-world experience of switching to taliglucerase among patients with Gaucher disease in Québec: A case series. (2025/09/24) ♡
- Early diagnosis and management in Gaucher disease: A case series emphasizing the critical role of newborn screening. (2025/09/22) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Clinical case analysis of gaucher disease management in a resource-limited setting: a single center experience from Kashigar, Xinjiang Uygur Autonomous Region, the Western China. (2025/09/22) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Periodontal Manifestations of Systemic Diseases. (2025/09/16) ♡
- In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2025/09/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genotype Meets Phenotype: Unraveling Gaucher's Genetic Landscape in the Indian Population. (2025/09/10) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical utility of bone marrow biopsy and significance of early diagnosis of Gaucher's disease. (2025/09/09) ♡
- Biodistribution of AAV1, AAV5, AAV9, and AAVDJ serotypes after intra-cisterna magna delivery in non-human primates. (2025/09/09) ♡
- Pre-retinal deposits in Type 1 Gaucher disease. (2025/09/08) ♡
- Clinical features and infection risks of Chinese children with different types of Gaucher disease. (2025/09/05) ♡
- MyGauch(TM): a patient-centered digital health app for Gaucher disease. (2025/09/04) ♡
- A Common PD-Risk GBA1 Variant Disrupts LIMP2 Interaction, Impairs Glucocerebrosidase Function, and Drives Lysosomal and Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/02) ♡
- Multiorgan fibrosis in Gaucher disease type I: an unmet goal of enzyme replacement therapy. (2025/09/01) ♡
- Looking for Fabry, Finding More: LVH Screening Yields Unexpected Gaucher Diagnosis. (2025/09/01) ♡
- Effect of Exposure to Enzyme Replacement Therapy on Bone Mineral Density in Children With Gaucher Disease. (2025/09/01) ♡
- Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
- Extinction of Contextual Fear Memory and Passive Avoidance Memory and Subsequent Anxiety-like and Depressive-like Behavior of A53T and A53T-L444P Mice. (2025/08/26) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: A case of surgical and enzyme replacement therapy for type I Gaucher disease complicating femoral shaft pathological fracture. (2025/08/22) ♡
- Glucosylsphingosine affects mitochondrial function in a neuronal cell model. (2025/08/21) ♡
- Autologous genome-edited hematopoietic stem cells correct Gaucher disease and establish a platform for clinical translation. (2025/08/18) ♡
- Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease after 145 weeks of treatment during the COMET trial. (2025/08/16) ♡
- Correction: Case Report: Diagnosis of Gaucher disease in a toddler with acute respiratory failure. (2025/08/12) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A surgical challenge: correcting hallux duplication and syndactyly in a pediatric patient with Gaucher disease and unprecedented skeletal manifestations. (2025/08/06) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. The Double Toxic MPTP+CBE Presymptomatic Parkinson-Like Phenotype in Mice. (2025/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetic Profiling of Cell-Free DNA in Cerebrospinal Fluid: A Novel Biomarker Approach for Metabolic Brain Diseases. (2025/07/25) ♡
- Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1. (2025/07/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Cardiac Sympathetic Denervation Mitigated Ischemic Cardiomyopathy Progression in a Rat Model of Sleep Apnea. (2025/06/03) ♡
- The number and frequency of mucosal-associated invariant T (MAIT), γδ T, and innate lymphoid cells (ILCs) altered in patients with type I Gaucher disease. (2025/05/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Diagnosis of Inherited Metabolic Disease in Older Patients: A Systematic Literature Review. (2025/05/01) ♡
- Study of Adult and Pediatric Spanish Patients with Cryptogenic Splenomegaly and Splenectomy. (2025/03/30) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Atypical case of neonatal-onset Gaucher disease type 3b: A case report. (2025/03/29) ♡
- Insights into skeletal involvement in adult Gaucher disease: a single-center experience. (2025/03/01) ♡
- Never-Treated, Non Splenectomised Patients With Gaucher Disease (The French GANT Study): The Prospective Follow-Up. (2025/03/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Addressing feature importance biases in machine learning models for early diagnosis of type 1 Gaucher disease. (2025/02/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Correspondence. (2025/02/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.